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维生素D受体基因FokⅠ位点多态性与汉、维及哈族儿童铅中毒遗传易感性研究 被引量:1
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作者 田薇 陈艳 +3 位作者 赵江霞 崔君 李玲 阿斯娅 《毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期223-225,共3页
关键词 维生素d受体基因fokⅰ 多态性 汉族 维族 哈族
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遵义汉族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性与强直性脊柱炎的关系 被引量:5
2
作者 张志敏 肖代敏 +2 位作者 余晓 李学英 邹彩艳 《山东医药》 CAS 2013年第40期16-18,I0001,共4页
目的探讨遵义汉族人群维生素D受体(VDR)基因第二外显子(FokⅠ位点)多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例(AS组),体检健康者61例(对照组);采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(P... 目的探讨遵义汉族人群维生素D受体(VDR)基因第二外显子(FokⅠ位点)多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例(AS组),体检健康者61例(对照组);采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定两组标本的VDR基因FokⅠ酶切位点多态性,观察AS组和对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与AS的关系。结果 AS组中FokⅠ的等位基因频率F为74.00%、f为26.00%,对照组中分布F为73.80%、f为26.20%;两组中基因型分布比较,P均>0.05。结论 VDR基因FokⅠ酶切位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 维生素d受体基因 fok 基因 遵义汉族
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维、哈及汉族儿童维生素D受体基因FokⅠ位点多态性的研究 被引量:4
3
作者 田薇 陈艳 +3 位作者 赵江霞 崔君 李玲 阿斯娅.克里木 《新疆医科大学学报》 CAS 2008年第4期430-432,共3页
目的:了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在维吾尔族(维族)、哈萨克族(哈族)及汉族儿童中的分布。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析499名维族、525名哈族及489名汉族儿童的维生素D受体基因FokⅠ位点基因... 目的:了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在维吾尔族(维族)、哈萨克族(哈族)及汉族儿童中的分布。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析499名维族、525名哈族及489名汉族儿童的维生素D受体基因FokⅠ位点基因型和等位基因分布频率及差异。结果:FF、Ff、ff3种基因型在维族中分别占54%、38%、9%,哈族中占49%、45%、7%,汉族中占38%、51%、11%;F、f等位基因分布频率在维族为72.4%、27.6%,哈族为70.9%、29.1%,汉族为63.4%、36.6%。基因型和等位基因的分布频率在维、汉民族间的差异有统计学意义(χ2=21.898、P<0.001;χ2=17.258,P均<0.001),哈、汉族间有统计学意义(χ2=14.539,P<0.001;χ2=13.433,P<0.001),而维、哈族间维生素D受体基因型分布频率差异无统计学意义(χ2=4.754,P>0.05;χ2=0.576,P>0.05)。结论:维生素D受体基因FokⅠ位点基因型及等位基因在不同种族间分布频率有差异。 展开更多
关键词 维生素d受体基因 fok 遗传多态性 维族 哈族 汉族
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新疆维吾尔族人群胃癌与维生素D受体基因FokⅠ多态性的相关性 被引量:3
4
作者 方法 毕兴 +2 位作者 高洁 韩峰 王海江 《世界华人消化杂志》 CAS 2016年第11期1734-1740,共7页
目的:探讨维生素D受体基因FokⅠ酶切位点多态性与胃癌的相关性.方法:随机选取2013-03/2015-05新疆肿瘤医院就诊的维吾尔族胃癌患者147例(A组)及维吾尔族健康对照者151例(B组),采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法测定维生素... 目的:探讨维生素D受体基因FokⅠ酶切位点多态性与胃癌的相关性.方法:随机选取2013-03/2015-05新疆肿瘤医院就诊的维吾尔族胃癌患者147例(A组)及维吾尔族健康对照者151例(B组),采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法测定维生素D受体基因FokⅠ酶切位点多态性,进行两组间比较;将本研究全部胃癌患者经PCR-RFLP测定后按是否带有f基因分为FF组(a组)与Ff+ff组(b组),进行组间D-二聚体测定水平比较.结果:胃癌患者的f等位基因表达频率高于对照组(57.8%vs 47.4%,P<0.05).多因素分析显示:含f等位基因(Ff+ff)的研究对象患胃癌的风险高于不含f等位基因(FF)的研究对象(OR=2.85);含f等位基因组中D-二聚体测定水平较不含f等位基因组明显升高(2.79±1.21 vs 1.09±0.65,P<0.05);随胃癌患者分化严重程度的逐步加重,单纯含F基因(FF)的患者的比例逐步下降(P<0.05).结论:维生素D受体基因FokⅠ酶切位点多态性与维吾尔族胃癌易感性相关联,f等位基因可能是维吾尔族胃癌发生的危险因素之一,而F位点可能是维吾尔族胃癌发生的保护因素.f等位基因可能是调节D-二聚体水平的因素之一,从而影响了维吾尔族胃癌患者的发生或预后. 展开更多
关键词 胃癌 维生素d受体 fok酶切位点 d-二聚体 f等位基因
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维生素D受体基因FokⅠ多态性与良性前列腺增生合并组织学前列腺炎的关系 被引量:11
5
作者 阮黎 钟惟德 +1 位作者 李正明 华兴 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期880-883,共4页
目的:研究维生素D受体(VDR)基因启动子FokⅠ多态性与良性前列腺增生(BPH)合并组织学前列腺炎的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对79例BPH合并前列腺炎患者(炎症组)及81例单纯BPH患者(对照组)的外周血进行Fo... 目的:研究维生素D受体(VDR)基因启动子FokⅠ多态性与良性前列腺增生(BPH)合并组织学前列腺炎的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对79例BPH合并前列腺炎患者(炎症组)及81例单纯BPH患者(对照组)的外周血进行FokⅠ多态性检测,分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果:炎症组基因型分布FF:27%(21/79),Ff:30%(24/79),ff:43%(34/79);对照组FF:33%(27/81),Ff:36%(29/81),ff:31%(25/81),其中ff基因型分布在两组中差异有统计学意义(P<0.05)。炎症组与对照组等位基因F分布频率分别为42%(142/338)和51%(159/312),P>0.05,f分别为58%(196/338)和49%(153/312),P<0.05。结论:VDR基因FokⅠ多态性与BPH中组织学前列腺炎发生有一定关系。 展开更多
关键词 良性前列腺增生 组织学前列腺炎 单核苷酸多态性 维生素d受体基因
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维生素D受体基因FokⅠ多态性对骨化三醇治疗骨质疏松症的影响 被引量:9
6
作者 王丹 姜春燕 《北京医学》 CAS 2019年第7期598-600,共3页
目的探讨维生素D受体基因FokⅠ多态性对骨化三醇治疗骨质疏松症的影响。方法选取2015年6月至2016年5月首都医科大学附属北京友谊医院确诊的骨质疏松症患者56例,其中男41例,女15例,年龄61~95岁,平均(83.88±6.51)岁。所有患者均服用... 目的探讨维生素D受体基因FokⅠ多态性对骨化三醇治疗骨质疏松症的影响。方法选取2015年6月至2016年5月首都医科大学附属北京友谊医院确诊的骨质疏松症患者56例,其中男41例,女15例,年龄61~95岁,平均(83.88±6.51)岁。所有患者均服用骨化三醇及钙剂超过12个月,收集患者治疗前后L2~L4椎体及股骨颈的骨密度值,检测患者维生素D受体基因FokⅠ(rs17881966)的基因型。结果 56例患者治疗后L2~L4椎体骨密度较治疗前有明显改善[(1.233±0.279)g/cm^2比(1.198±0.266)g/cm^2],差异有统计学意义(t=3.965,P=0.000);股骨颈骨密度治疗后与治疗前[(0.799±0.146)g/cm^2比(0.801±0.147)g/cm^2]的差异无统计学意义(t=0.210,P=0.834)。所有患者维生素D受体基因FokⅠ的基因型及其频率的分布为CC(23.21%)、CT(55.36%)、TT(21.43%),符合Hardy-Weinberg平衡定律。基因型为TT的患者L2~L4椎体骨密度在治疗后较治疗前改善不明显[(1.187±0.303)g/cm^2比(1.162±0.270)g/cm^2,t=0.923,P>0.05],基因型为CC及CT的患者治疗后均较治疗前有明显改善(P <0.05)。结论骨质疏松症患者应用骨化三醇治疗后,椎体骨密度明显改善,维生素D受体基因FokⅠ多态性可影响骨化三醇的治疗效果。 展开更多
关键词 维生素d受体基因 fok多态性 骨化三醇 骨密度 骨质疏松症
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维生素D受体基因FokⅠ位点多态性与汉族人群中重度牙周炎易感性的关系 被引量:1
7
作者 李升 杨明华 +3 位作者 王玉才 吴文蕾 黄晓峰 钱海峰 《牙体牙髓牙周病学杂志》 CAS 2007年第8期448-451,共4页
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ位点多态性与汉族人群中重度慢性牙周炎(CP)易感性的关系。方法:搜集汉族中重度牙周炎病人71例,并以50例牙周健康者作为对照组,均采外周静脉血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(... 目的:探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ位点多态性与汉族人群中重度慢性牙周炎(CP)易感性的关系。方法:搜集汉族中重度牙周炎病人71例,并以50例牙周健康者作为对照组,均采外周静脉血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定FokⅠ基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异。结果:CP组的基因型分布情况为:FF(24,33.8%),Ff(38,53.5%)和ff(9,12.7%),对照组为:FF(9,18%),Ff(26,52%)及ff(15,30%),组间比较有显著性差异(χ2=7.14,P=0.028)。CP组等位基因频率为F(60.6%),f(39.4%),对照组为F(44%),f(56%),组间比较有显著性差异(χ2=6.48,P=0.011)。FF基因型相对于(Ff+ff)的OR=2.33(95%CI=0.97-5.57);F等位基因相对于f的OR=1.95(95%CI=1.16-3.28)。结论:VDR基因FokⅠ位点多态性与汉族人中重度牙周炎易感性可能存在一定的联系。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因多态性 牙周炎 易感性
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汉族人维生素D受体基因FokⅠ和TaqⅠ多态性与慢性乙型肝炎患者的关联研究
8
作者 高冀蓉 邹怀宾 +4 位作者 李卓 刘旭华 赵军 陈煜 段钟平 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2010年第4期323-325,329,共4页
目的探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因FokⅠ、TaqⅠ位点基因多态性对宿主感染乙型肝炎病毒(hep-atitis B virus,HBV)慢性化结局的关联。方法用病例-对照研究方法,收集汉族人503例外周静脉血标本,其中291例慢性乙型肝... 目的探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因FokⅠ、TaqⅠ位点基因多态性对宿主感染乙型肝炎病毒(hep-atitis B virus,HBV)慢性化结局的关联。方法用病例-对照研究方法,收集汉族人503例外周静脉血标本,其中291例慢性乙型肝炎患者为病例组,212例乙型肝炎病毒自限性感染者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定2组维生素D受体基因TaqⅠ、FokⅠ位点基因型。结果对照组中TaqⅠTT、CT及CC基因型频率分别为92.3%、7.7%和0,病例组分别为91.5%、8.5%和0,FokⅠ位点TT基因型在两组间差异有统计学意义;2个位点组成的单体型TaqⅠT/FokⅠC的频率在病例组显著高于对照组。结论维生素D受体基因FokⅠ、TaqⅠ位点基因多态性可能对宿主感染HBV慢性化结局产生影响。 展开更多
关键词 慢性乙型肝炎 维生素d受体 基因多态性
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重庆市永川区3~6岁留守儿童25-羟维生素D水平及其与维生素D受体基因FOKⅠ位点多态性的相关性研究 被引量:7
9
作者 田谧 李远 +1 位作者 王燕 龚放 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期493-498,共6页
目的了解重庆市永川区乡镇3~6岁留守儿童维生素D营养状况,探讨维生素D受体基因FOKⅠ位点多态性与25-羟维生素D[25-(OH)D]的相关性。方法 2015年11月-2016年4月期间,由重庆医科大学附属永川医院招募永川区部分乡镇3~6岁留守儿童进行健康... 目的了解重庆市永川区乡镇3~6岁留守儿童维生素D营养状况,探讨维生素D受体基因FOKⅠ位点多态性与25-羟维生素D[25-(OH)D]的相关性。方法 2015年11月-2016年4月期间,由重庆医科大学附属永川医院招募永川区部分乡镇3~6岁留守儿童进行健康体检,以非留守儿童作为对照,采用液相色谱串联质谱法进行血清25-(OH)D水平检测,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行FOKⅠ位点基因型检测。结果 1285例3~6岁留守儿童血清25-(OH)D平均水平为(19.566±5.185)ng/m L,维生素D充足占2.81%;不足组占41.40%;缺乏占52.98%;严重缺乏占2.81%。留守儿童组血清25-(OH)D较之非留守儿童组低,但两组比较无显著差异。其中3岁组25-(OH)D平均水平最高,各年龄组维生素D水平比较差异有统计学意义(P<0.001)。2ff基因型的维生素D水平较其余2种基因型低,但3种基因型的维生素D水平差异无显著统计学意义(P>0.05)。采用协方差分析校正年龄对维生素D水平的影响后,各基因型维生素D水平相比较差异仍无显著统计学意义(P>0.05)。结论重庆市永川区留守儿童25-(OH)D水平严重低下,需采取措施提高维生素D水平,VDR受体基因FOKⅠ位点多态性可能与25-(OH)D水平无关。 展开更多
关键词 留守儿童 25-羟维生素d 维生素d受体基因多态性
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青海省汉族妊娠期高血压疾病与维生素D受体基因FokⅠ多态性的关系 被引量:1
10
作者 武震 段倩 +5 位作者 袁明 王雪妮 陈文静 李玉琴 俄洛吉 李建华 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期313-318,共6页
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反... 目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HDCP组和对照组FokⅠ位点的基因分型并测序验证,使用SPSS 19.0统计学软件检验两组一般临床资料、基因型及等位基因频率分布差异是否具有统计学意义。结果 HDCP组和对照组FokⅠ位点FF、Ff、ff基因型频率分别为51.82%、37.96%、10.22%和34.93%、43.15%和21.92%(χ^(2)=11.099,P<0.05),HDCP组FF基因型(OR=2.004,95%CI=1.243~3.231)频率高于对照组;HDCP组和对照组FokⅠ位点F和f等位基因频率分布差异有统计学意义(χ^(2)=12.454,P<0.001),HDCP组F等位基因(OR=1.253,95%CI=1.105~1.421)频率高于对照组。结论 VDR基因FokⅠ位点多态性与青海省汉族HDCP相关,其中F等位基因可能是HDCP的易感基因,FF基因型可能是HDCP的易感基因型。 展开更多
关键词 青海省 妊娠期高血压疾病 维生素d受体 基因多态性 fok位点 聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性 孕妇
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北京部分汉族男性维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与骨密度的关系 被引量:14
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作者 韩昕 詹志伟 +4 位作者 张红红 裴育 胡亚卓 王熙然 韩志涛 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2009年第24期4763-4766,共4页
背景:骨质疏松症是受遗传和环境因素共同作用的多因子复杂疾病。维生素D受体基因多态性被认为是调控骨量的重要遗传因素,但在不同种族人群中的研究结果仍存在争议。目的:观察维生素D受体基因FokⅠ多态性与北京地区部分汉族男性骨密度的... 背景:骨质疏松症是受遗传和环境因素共同作用的多因子复杂疾病。维生素D受体基因多态性被认为是调控骨量的重要遗传因素,但在不同种族人群中的研究结果仍存在争议。目的:观察维生素D受体基因FokⅠ多态性与北京地区部分汉族男性骨密度的关系,以探求北京地区男性骨质疏松症的遗传易感性。设计、时间及地点:随机对照试验,在2004-09/2007-12在解放军第二炮兵总医院内分泌科和解放军总医院老年病研究所分子生物学实验室共同完成。对象:筛选2004-09/2006-12长期居住北京地区无血缘关系的20~80岁健康汉族男性230人。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测受试者维生素D受体基因FokⅠ基因型,使用双能X射线吸收测定法检测随机抽取的100例受试者腰椎和髋部的骨密度。主要观察指标:①受试者年龄、身高、体质量。②受试者维生素D受体基因FokⅠ基因型。③受试者L2~4椎体、股骨颈、大转子及Wards三角部位骨密度。结果:受试者维生素D受体基因FokⅠ的基因型及基因频率的分布为FF36.96%,Ff46.96%,ff16.08%,符合Hardy-Weinberg定律;校正年龄、体质量、身高和体质量指数对骨密度的影响后,40~59岁年龄段男性ff基因型组骨密度较FF,Ff基因型低(P=0.037)。其余各年龄段、各部位ff基因型组骨密度大多低于FF,Ff基因型,但差异无显著性意义(P>0.05)。结论:北京地区汉族男性维生素D受体基因FokⅠ多态性分型与骨密度之间可能存在一定关联,该项检测对筛查男性骨质疏松症高危人群的意义需进一步研究。 展开更多
关键词 维生素d受体基因 fok 多态性 骨密度 骨质疏松症
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维生素D受体Fok Ⅰ基因多态性对SLE患者维生素D受体表达的影响 被引量:6
12
作者 罗雄燕 武丽君 +5 位作者 杨明辉 刘宁涛 廖涛 唐中 曾小峰 袁国华 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期901-905,共5页
目的:检测维生素D受体(VDR)FokⅠ基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDRFokI基因位点及基因型在271例SLE患者和130例健康... 目的:检测维生素D受体(VDR)FokⅠ基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDRFokI基因位点及基因型在271例SLE患者和130例健康人中的分布情况;并应用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果:VDRFokⅠ多态性等位基因F和f频率在SLE组和健康对照组有统计学差异(P=0.001),携带F等位基因个体发生SLE的相对危险度(OR)为1.630(95%CI=1.210-2.196,P=0.001);FF纯合子基因型频率在SLE组也明显高于健康对照组(42.8%vs25.4%,χ2=11.417,P=0.001)。同时,携带F等位基因的SLE患者(FF基因型和Ff基因型患者),浆膜炎发生率(P=0.001)及抗ds-DNA抗体(P=0.001)、抗Sm抗体(P=0.047)和抗组蛋白抗体(P=0.001)阳性率较F等位基因阴性SLE患者(ff基因型患者)明显升高。VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其?Ct值(?Ct值越大,表达量越小)为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05(P=0.026)。而在SLE患者,携带F等位基因患者的VDR mRNA的?Ct值明显高于F等位基因阴性患者(10.54±1.88vs7.15±3.78,P=0.019)。结论:VDRFokⅠ多态性与SLE发病易感性有关,而且携带F等位基因的患者更容易发生浆膜炎和产生抗ds-DNA抗体和抗Sm抗体等自身抗体,此可能与F等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关。 展开更多
关键词 红斑狼疮 系统性 维生素d受体 fok 基因多态性
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汉族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与特发性早产的相关性 被引量:4
13
作者 蔡蔚 沈小雅 +1 位作者 朱宝平 潘石蕾 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1276-1280,共5页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶链反应-限制性... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容(HCT)、D-二聚体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异(P>0.05)。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义(P<0.05)。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因型为对照,FF基因型发生早产的风险增加(χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95%CI 1.560-7.066)。而早产组中,上述各临床指标在不同基因型间并未存在明显统计学差异(P>0.05)。结论 VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能是早产发生潜在的高危因素。 展开更多
关键词 早产 维生素d受体基因 fok 多态性
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汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系 被引量:13
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作者 陈为坚 叶伟 +4 位作者 丁悦 苏培强 李贵涛 黄东生 刘尚礼 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期373-375,379,共4页
[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar discdegeneration,LDD)的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(... [目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar discdegeneration,LDD)的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组。分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为:F59.4%,f40.6%和T79.2%,t20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为:F53.7%,f46.3%和T80.9%,t19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P>0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P>0.05。[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。 展开更多
关键词 维生素d受体基因 单核苷酸多态性 限制性片段长度多态性 腰椎间盘退变
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维生素D受体基因FokⅠ、TaqⅠ多态性与女性婴幼儿佝偻病的相关性 被引量:7
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作者 张维华 李宇宁 +4 位作者 金玉 周丽 弓毅谷 陶仲宾 李湘津 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第7期505-507,共3页
目的研究维生素D受体(VDR)基因FokⅠ、TaqⅠ多态性分布及其与女性婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其临床意义。方法选择男性婴幼儿58例为佝偻病男童组,女性婴幼儿佝偻病60例为佝偻病女童组;健康男、女性婴幼儿62、58例分别为健康... 目的研究维生素D受体(VDR)基因FokⅠ、TaqⅠ多态性分布及其与女性婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其临床意义。方法选择男性婴幼儿58例为佝偻病男童组,女性婴幼儿佝偻病60例为佝偻病女童组;健康男、女性婴幼儿62、58例分别为健康对照男童组及女童组;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析等技术测定各组VDR基因FokⅠ、TaqⅠ多态性,分别比较4组VDR基因FokⅠ、TaqⅠ多态性分布频率。采用SPSS13.0软件进行统计学分析。结果佝偻病女童组与各对照组间比较,VDR的TaqⅠ基因型和等位基因分布频率均无显著性差异(Pa>0.05)。FokⅠ基因型和等位基因分布频率在佝偻病女童组与健康对照女童组和健康对照男童组比较均有显著性差异(P=0,0,0.001,0.002);佝偻病女童组与佝偻病男童组比较无显著性差异(P>0.05)。结论VDR基因部分位点多态性可能与女性婴幼儿佝偻病显著相关;VDR基因多态性在婴幼儿佝偻病中无性别差异。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因 多态性 佝偻病
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蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性 被引量:10
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作者 邢少姬 周立社 许秀举 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期236-237,共2页
目的了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在蒙古族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体FokⅠ基因座的基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体基因型FF、Ff、ff在... 目的了解维生素D受体基因FokⅠ多态性在蒙古族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,分析506名内蒙古地区蒙古族人的维生素D受体FokⅠ基因座的基因型和等位基因的分布频率。结果维生素D受体基因型FF、Ff、ff在本研究人群的分布频率分别为31%、52%和17%。等位基因F占57%,f占43%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论中国蒙古族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性分布频率有其自身的特点。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因 遗传多态性
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长春市汉族女性维生素D受体基因Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ位点多态性与骨密度相关性研究 被引量:4
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作者 马倩倩 毛未贤 +3 位作者 高远 宋世凯 尹纪伟 张萌萌 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期723-726,754,共5页
目的研究长春市35~85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm Ⅰ、Fok Ⅰ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析Bsm Ⅰ和F... 目的研究长春市35~85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm Ⅰ、Fok Ⅰ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ酶切位点多态性,采用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1~4)BMD。将230例受试者分成绝经组和未绝经组,观察两组各基因型分布特征,应用SPSS 19.0软件对试验结果进行统计分析。结果在本研究人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布情况为bb占83.9%、Bb占12.6%、BB占3.5%,b等位基因频率高达90.2%,B等位基因频率为9.8%;Fok Ⅰ位点基因型分布情况为ff占18.3%、Ff占43.9%、FF占37.8%,f等位基因频率为40.2%,F等位基因频率为59.8%,两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ2=1.283,P=0.125;χ2=0.96,P=0.342);未绝经组与绝经组各基因型分布组间差异无统计学意义(P>0.05);Bsm Ⅰ位点在未绝经组和绝经组中各基因型BMD无差异(P>0.05);Fok Ⅰ位点ff型BMD较FF型和Ff型低,但在未绝经组中差异无统计学意义(P>0.05),绝经组中ff型与FF型比较,BMD差异有统计学意义(P<0.05)。结论在本研究的230例35~85岁汉族女性人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布以bb型为主,b等位基因频率高达90.2%,各基因型骨密度无差异;Fok Ⅰ位点ff型有较低的BMD,但在未绝经组中差异无统计学意义,在绝经后女性中ff型与低BMD相关。 展开更多
关键词 维生素d受体基因 BSMI fokI 骨密度 汉族
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维生素D受体基因BsmⅠ、AoaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的Meta分析 被引量:11
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作者 邢丹 马信龙 +7 位作者 马剑雄 王杰 陈阳 杨阳 朱少文 马宝意 冯睿 贾浩波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年第2期165-173,共9页
目的采用Meta分析方法,综合评价维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折的相关性。方法检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库,并手工检索相关杂志,收集VDR基因BsmⅠ... 目的采用Meta分析方法,综合评价维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折的相关性。方法检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库,并手工检索相关杂志,收集VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的研究。检索时间截止至2012年11月。评价纳入研究质量,提取有效数据后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共8篇文献、10项符合既定纳入和排除标准的研究,共计4222名研究对象纳入本研究。Meta分析结果显示:VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点基因型分布特征、等位基因分布特征与椎体骨折的相关性差异无统计学意义,仅1项研究报道了Cdx-2位点多态性与椎体骨折的相关性,结果显示具有G等位基因的人群发生椎体骨折的风险比具有A等位基因的人群高0.337倍[OR=1.337,95%CI(1.015,1.762),P=0.039]。结论基于现有证据,高加索人群中VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点多态性与骨质疏松性椎体骨折尚无明显相关性。虽然Cdx-2位点的A等位基因可能是椎体骨折的保护性基因,但目前证据尚不充分。仍需开展更多高质量大样本的研究进一步验证。 展开更多
关键词 椎体骨折 维生素d受体基因 基因多态性 骨质疏松症 META分析
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维生素D受体FokⅠ基因多态性与脂代谢紊乱的相关性 被引量:5
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作者 曹勇 刘鑫 +5 位作者 陈庄 赖小宇 左清娇 陈星如 邓宇 陈枫 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第18期2886-2888,共3页
目的探讨四川泸州地区汉族人群维生素D受体(VDR)基因FokⅠ位点单核苷酸多态性与脂代谢紊乱的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合DNA测序的方法检测VDR基因FokⅠ位点多态性,其中各项检测均无异常者(对... 目的探讨四川泸州地区汉族人群维生素D受体(VDR)基因FokⅠ位点单核苷酸多态性与脂代谢紊乱的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合DNA测序的方法检测VDR基因FokⅠ位点多态性,其中各项检测均无异常者(对照组)276例、血脂代谢异常者(脂代谢紊乱组)274例,分析各组间基因型及等位基因频率的差异,并分析三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等生化指标与基因型之间的相关性。结果 VDR基因FokⅠ位点在脂代谢紊乱组和对照组基因型ff、Ff和FF频率分别为19.0%、47.1%、33.9%和21.7%、55.1%、23.2%,等位基因f、F频率分别为42.5%、57.5%和49.3%、50.7%,两组间基因型和等位基因差异有统计学意义(P〈0.05)。以Ff和ff基因型为对照,FF基因型发生脂代谢紊乱的风险增加(OR=1.702,95%CI 1.170~2.477,P=0.005)。FF基因型人群中TG血清学水平升高(P〈0.05),而TC、LDL-C和HDL-C水平差异无统计学意义。结论 VDR基因多态性与脂代谢紊乱具有相关性,FF基因型可能是脂代谢紊乱发生的潜在因素。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因多态性 脂代谢紊乱
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广西地区儿童维生素D受体基因Fok Ⅰ位点多态性分布研究 被引量:5
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作者 郑敏 罗建明 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期1061-1063,共3页
目的了解维生素D受体基因FokⅠ位点多态性在广西地区儿童中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,检测268名广西地区儿童的维生素D受体基因FokⅠ位点多态性。结果维生素D受体基因型FF、Ff、ff在研究人... 目的了解维生素D受体基因FokⅠ位点多态性在广西地区儿童中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,检测268名广西地区儿童的维生素D受体基因FokⅠ位点多态性。结果维生素D受体基因型FF、Ff、ff在研究人群的分布频率分别为29.85%、48.13%、22.02%,F、f等位基因频率为54.66%和45.34%。结论中国广西地区儿童维生素D受体基因FokⅠ多态性分布频率有其自身的特点。 展开更多
关键词 维生素d受体 基因多态性 儿童
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