目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因突变致维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现、治疗方法及基因突变特点。方法回顾分析一例维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现及诊疗经过,提取患儿及父母外周血DNA进行VDR基因分...目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因突变致维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现、治疗方法及基因突变特点。方法回顾分析一例维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现及诊疗经过,提取患儿及父母外周血DNA进行VDR基因分析;并复习相关文献总结该病患儿的临床及基因突变特点。结果患儿,女,1岁8月龄,因"脱发、双下肢弯曲"就诊,生化检查提示低血钙、低血磷,碱性磷酸酶和甲状旁腺激素升高,骨骼X线提示佝偻病活动期表现。VDR基因分析发现2号内含子存在c.146+1G>C纯合新发剪接突变,父母为该突变的携带者,进一步通过RT-PCR证实该突变在VDR基因转录为RNA时导致2号内含子融合到2号和3号外显子之间。给予大剂量钙剂口服治疗27个月,其临床症状、生化指标、骨骼X线明显改善,但毛发无法再生。目前文献共报道126例该病患儿,临床均有佝偻病表现,其中102例有脱发,大剂量钙剂口服治疗有效30例;共检出71种基因突变,其中错义突变48种、无义突变10种、剪接突变5种、缺失突变5种、插入突变2种和重复突变1种。结论维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的确诊依赖临床表现、生化检查及VDR基因分析,治疗上可尝试口服大剂量钙剂。VDR基因c.146+1G>C剪接突变为新发致病突变。展开更多
目的：Calretinin（CALB2）是一种钙结合蛋白。前期研究表明,CALB2可表达于人睾丸组织,推测其参与睾丸功能的调节。本研究观察不同发育阶段大鼠睾丸中CALB2的表达水平,探讨其在调节雄激素生成中的作用。方法：3~4周龄SD雄性大鼠作为性...目的：Calretinin（CALB2）是一种钙结合蛋白。前期研究表明,CALB2可表达于人睾丸组织,推测其参与睾丸功能的调节。本研究观察不同发育阶段大鼠睾丸中CALB2的表达水平,探讨其在调节雄激素生成中的作用。方法：3~4周龄SD雄性大鼠作为性发育前组（相当于人类的青春期前,n=35）,16周龄SD鼠作为性成熟组（相当于人类的成年期,n=16）,12个月以上的作为老年组（相当于人类男子的中老年,n=10）。放射免疫法测定各组血清睾酮浓度;免疫组织化学法观察CALB2的定位表达;定量聚合酶链反应（q PCR）和蛋白质印迹法（Western Blot）分别检测睾丸中CALB2 m RNA和蛋白水平的表达。结果：CALB2表达定位于睾丸的间质细胞,细胞内定位于细胞质中。性发育前组大鼠血清睾酮水平最低,性成熟组最高,差异有统计学意义（P〈0.05）。性成熟组大鼠睾丸CALB2的表达水平较性发育前组和老年组均升高（P〈0.05）。结论：睾丸组织中,CALB2表达于间质细胞的细胞质;在不同发育阶段,睾丸间质细胞CALB2表达水平与血清睾酮水平呈正相关,表明CALB2参与调节雄激素生成。展开更多
文摘目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因突变致维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现、治疗方法及基因突变特点。方法回顾分析一例维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型患儿的临床表现及诊疗经过,提取患儿及父母外周血DNA进行VDR基因分析;并复习相关文献总结该病患儿的临床及基因突变特点。结果患儿,女,1岁8月龄,因"脱发、双下肢弯曲"就诊,生化检查提示低血钙、低血磷,碱性磷酸酶和甲状旁腺激素升高,骨骼X线提示佝偻病活动期表现。VDR基因分析发现2号内含子存在c.146+1G>C纯合新发剪接突变,父母为该突变的携带者,进一步通过RT-PCR证实该突变在VDR基因转录为RNA时导致2号内含子融合到2号和3号外显子之间。给予大剂量钙剂口服治疗27个月,其临床症状、生化指标、骨骼X线明显改善,但毛发无法再生。目前文献共报道126例该病患儿,临床均有佝偻病表现,其中102例有脱发,大剂量钙剂口服治疗有效30例;共检出71种基因突变,其中错义突变48种、无义突变10种、剪接突变5种、缺失突变5种、插入突变2种和重复突变1种。结论维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型的确诊依赖临床表现、生化检查及VDR基因分析,治疗上可尝试口服大剂量钙剂。VDR基因c.146+1G>C剪接突变为新发致病突变。
文摘目的：Calretinin（CALB2）是一种钙结合蛋白。前期研究表明,CALB2可表达于人睾丸组织,推测其参与睾丸功能的调节。本研究观察不同发育阶段大鼠睾丸中CALB2的表达水平,探讨其在调节雄激素生成中的作用。方法：3~4周龄SD雄性大鼠作为性发育前组（相当于人类的青春期前,n=35）,16周龄SD鼠作为性成熟组（相当于人类的成年期,n=16）,12个月以上的作为老年组（相当于人类男子的中老年,n=10）。放射免疫法测定各组血清睾酮浓度;免疫组织化学法观察CALB2的定位表达;定量聚合酶链反应（q PCR）和蛋白质印迹法（Western Blot）分别检测睾丸中CALB2 m RNA和蛋白水平的表达。结果：CALB2表达定位于睾丸的间质细胞,细胞内定位于细胞质中。性发育前组大鼠血清睾酮水平最低,性成熟组最高,差异有统计学意义（P〈0.05）。性成熟组大鼠睾丸CALB2的表达水平较性发育前组和老年组均升高（P〈0.05）。结论：睾丸组织中,CALB2表达于间质细胞的细胞质;在不同发育阶段,睾丸间质细胞CALB2表达水平与血清睾酮水平呈正相关,表明CALB2参与调节雄激素生成。
