维生素D受体基因多态性与RSV感染性毛细支气管炎的相关性研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23),另选择同期30例RSV阴性的健康体检儿童作为对照组。分别采用酶联免疫吸附法检测三组儿童的血清25-羟基维生素D[25(OH)D]、白细胞介素4(IL-4)、白细胞介素5(IL-5)水平,采用限制性片段长度多态性方法分析维生素D受体TaqI、FokI、ApaI、Bsm I基因多态位点,并比较三组儿童的基因型及等位基因频率情况。结果重症组患儿的血清25(OH)D水平为(52.67±12.22)nmol/L,明显低于轻症组的(65.57±13.54)nmol/L,而轻症组又明显低于对照组的(82.57±15.30)nmol/L,IL-4、IL-5分别为(152.28±22.47)ng/L、(51.83±9.83)ng/L,明显高于轻症组的(130.48±21.35)ng/L、(44.72±8.70)ng/L,而轻症组又明显高于对照组的(77.48±15.26)ng/L、(26.52±7.78)ng/L,差异均有统计学意义(P<0.05);经Hardy-Weinberg平衡定律检测不同组别间VDR基因序列等位基因分布的频率,数据均符合平衡定律(P<0.05);重症组患儿的VDR TaqI(rs731236)基因型TT及等位基因C均高于轻症组和对照组,基因型TC、等位基因T型频率均低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),但三组基因型的CC频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05);三组儿童的VDR FokI(rs2228570)基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05),但重症组患儿的等位基因C高于轻症组和对照组,T型频率低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR ApaI(rs7975232)基因型GG及等位基因G高于轻症组和对照组,基因型GT及等位基因A频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR Bsm I(rs1544410)基因型GA、AA及等位基因A均高于轻症组和对照组,基因型GG及等位基因G频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论RSV感染性毛细支气管炎患儿的血清25(OH)D明显较低,VDR TaqI、FokI与患儿发病具有一定相关性,临床上可通过检测患儿VDR基因多态性状况,进一步分析患儿病情严重程度状况,并及时根据遗传体征状况提供针对性的预防和治疗方案。

帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察

目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时期185例体检健康者(对照组)。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ(rs2228570)和BsmⅠ(rs1544410)位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。PD组血清25(OH)D水平为(16.06±6.04)ng/mL,对照组为(19.22±6.32)ng/mL,两组比较,t=-4.873,P=0.000。PD组TC型、CC型患者血清25(OH)D水平均低于对照组(t分别为-3.093、3.329,P分别为0.002、0.001)。当血清25(OH)D水平一致时,基因型TT、TC分别是基因型CC患PD风险的2.527及1.888倍(P均<0.05)。当基因型一致时,血清25(OH)D水平缺乏是充足水平人群患PD风险的1.918倍(P<0.05)。当基因型为TT且伴25(OH)D缺乏、基因型为TC伴25(OH)D缺乏人群患PD的风险分别是基因型为CC伴25(OH)D充足人群的4.818、3.822倍(P均<0.05)。FokⅠ位点基因型TT预测PD发病的ROC下AUC为0.610,95%CI为0.532~0.687,诊断界值为0.502,灵敏度74.5%,特异度47.4%;血清25(OH)D水平缺乏预测PD发病的ROC下AUC为0.576,95%CI为0.517~0.635,诊断界值0.466,灵敏度72.5%,特异度42.7%;基因型TT联合血清25(OH)D缺乏预测PD发病ROC下AUC为0.693,95%CI为0.588~0.798,灵敏度64.2%,特异度74.5%。结论 VDR基因FokⅠ位点T等位基因与TT基因型频率高,血清25(OH)D水平低;FokⅠ位点T等位基因和维生素D缺乏单独及共同存在均可促进PD发生,二者对PD发病风险的预测效能欠佳。

25羟维生素D3、M型磷脂酶A2受体基因多态性交互影响原发性膜性肾病病情进展的研究

目的探究25羟维生素D3[1,25-dihydroxy vitmin D3,25-(OH)D3]、M型磷脂酶A2受体(M-type phospholipase A2 receptor 1,PLA2R1)基因多态性交互影响原发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)病情进展的作用。方法选取2019年1月至2023年1月自贡市第一人民医院收治的101例IMN患者进行前瞻性研究,根据6个月内是否复发分为复发组、未复发组。比较两组患者基线资料、25-(OH)D3水平、PLA2R1基因多态性,以Logistic回归分析影响IMN病情进展的因素,以交互作用系数γ和OR值分析25-(OH)D3、PLA2R1基因多态性交互影响IMN病情进展的作用。结果复发组尿酸[(419.36±25.44)μmol/L比(366.20±28.34)μmol/L]高于未复发组,25-(OH)D3水平[(33.60±10.74)nmol/L比(42.40±9.56)nmol/L]低于未复发组(P<0.05)。复发组rs4664308位点AA基因型(69.44%比44.62%)患者占比高于未复发组,GA基因型(27.78%比43.08%)、GG基因型(2.78%比12.31%)患者占比低于未复发组(P<0.05)。Logis-tic回归分析显示,尿酸、25-(OH)D3、rs4664308位点GA和AA基因型均与IMN病情进展相关(P<0.05),尿酸每升高一个单位,IMN患者病情进展的风险增加4.233倍;25-(OH)D3每降低一个单位,IMN患者病情进展的风险增加0.581倍;rs4664308位点GA和AA基因型患者,病情进展的风险分别是基因型GG患者的3.253、4.054倍。交互作用分析显示,25-(OH)D3和PLA2R1基因多态性交互的OR值<两者单独存在OR值的乘积,两者对IMN病情进展的影响符合次相乘模型,且交互作用系数γ>1,25-(OH)D3非正常对PLA2R1基因多态性的效应具有正向交互作用(P<0.05)。结论25-(OH)D3、PLA2R1基因多态性均与IMN患者病情进展有关,25-(OH)D3水平对PLA2R1基因多态性的效应具有正向交互作用,联合检测两者状态可能有助于预测患者病情进展的风险,为临床个性化预防干预提供决策支持。

母亲维生素D受体基因FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症易感性的相关性参考

目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周39.02周;自然受孕126例;孕前体质量46.0~76.2 kg,平均体质量55.62 kg;产次1~3次,平均产次1.62次;顺产94例,剖宫产46例;居住在城市43例,农村97例;汉族138例,其他民族2例;受教育程度初中及以下38例,高中及中专34例,大专及以上68例;有不良妊娠史58例,无82例;有甲状腺疾病家族史11例,无129例;有孕期用药史16例,无124例;有孕期黄体酮使用史3例,无137例;孕期甲醛接触史8例,无132例;有孕期射线接触史9例,无131例。另选择140例健康新生儿母亲(对照组),年龄24~40岁,平均年龄28.95岁;孕周34~41周,平均孕周39.13周;自然受孕131例;孕前体质量45.5~77.0 kg,平均体质量56.12 kg;产次1~3次,平均产次1.68次;顺产113例,剖宫产27例;居住在城市63例,农村77例;汉族135例,其他民族5例;受教育程度初中及以下16例,高中及中专32例,大专及以上92例;有不良妊娠史79例,无61例;有甲状腺疾病家族史2例,无138例;有孕期用药史3例,无137例;有孕期黄体酮使用史15例,无125例;孕期甲醛接触史1例,无139例;有孕期射线接触史1例,无139例。收集新生儿母亲的相关因素并将其作为主要研究变量,采用酶联免疫吸附分析法检测新生儿脐静脉血25-羟维生素D[25(OH)D]水平,采用聚合酶链式反应-焦磷酸测序遗传分析计数(PCR-Pyrosequencing)法测定新生儿母亲血清VDR FokI位点多态性。应用单因素和多因素Logistic回归分析研究母亲VDR FokI位点多态性与CH易感性的相关性。结果对照组母亲VDR FokI位点基因型进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,以评价基因频率估计的可靠性,结果显示FokI位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ^(2)=1.472,P>0.05)。单因素分析和多因素Logistic回归分析显示新生儿出生体质量、胎龄、Apgar评分和母亲的年龄、受教育程度、居住地、分娩方式、甲状腺疾病家族史、不良妊娠史、孕期黄体酮使用史、孕期用药史和孕期甲醛、射线接触史与新生儿CH发生显著相关(P<0.05);单因素和多因素Logistic回归分析均显示,母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性存在显著关联,其中携带基因型FF与新生儿CH患病风险升高有显著相关性(P<0.05)。两组新生儿血清25(OH)D水平在母亲VDR FokI位点不同基因型间差异有显著统计学意义(P<0.015),FT3、FT4和促甲状腺激素(TSH)水平差异也有统计学意义(P<0.05),其中母亲携带基因型FF的新生儿血清25(OH)D显著低于Ff和ff基因型,FT3、FT4也显著低于Ff基因型和ff基因型,TSH显著高于Ff基因型和ff基因型。结论母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性可能相关联,携带FokI位点纯合FF基因型会增加新生儿CH易感性。

维生素D受体及维生素D结合蛋白基因多态性与多囊卵巢综合征相关性分析

多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是近年来影响育龄女性最常见的内分泌疾病,以高雄激素血症、月经稀发、卵巢多囊样改变及胰岛素抵抗为特征,是由多基因特征和环境因素决定。目前有研究报道血清维生素D水平与PCOS严重程度有关。在维生素D轴上,维生素D受体、维生素D结合蛋白(一种由GC基因编码的蛋白质)及参与合成的羟化酶在维生素D合成、利用上必不可缺。本文总结维生素D受体、维生素D结合蛋白基因多态性与PCOS的研究现状,并对不同基因多态性与PCOS患者内分泌激素关系进行综述。

盐城地区维生素D受体基因多态性与儿童哮喘合并肺炎支原体感染的相关性研究

目的 分析盐城地区维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童哮喘合并肺炎支原体(MP)感染的相关性,为盐城地区儿童哮喘患儿预防MP感染提供新的方向。方法 选取2021年6月—2023年12月在盐城市妇幼保健院儿科确诊为儿童哮喘的病例102例为研究对象,根据患儿是否合并MP感染分为儿童哮喘MP(+)组(n=43)和儿童哮喘MP(-)组(n=59),选取同期来本院健康体检的儿童52例作为对照组,收集三组患儿的临床及实验室资料,测定血清维生素D水平、机体炎症因子及肺功能指标水平,提取全血基因组DNA并进行基因多态性检测,采用logistic回归分析盐城地区儿童哮喘合并MP感染的危险因素。结果 儿童哮喘MP(+)组外周血中炎症因子IL-6和PCT与对照组间差异均具有统计学意义(P<0.01);儿童哮喘MP(+)组外周血中25(OH)D水平低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);三组间FEV1、FVC、PEF、FEV1/FVC间差异均具有统计学意义(P<0.01),儿童哮喘MP(+)组FEV1、FEV1/FVC低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01),且儿童哮喘MP(+)组FVC和PEF低于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);三组间FokI基因型间差异均具有统计学意义(P<0.01),儿童哮喘MP(+)组VDR FokI TT基因型明显高于儿童哮喘MP(-)组和对照组(P<0.01);多因素logistic回归分析显示VDR FokI TT基因型、FVC和25(OH)D水平是盐城地区儿童哮喘合并MP感染的影响因素(P<0.01)。结论 盐城地区VDR基因中的rs2228570位点携带T等位基因会增加哮喘合并MP感染发生的风险。

维生素D3通过增强肝组织维生素D受体活性阻断JAK/STAT3通路减轻高胆固醇血症小鼠幽门螺杆菌感染相关胃炎

目的 探讨维生素D3(VD3)能否通过降低血脂抑制Janus激酶/信号转导子与转录激活子3(JAK/STAT3)信号通路从而减轻幽门螺杆菌(Hp)感染。方法 建立高胆固醇小鼠模型和Hp感染小鼠模型,采用VD3灌胃8周。采用实时定量PCR检测小鼠肝组织维生素D受体(VDR)、胰岛素诱导基因2(Insig-2)及小鼠胃组织胃泌素的mRNA表达,Western blot法检测胃组织JAK、STAT3、环加氧酶2(COX2)蛋白的表达,生化分析法检测小鼠血清胆固醇水平,ELISA检测各组小鼠血清白细胞介素6(IL-6)及IL-8水平,HE染色小鼠肝组织及胃组织的病变情况。结果 高胆固醇组及高胆固醇联合Hp感染组小鼠在灌胃VD3后,小鼠肝组织VDR、Insig-2的水平明显上升,胃泌素水平表达降低;胃组织JAK、STAT3及COX2蛋白的表达降低,血清中胆固醇水平降低,IL-6水平无明显变化,IL-8水平降低;与对照组相比,高胆固醇联合Hp感染组肝细胞气球样变减少,胃组织炎症减轻,胆固醇组、Hp感染组胃组织炎症也减轻。结论 VD3通过增强肝组织VDR的活性,阻断JAK/STAT3信号通路,抑制炎症因子表达减轻胃炎的程度。

维生素D受体BsmI位点与老年原发性高血压的相关性研究

目的:探讨维生素D水平、维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)BsmI位点基因型及等位基因频率分布与老年原发性高血压(essential hypertension,EH)是否存在相关性。方法:应用电化学发光法检测维生素D水平。应用探针法联合测序法(测序法检验结果)检测301例EH患者和153例健康对照组的VDR基因BsmI位点基因多态性分布。结果:结果显示维生素D受体BsmI位点与EH发病无相关关系。在女性中,BsmI位点CT+TT基因型可能是EH的保护性因素(P<0.05),BsmI位点T等位基因可能是EH的保护性因素(P <0.05)。TG增高可能增加EH的患病风险(OR=1.337,95%CI:1.002~1.786,P <0.05)。维生素D缺乏(维生素D水平<20 ng/mL)可能增加EH患病风险(OR=3.129,95%CI:1.393~7.032,P<0.05)。结论:(1)在女性中,BsmI位点CT+TT基因型可能是EH的保护性因素,BsmI位点T等位基因可能是EH的保护性因素。(2) TG升高可能与EH发病有关。维生素D缺乏可能与老年原发性EH发病有关。

维生素D受体单核苷酸多态性与妊娠期高血压疾病易感性的相关性分析

目的探究维生素D受体(VDR)单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期高血压疾病(HDCP)易感性的相关性。方法选择2019年9月至2022年10月于昆明市延安医院就诊的122例HDP孕妇为HDP组,另选同期正常妊娠的122例孕妇为对照组。采用TaqMan探针及PCR仪进行rs11568820、rs2228570、rs1544410的SNP测定。分析SNP的连锁不平衡(LD)及Hardy-Weinberg平衡(HWE)。对比分析两组孕妇的临床资料、基因型和等位基因分布情况。结果VDR基因分型结果与测序结果一致;三个位点间不存在强连锁现象且遵循HWE(P>0.05);与对照组相比,HDP组rs2228570基因GG型及G等位基因的比例均更高,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为6.799、4.066,P<0.05);而rs11568820及rs1544410基因均与HDP风险无关(P>0.05);进一步分层分析rs2228570位点与HDP发病之间的关系,结果显示与AG/AA基因型相比,GG基因型组甘油三酯(TG)≥3.82mmol/L、1,25-(OH)_(2)D_(3)<20.18nmol/L及肌酐(Cr)≥68.78μmol/L的孕妇比例均更高,其OR值及95%CI分别为1.555(1.320~1.927)、2.402(1.215~2.734)、1.902(1.267~2.303)。结论VDR基因rs2228570位点携带G等位基因会增加HDP患病风险,且与高TG、Cr水平及低1,25-(OH)_(2)D_(3)水平密切相关。暂未发现rs11568820、rs1544410与HDP易感性的关联。

维生素D受体及OPG T950C基因多态性与2型糖尿病合并骨质疏松症患者的相关性

研究2型糖尿病(T2DM)合并骨质疏松症(OP)与维生素D受体(VDR)、护骨素(OPG)及T950C基因多态性之间的相关性。 方法 选取我院内分泌科因2型糖尿病住院的237例患者,根据其骨密度,将其分组为:2型糖尿病不伴骨质疏松组,2型糖尿病伴骨量减少组,2型糖尿病伴骨质疏松组,检测其维生素D受体、护骨素及T950C基因型,比较其与患者自身因素检测指标间的差异。结果 多因素 Logistic回归分析显示:2型糖尿病(T2DM)合并骨质疏松(OP)与患者的年龄相关,维生素D受体(VDR)、护骨素(OPG)及T950C基因不相关。结论 2型糖尿病合并骨质疏松症患者与VDR与OPG T950C联合基因型的遗传易感性无关。

亚洲人群维生素D受体基因多态性和骨质疏松症相关性研究进展

骨质疏松症(osteoporosis, OP)是一种随年龄增加患病率不断提高的全球性骨骼疾病,主要受遗传因素与环境因素双重作用的控制,它所引起的最恶性的结果是出现骨质疏松性骨折,危害老年群体的身心健康,增加此人群的死亡风险。维生素D受体(Vitamin D receptor, VDR)基因在调节骨代谢和调控钙稳态方面发挥至关重要的作用。迄今为止,有许多研究对VDR基因多态性和OP之间的联系进行了探究,但研究结果往往具有较大争议。因此,该文以探究亚洲人群VDR基因多态性与发生OP的联系为目的,从ApaⅠ位点多态性、BsmⅠ位点多态性、TaqⅠ位点多态性以及FokⅠ位点多态性与OP相关性4个方面作综述,并根据国内外各研究结果以及相关位点的位置特征进行总结,对进一步研究进行展望,以期为如何筛查亚洲OP易感人群及制定相关预防、治疗OP的策略提供思路。

儿童言语语言障碍与维生素D受体基因多态性的关系

目的了解维生素D受体基因与言语语言障碍(speech and languge disorders,SLD)的相关性。方法研究对象为长春市儿童医院康复科、心理科和神经内科以SLD就诊的488例临床诊断SLD儿童。研究方法为采集患儿口腔颊黏膜或静脉血提取核酸,进行VDR基因FokI(rs2228570)、BsmI(rs 1544410)、ApaI(rs 7975232)和TaqI(rs 731236)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNPs)检测及分析;并与健康体检儿童进行对照。结果SLD患儿男性明显多于女性。临床诊断语言发育迟缓占比为17.21%(84/488),特发性SLD为46.72%(228/488);心理疾病伴SLD为23.36%(114/488),神经系统疾病伴SLD患儿25.82%(126/488)。VDR基因ApaI(rs7975232)G/A基因型,FokI(rs2228570)A/G基因型发生SLD风险高;rs 7975232 G和rs2228570 G等位基因是发生SLD的危险因素;BsmI(rs 1544410)和TaqI(rs 7975232)与SLD无关。结论SLD病因复杂多样;SLD与VDR基因ApaI(rs 7975232)和FokI(rs2228570)SNPs多态性相关。

青海省汉族妊娠期高血压疾病与维生素D受体基因FokⅠ多态性的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HDCP组和对照组FokⅠ位点的基因分型并测序验证,使用SPSS 19.0统计学软件检验两组一般临床资料、基因型及等位基因频率分布差异是否具有统计学意义。结果 HDCP组和对照组FokⅠ位点FF、Ff、ff基因型频率分别为51.82%、37.96%、10.22%和34.93%、43.15%和21.92%(χ^(2)=11.099,P<0.05),HDCP组FF基因型(OR=2.004,95%CI=1.243~3.231)频率高于对照组;HDCP组和对照组FokⅠ位点F和f等位基因频率分布差异有统计学意义(χ^(2)=12.454,P<0.001),HDCP组F等位基因(OR=1.253,95%CI=1.105~1.421)频率高于对照组。结论 VDR基因FokⅠ位点多态性与青海省汉族HDCP相关,其中F等位基因可能是HDCP的易感基因,FF基因型可能是HDCP的易感基因型。

维生素D受体Bsm I基因多态性及VDR mRNA表达与系统性红斑狼疮的相关性

目的检测维生素D受体(VDR)Bsm I基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDR Bsm I多态性位点和基因型在242例系统性红斑狼疮患者和162例健康对照组中的分布情况,并分析与SLE发病的相关性及对SLE患者临床的影响。同时应用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果 VDR Bsm I多态性等位基因B和b频率在SLE组和健康对照组差异无统计学意义(P=0.166),但B等位基因阳性的SLE患者(BB基因型和Bb基因型患者)肾脏损害的发生率较B等位基因阴性SLE患者明显升高(bb基因型患者,P=0.044)。VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其⊿Ct值(⊿Ct值越大,表达量越小)为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05(P=0.026)。而在SLE患者,B等位基因阳性患者的VDR mRNA的⊿Ct值为9.53±0.53,明显高于B等位基因阴性患者的7.77±4.30(t=2.502,P=0.016)。结论 VDR Bsm I基因多态性与SLE发病易感性无关,但B等位基因阳性患者更容易发生肾脏损害,此可能与B等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关。

维生素D受体基因多态性与儿童龋病易感性的Meta分析

目的:系统评价维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童龋病易感性的关联性。方法:计算机检索中国知网、万方、中国生物医学文献数据库和PubMed、EMBase、the Cochrane Library、Web of Science数据库,搜集VDR基因多态性与儿童龋病易感性相关的病例对照研究,检索时限从建库至2021年9月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 15.0软件进行Meta分析。结果:共纳入6个病例对照研究,包括病例组1160例、对照组827例。Meta分析结果显示,VDR基因TaqI rs731236多态性[tt+Tt vs.TT(OR=0.66,95%CI 0.47~0.92,P=0.013);Tt vs.TT(OR=0.66,95%CI 0.47~0.92,P=0.013)],FokI rs10735810多态性[f vs.F(OR=0.75,95%CI 0.59~0.97,P=0.027);ff vs.Ff+FF(OR=0.54,95%CI 0.33~0.87,P=0.011);ff vs.FF(OR=0.52,95%CI 0.29~0.92,P=0.025)]均与儿童龋病易感性存在显著相关性。结论:当前证据表明VDR TaqI、FokI基因多态性与亚洲儿童龋病易感性存在显著关联。受纳入研究数量及质量的限制,上述结论还需要更多高质量、大样本量的回顾性研究予以验证。

云南普洱地区佤族和汉族维生素D受体基因多态性分析

目的 了解云南普洱地区佤族和汉族的维生素D受体(VDR)基因多态性分布情况,为进一步研究该地区VDR基因多态性与各种疾病的关系打下基础。方法 以云南普洱地区的汉族和佤族健康人为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用Sanger测序方法检测VDR ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点的基因多态性,分析基因型和等位基因分布频率,并与已报道的其他民族的数据进行比较。结果 入组对象的基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,各基因型之间不存在连锁不平衡。佤族组研究对象的基因型频率:VDR ApaⅠ位点CC、CA、AA基因型频率分别为53.0%、39.0%、7.0%,C、A等位基因频率分别为73.2%、26.8%;VDR FokⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为28.0%、47.0%、25.0%,T、C等位基因频率分别为53.0%、47.0%;VDR TaqⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为94.0%、5.0%、0,T、C等位基因频率分别为98.0%、2.0%。汉族组研究对象的基因型频率:VDR ApaⅠ位点CC、CA、AA的基因型频率分别为55.0%、38.0%、7.0%,C、A等位基因频率分别为74.0%、26.0%;VDR FokⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为28.0%、47.0%、25.0%,T、C等位基因频率分别为51.5%、48.5%;VDR TaqⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为91.0%、8.0%、1.0%,T、C等位基因频率分别为95.0%、5.0%。结论 普洱地区汉族与佤族人群VDR基因ApaⅠ、Fok I、TaqⅠ位点的多态性分布与其他地区及民族有所区别,具有地域及民族特异性。

维生素D受体(VDR)基因多态性与PTH研究进展

低转运性骨病为终末期肾病透析患者最常见的骨病类型之一,其重要特征为甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)水平低下。PTH相对不足、活性维生素D的过度应用及甲状旁腺切除术等医源性因素、高龄、糖尿病、酸中毒等多种因素均为低转运性骨病可能的病因。研究显示,PTH水平与维生素D受体(vitamin Dreceptor,VDR)基因多态性有关。VDR具有四个多态性位点,其中Bsm I位点多态性与血液透析患者PTH水平相关,"B"等位基因可能为血液透析患者血PTH水平低下的原因之一。

维生素D及其受体基因多态性与子痫前期关系的研究进展

维生素D是机体所必需的一种脂溶性维生素,主要参与钙磷代谢调节,维持骨骼健康。子痫前期是妊娠期特有的一种高血压综合征,严重威胁母婴健康和生命安全。近年来大量研究表明,妊娠期母体维生素D水平与子痫前期的发生发展密切相关,低维生素D水平可能增加子痫前期的发生风险,而孕早期补充维生素D有助于子痫前期的防治。维生素D受体(VDR)是维生素D的特异性配体,其编码基因含有多个单核苷酸多态性位点,易发生基因多态性改变。本文就维生素D及其受体多态性与子痫前期相关性的研究进展作一综述。

维生素D受体基因rs731236位点多态性与孤独症谱系障碍发病风险的meta分析

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因rs731236位点多态性与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)发病风险之间的相关性,为ASD的早期诊断和早期干预提供科学依据。方法通过中国知网、中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台、PubMed、Embase和Cochrane Library数据库检索关于VDR基因rs731236位点多态性与ASD发病风险关联的病例对照研究,检索时间均设定为建库至2023年7月。采用Stata 17.0软件进行meta分析,并对文献的敏感性和发表偏倚进行分析评估。结果共纳入8篇英文文献,包含研究对象2418人,其中病例组1252人、对照组1166人。VDR基因rs731236位点的等位基因模型(C vs.T,OR=1.322,95%CI:1.159~1.508)、纯合型(CC vs.TT,OR=1.795,95%CI:1.328~2.425)、显性模型(CT+CC vs.TT,OR=1.339,95%CI:1.126~1.593)和隐性模型(CC vs.TT+CT,OR=1.648,95%CI:1.242~2.187)与ASD发病风险相关。研究结果具有稳定性,未见明显的发表偏倚。结论VDR基因rs731236位点多态性与ASD发病风险有关,其中等位基因C、基因型CC或基因型CT+CC会增加ASD的发病风险,但仍需更大样本量和更多高质量的研究对该结果予以验证。

VDR基因多态性与宫颈病变及HPV感染转归的相关性

目的 分析维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因多态性与宫颈病变的关系,并探讨其对高危型人乳头瘤病毒(high risk-human papillomavirus, HR-HPV)感染转归的影响。方法 选取2020年9月至2021年10月于山西医科大学第二医院行阴道镜检查的患者376例,将病理结果示慢性宫颈炎和宫颈上皮内瘤变Ⅰ级者设为对照组(188例),宫颈上皮内瘤变Ⅱ级及以上者(CINⅡ+)为病例组(188例)。收集患者外周静脉血行VDR基因多态性检测,包括FOKI、BsmL、Apal和Taql的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点,分析VDR基因多态性与宫颈病变的关系。对选择行宫颈锥形切除术进行治疗的142例CINⅡ-Ⅲ级患者的HPV转归情况进行6个月的随访,根据随访结果分为HPV转阴者和同一型别HPV持续感染者,即转阴组和持续感染组,分析VDR基因多态性是否影响HPV感染的转归。结果 随访结果显示,104例患者的HPV感染呈转阴状态,33例患者持续感染同一型别的HPV,而另外5例患者则感染了其他型别的HPV。VDR基因多态性检测结果表明,FOKI SNPs ff基因型及f等位基因与CINⅡ+发生显著相关(P<0.05),并且与HR-HPV持续感染相关(P<0.05);TaqI SNPs tt及Tt基因型均增加CINⅡ+发生的风险(P<0.05),t等位基因与CINⅡ+发生风险增加有关(P<0.05),但与HPV持续感染未见相关性(P>0.05)。结论 VDR基因多态性与宫颈病变及HR-HPV感染转归相关,其中FOKI SNPs ff基因型及f等位基因和TaqI SNPs tt、Tt基因型及t等位基因与宫颈病变的发生存在关联,并且FOKI SNPs ff基因型及f等位基因可能影响HR-HPV感染的转归结果。