维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系

目的探讨维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征激素治疗敏感性的关系.方法研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合症患儿,维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测.结果在70例肾病综合征患儿中,其中激素敏感型42例,激素耐药型28例.在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,TT基因型频率57.1%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,TT基因型频率57.1%,(P=1.000).在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,Tt基因型频率26.2%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,Tt基因型频率25.0%,(P=0.911).在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,tt基因型频率16.7%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,tt基因型频率17.9%,(P=0.897).在42例激素敏感型肾病综合症患儿中,T基因频率70.2%,t基因频率29.8%,在28例激素耐药型肾病综合症患儿中,T基因频率69.6%,t基因频率30.4%,(P=0.096).等位基因型频率与等位基因频率在激素敏感型与激素耐药型之间无统计学意义.结论维生素D受体TaqI基因多态性不能作为肾病综合症的标志基因,也不能预测肾病综合症患儿对激素治疗的反应性.不能作为激素耐药型肾病综合征的标志基因.

维生素D受体TaqI基因多态性与慢性肾脏病透析患者预后的关系

目的分析维生素D受体TaqI基因多态性与慢性肾脏病透析患者预后的相关性,以期能否根据基因多态性评估患者预后。方法采取病例对照研究方式,选择2015年4月~2016年4月就诊于成都市第一人民医院的75例慢性肾脏病透析患者作为观察组,另选择同期于成都市第一人民医院健康体检者70例作为对照组。使用PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测并对比2组入选者维生素D受体TaqI位点的单核苷酸多态性,随访,统计观察组治疗1年后的存活率,并对比不同位点基因型患者临床特征、存活率及中位生存时间的差异。结果分析维生素D受体TaqI基因多态性结果发现,观察组中TT34例,Tt23例,tt18例;观察组维生素D受体TaqI位点基因型tt型发生率比对照组低(χ^2=9.504, P=0.002);2组TT型、Tt型发生率相比,差异无统计学意义(χ^2=2.362、2.838,P=0.124、0.092);观察组总突变率(76.00%)比对照组(51.43%)高,差异有统计学意义(χ^2=9.504,P=0.002);TT型、Tt型、tt型的性别、年龄、原发病、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、三酰甘油、尿素氮、血肌酐、血钙、血磷及1,25(OH)2D3等各指标相比,差异无统计学意义(χ^2=0.308,P=0.857;F=0.272、P=0.762;χ^2=3.682,P=0.720;F=0.027, P=0.973;F=0.136,P=0.824;F=0.053,P=0.948;F=0.157,P=0.855;F=0.020,P=0.980;F=0.020,P=0.971;F=0.177,P=0.838;F=0.297,P=0.744);治疗后随访1年,75例患者中存活56例,存活率为74.67%。tt型治疗1年后的存活率、中位生存时间>Tt型>TT型,差异有统计学意义(χ^2=6.871,P=0.032;F=78.697,P<0.001)。结论维生素D受体TaqI基因多态性在慢性肾脏病透析患者中分布频率存在差异,且与患者生存率及生存时间密切相关,其中发生突变患者的生存时间较短,可指导预后的判断。

维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢的相关性

目的研究维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢标志物相关性,以期能否根据基因多态性预测儿童骨质疏松症风险,指导药物治疗及评估药物治疗的效果.方法研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合征患儿,维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测,骨代谢标志物用生化分析.结果降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素D受体TaqI基因3种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值分别为:0.574,2.973,1.947,2.566,0.423,0.242,P值均大于0.05;镁在维生素D受体TaqI基因3种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值9.278,P<0.001.在TT基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.796,0.290,0.295,0.574,0.830,0.933,P值均大于0.05;钙t值为4.301,P<0.001.在Tt基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、钙、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.722,1.298,1.391,1.511,1.671,1.045,0.368,P>0.05.在tt基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:1.168,1.755,1.787,2.344,1.777,1.808,P值均大于0.05;钙t值为2.458,P<0.005.结论在肾病综合征患儿中,维生素D受体TaqI多态性不能评估骨质疏松风险.TT基因型及tt基因型对骨化三醇治疗的反应性更好,经骨化三醇治疗2周后血清钙较治疗前有明显的升高,骨质疏松症的风险明显减低.

维生素D受体基因多态性与RSV感染性毛细支气管炎的相关性研究

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23),另选择同期30例RSV阴性的健康体检儿童作为对照组。分别采用酶联免疫吸附法检测三组儿童的血清25-羟基维生素D[25(OH)D]、白细胞介素4(IL-4)、白细胞介素5(IL-5)水平,采用限制性片段长度多态性方法分析维生素D受体TaqI、FokI、ApaI、Bsm I基因多态位点,并比较三组儿童的基因型及等位基因频率情况。结果重症组患儿的血清25(OH)D水平为(52.67±12.22)nmol/L,明显低于轻症组的(65.57±13.54)nmol/L,而轻症组又明显低于对照组的(82.57±15.30)nmol/L,IL-4、IL-5分别为(152.28±22.47)ng/L、(51.83±9.83)ng/L,明显高于轻症组的(130.48±21.35)ng/L、(44.72±8.70)ng/L,而轻症组又明显高于对照组的(77.48±15.26)ng/L、(26.52±7.78)ng/L,差异均有统计学意义(P<0.05);经Hardy-Weinberg平衡定律检测不同组别间VDR基因序列等位基因分布的频率,数据均符合平衡定律(P<0.05);重症组患儿的VDR TaqI(rs731236)基因型TT及等位基因C均高于轻症组和对照组,基因型TC、等位基因T型频率均低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),但三组基因型的CC频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05);三组儿童的VDR FokI(rs2228570)基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05),但重症组患儿的等位基因C高于轻症组和对照组,T型频率低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR ApaI(rs7975232)基因型GG及等位基因G高于轻症组和对照组,基因型GT及等位基因A频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR Bsm I(rs1544410)基因型GA、AA及等位基因A均高于轻症组和对照组,基因型GG及等位基因G频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论RSV感染性毛细支气管炎患儿的血清25(OH)D明显较低,VDR TaqI、FokI与患儿发病具有一定相关性,临床上可通过检测患儿VDR基因多态性状况,进一步分析患儿病情严重程度状况,并及时根据遗传体征状况提供针对性的预防和治疗方案。

帕金森病患者维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平变化观察

目的 观察帕金森病(PD)患者维生素D受体(VDR)基因多态性和血清25-羟维生素D(25(OH)D)水平变化,分析二者与PD发病的相关性及对PD发病的预测效能,以明确VDR基因多态性及血清25(OH)D水平与PD发病的关系。方法 纳入178例PD患者(PD组)及同时期185例体检健康者(对照组)。采用PCR法和DNA测序法检测VDR基因FokⅠ(rs2228570)和BsmⅠ(rs1544410)位点的基因分型,采用酶联免疫吸附法检测外周血清25(OH)D,对两组上述指标进行比较。采用多因素Logistic回归分析PD发病独立危险因素;ROC分析维生素D受体基因多态性和血清25-羟维生素D水平对PD发病的预测效能。结果 PD组FokI位点T等位基因与TT基因型频率分别为48.6%、25.3%,对照组分别为37.7%、15.1%,两组比较,χ2分别为8.516、10.383,P分别为0.004、0.001。PD组BsmⅠ位点各等位基因及基因型与对照组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。PD组血清25(OH)D水平为(16.06±6.04)ng/mL,对照组为(19.22±6.32)ng/mL,两组比较,t=-4.873,P=0.000。PD组TC型、CC型患者血清25(OH)D水平均低于对照组(t分别为-3.093、3.329,P分别为0.002、0.001)。当血清25(OH)D水平一致时,基因型TT、TC分别是基因型CC患PD风险的2.527及1.888倍(P均<0.05)。当基因型一致时,血清25(OH)D水平缺乏是充足水平人群患PD风险的1.918倍(P<0.05)。当基因型为TT且伴25(OH)D缺乏、基因型为TC伴25(OH)D缺乏人群患PD的风险分别是基因型为CC伴25(OH)D充足人群的4.818、3.822倍(P均<0.05)。FokⅠ位点基因型TT预测PD发病的ROC下AUC为0.610,95%CI为0.532~0.687,诊断界值为0.502,灵敏度74.5%,特异度47.4%;血清25(OH)D水平缺乏预测PD发病的ROC下AUC为0.576,95%CI为0.517~0.635,诊断界值0.466,灵敏度72.5%,特异度42.7%;基因型TT联合血清25(OH)D缺乏预测PD发病ROC下AUC为0.693,95%CI为0.588~0.798,灵敏度64.2%,特异度74.5%。结论 VDR基因FokⅠ位点T等位基因与TT基因型频率高,血清25(OH)D水平低;FokⅠ位点T等位基因和维生素D缺乏单独及共同存在均可促进PD发生,二者对PD发病风险的预测效能欠佳。

社区H型高血压患者药物基因作用靶点多态性分布及叶酸联合维生素D干预效果研究

背景H型高血压严重影响着人们的健康及生活质量,目前临床上治疗高血压主要根据患者症状和临床经验选择药物,降压效果不理想,急需探寻降压药物基因分布的多态性,为高血压患者进行个体化用药指导。目的探讨济南市社区H型高血压药物作用靶点基因多态性分布及叶酸联合维生素D的干预作用,为该地区开展高血压医防融合精准医疗提供参考依据。方法2020年6月—2022年6月随机抽取山东省济南市槐荫区20家街道办事处社区卫生服务中心200例血压控制不佳的高血压患者为研究对象,治疗前首先进行5类常用抗高血压药物[利尿剂、β受体阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)、钙离子通道抑制剂(CCB)、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)]相关高血压个体化用药基因位点的基因多态性检测。将患者随机分为基因导向治疗组(基因组)与基因导向协同叶酸、维生素D治疗组(基因导向组),每组100例。基因组根据检测的高血压基因作用位点的特点调整用药;基因导向组在基因组治疗方案的基础上同时服用叶酸、维生素D。干预初始(M0)、干预3个月(M3)、干预6个月(M6)时采集患者晨间未服用降压药物情况下坐位收缩压和舒张压。记录患者患病情况、不良反应发生情况、脑卒中发生情况,进行基因测序,检测血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度。采用Pearson相关性分析或Spearman秩相关分析探究性别、年龄、收缩压、舒张压与Hcy的相关性。结果研究对象性别(r_(s)=-0.463)、收缩压(r=0.181)、舒张压(r=0.188)与Hcy水平有相关性(P<0.05)。5类抗高血压药物基因作用靶点中,与药物代谢酶基因多态性位点相关的分别是CYP3A5(A6986G)、CYP2C9(c.1075A>C)、CYP2D6(c.100C>T),与药物作用靶点敏感性基因多态性位点相关的是ADRB1、ACEI(I/D)、AGTR1、NPPA。基因组A6986G:CYP3A5*1/*1(AA)、ACEI(I/D):D/D、c.100 C>T:CYP2D6*1/*1(CC)患者M3、M6舒张压低于M0,A6986G:CYP3A5a1/a3(AG)、ADRB1 c.1165 G>C:GG、c.1075 A>C:CYP2C9*1/*3(AC)、c.1075 A>C:CYP2C9*3/*3(CC)患者M6舒张压低于M0,A6986G:CYP3A5*3/*3(GG)、ADRB1 c.1165 G>C:CC、ACEI(I/D):I/I、c.1075 A>C:CYP2C9*1/*1(AA)、AGTR1 c.1166 A>C:AA、NPPA T2238C:TT、c.100 C>T:CYP2D6*10/*10(TT)患者M3、M6收缩压、舒张压低于M0,ADRB1 c.1165 G>C:GC、ACEI(I/D):I/D、c.100 C>T:CYP2D6*1/*10(CT)患者M6收缩压低于M0,M3、M6舒张压低于M0,差异有统计学意义(P<0.05)。Hcy水平组间比较结果显示,M3、M6基因导向组Hcy水平低于基因组,差异有统计学意义(P<0.05)。组内比较结果显示,基因组M6 Hcy水平低于M0,基因导向组M3、M6 Hcy水平低于M0,M6 Hcy水平低于M3,差异有统计学意义(P<0.05)。收缩压、舒张压组间比较结果显示,M3、M6基因导向组收缩压、舒张压低于基因组,差异有统计学意义(P<0.05)。组内比较结果显示,基因组、基因导向组M6收缩压、舒张压低于M0,M6收缩压低于M3,差异有统计学意义(P<0.05)。结论社区H型高血压患者中存在高血压药物相关基因多态性的表达差异,个体化用药效果显著;叶酸联合维生素D协同治疗更能显著降低H型高血压水平。

母亲维生素D受体基因FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症易感性的相关性参考

目的探讨母亲维生素D受体基因(VDR)FokI位点多态性与先天性甲状腺功能减低症(CH)易感性的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月在邢台市妇幼保健院确诊的140例CH新生儿母亲(研究组),年龄22~37岁,平均年龄30.94岁;孕周35~41周,平均孕周39.02周;自然受孕126例;孕前体质量46.0~76.2 kg,平均体质量55.62 kg;产次1~3次,平均产次1.62次;顺产94例,剖宫产46例;居住在城市43例,农村97例;汉族138例,其他民族2例;受教育程度初中及以下38例,高中及中专34例,大专及以上68例;有不良妊娠史58例,无82例;有甲状腺疾病家族史11例,无129例;有孕期用药史16例,无124例;有孕期黄体酮使用史3例,无137例;孕期甲醛接触史8例,无132例;有孕期射线接触史9例,无131例。另选择140例健康新生儿母亲(对照组),年龄24~40岁,平均年龄28.95岁;孕周34~41周,平均孕周39.13周;自然受孕131例;孕前体质量45.5~77.0 kg,平均体质量56.12 kg;产次1~3次,平均产次1.68次;顺产113例,剖宫产27例;居住在城市63例,农村77例;汉族135例,其他民族5例;受教育程度初中及以下16例,高中及中专32例,大专及以上92例;有不良妊娠史79例,无61例;有甲状腺疾病家族史2例,无138例;有孕期用药史3例,无137例;有孕期黄体酮使用史15例,无125例;孕期甲醛接触史1例,无139例;有孕期射线接触史1例,无139例。收集新生儿母亲的相关因素并将其作为主要研究变量,采用酶联免疫吸附分析法检测新生儿脐静脉血25-羟维生素D[25(OH)D]水平,采用聚合酶链式反应-焦磷酸测序遗传分析计数(PCR-Pyrosequencing)法测定新生儿母亲血清VDR FokI位点多态性。应用单因素和多因素Logistic回归分析研究母亲VDR FokI位点多态性与CH易感性的相关性。结果对照组母亲VDR FokI位点基因型进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验,以评价基因频率估计的可靠性,结果显示FokI位点基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(χ^(2)=1.472,P>0.05)。单因素分析和多因素Logistic回归分析显示新生儿出生体质量、胎龄、Apgar评分和母亲的年龄、受教育程度、居住地、分娩方式、甲状腺疾病家族史、不良妊娠史、孕期黄体酮使用史、孕期用药史和孕期甲醛、射线接触史与新生儿CH发生显著相关(P<0.05);单因素和多因素Logistic回归分析均显示,母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性存在显著关联,其中携带基因型FF与新生儿CH患病风险升高有显著相关性(P<0.05)。两组新生儿血清25(OH)D水平在母亲VDR FokI位点不同基因型间差异有显著统计学意义(P<0.015),FT3、FT4和促甲状腺激素(TSH)水平差异也有统计学意义(P<0.05),其中母亲携带基因型FF的新生儿血清25(OH)D显著低于Ff和ff基因型,FT3、FT4也显著低于Ff基因型和ff基因型,TSH显著高于Ff基因型和ff基因型。结论母亲VDR FokI位点多态性与新生儿CH易感性可能相关联,携带FokI位点纯合FF基因型会增加新生儿CH易感性。

维生素D受体单核苷酸多态性与妊娠期高血压疾病易感性的相关性分析

目的探究维生素D受体(VDR)单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期高血压疾病(HDCP)易感性的相关性。方法选择2019年9月至2022年10月于昆明市延安医院就诊的122例HDP孕妇为HDP组,另选同期正常妊娠的122例孕妇为对照组。采用TaqMan探针及PCR仪进行rs11568820、rs2228570、rs1544410的SNP测定。分析SNP的连锁不平衡(LD)及Hardy-Weinberg平衡(HWE)。对比分析两组孕妇的临床资料、基因型和等位基因分布情况。结果VDR基因分型结果与测序结果一致;三个位点间不存在强连锁现象且遵循HWE(P>0.05);与对照组相比,HDP组rs2228570基因GG型及G等位基因的比例均更高,差异有统计学意义(χ^(2)值分别为6.799、4.066,P<0.05);而rs11568820及rs1544410基因均与HDP风险无关(P>0.05);进一步分层分析rs2228570位点与HDP发病之间的关系,结果显示与AG/AA基因型相比,GG基因型组甘油三酯(TG)≥3.82mmol/L、1,25-(OH)_(2)D_(3)<20.18nmol/L及肌酐(Cr)≥68.78μmol/L的孕妇比例均更高,其OR值及95%CI分别为1.555(1.320~1.927)、2.402(1.215~2.734)、1.902(1.267~2.303)。结论VDR基因rs2228570位点携带G等位基因会增加HDP患病风险,且与高TG、Cr水平及低1,25-(OH)_(2)D_(3)水平密切相关。暂未发现rs11568820、rs1544410与HDP易感性的关联。

维生素D受体及OPG T950C基因多态性与2型糖尿病合并骨质疏松症患者的相关性

研究2型糖尿病(T2DM)合并骨质疏松症(OP)与维生素D受体(VDR)、护骨素(OPG)及T950C基因多态性之间的相关性。 方法 选取我院内分泌科因2型糖尿病住院的237例患者,根据其骨密度,将其分组为:2型糖尿病不伴骨质疏松组,2型糖尿病伴骨量减少组,2型糖尿病伴骨质疏松组,检测其维生素D受体、护骨素及T950C基因型,比较其与患者自身因素检测指标间的差异。结果 多因素 Logistic回归分析显示:2型糖尿病(T2DM)合并骨质疏松(OP)与患者的年龄相关,维生素D受体(VDR)、护骨素(OPG)及T950C基因不相关。结论 2型糖尿病合并骨质疏松症患者与VDR与OPG T950C联合基因型的遗传易感性无关。

亚洲人群维生素D受体基因多态性和骨质疏松症相关性研究进展

骨质疏松症(osteoporosis, OP)是一种随年龄增加患病率不断提高的全球性骨骼疾病,主要受遗传因素与环境因素双重作用的控制,它所引起的最恶性的结果是出现骨质疏松性骨折,危害老年群体的身心健康,增加此人群的死亡风险。维生素D受体(Vitamin D receptor, VDR)基因在调节骨代谢和调控钙稳态方面发挥至关重要的作用。迄今为止,有许多研究对VDR基因多态性和OP之间的联系进行了探究,但研究结果往往具有较大争议。因此,该文以探究亚洲人群VDR基因多态性与发生OP的联系为目的,从ApaⅠ位点多态性、BsmⅠ位点多态性、TaqⅠ位点多态性以及FokⅠ位点多态性与OP相关性4个方面作综述,并根据国内外各研究结果以及相关位点的位置特征进行总结,对进一步研究进行展望,以期为如何筛查亚洲OP易感人群及制定相关预防、治疗OP的策略提供思路。

儿童言语语言障碍与维生素D受体基因多态性的关系

目的了解维生素D受体基因与言语语言障碍(speech and languge disorders,SLD)的相关性。方法研究对象为长春市儿童医院康复科、心理科和神经内科以SLD就诊的488例临床诊断SLD儿童。研究方法为采集患儿口腔颊黏膜或静脉血提取核酸,进行VDR基因FokI(rs2228570)、BsmI(rs 1544410)、ApaI(rs 7975232)和TaqI(rs 731236)单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNPs)检测及分析;并与健康体检儿童进行对照。结果SLD患儿男性明显多于女性。临床诊断语言发育迟缓占比为17.21%(84/488),特发性SLD为46.72%(228/488);心理疾病伴SLD为23.36%(114/488),神经系统疾病伴SLD患儿25.82%(126/488)。VDR基因ApaI(rs7975232)G/A基因型,FokI(rs2228570)A/G基因型发生SLD风险高;rs 7975232 G和rs2228570 G等位基因是发生SLD的危险因素;BsmI(rs 1544410)和TaqI(rs 7975232)与SLD无关。结论SLD病因复杂多样;SLD与VDR基因ApaI(rs 7975232)和FokI(rs2228570)SNPs多态性相关。

青海省汉族妊娠期高血压疾病与维生素D受体基因FokⅠ多态性的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HDCP组和对照组FokⅠ位点的基因分型并测序验证,使用SPSS 19.0统计学软件检验两组一般临床资料、基因型及等位基因频率分布差异是否具有统计学意义。结果 HDCP组和对照组FokⅠ位点FF、Ff、ff基因型频率分别为51.82%、37.96%、10.22%和34.93%、43.15%和21.92%(χ^(2)=11.099,P<0.05),HDCP组FF基因型(OR=2.004,95%CI=1.243~3.231)频率高于对照组;HDCP组和对照组FokⅠ位点F和f等位基因频率分布差异有统计学意义(χ^(2)=12.454,P<0.001),HDCP组F等位基因(OR=1.253,95%CI=1.105~1.421)频率高于对照组。结论 VDR基因FokⅠ位点多态性与青海省汉族HDCP相关,其中F等位基因可能是HDCP的易感基因,FF基因型可能是HDCP的易感基因型。

维生素D受体基因多态性与儿童龋病易感性的Meta分析

目的:系统评价维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童龋病易感性的关联性。方法:计算机检索中国知网、万方、中国生物医学文献数据库和PubMed、EMBase、the Cochrane Library、Web of Science数据库,搜集VDR基因多态性与儿童龋病易感性相关的病例对照研究,检索时限从建库至2021年9月。由2名研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata 15.0软件进行Meta分析。结果:共纳入6个病例对照研究,包括病例组1160例、对照组827例。Meta分析结果显示,VDR基因TaqI rs731236多态性[tt+Tt vs.TT(OR=0.66,95%CI 0.47~0.92,P=0.013);Tt vs.TT(OR=0.66,95%CI 0.47~0.92,P=0.013)],FokI rs10735810多态性[f vs.F(OR=0.75,95%CI 0.59~0.97,P=0.027);ff vs.Ff+FF(OR=0.54,95%CI 0.33~0.87,P=0.011);ff vs.FF(OR=0.52,95%CI 0.29~0.92,P=0.025)]均与儿童龋病易感性存在显著相关性。结论:当前证据表明VDR TaqI、FokI基因多态性与亚洲儿童龋病易感性存在显著关联。受纳入研究数量及质量的限制,上述结论还需要更多高质量、大样本量的回顾性研究予以验证。

云南普洱地区佤族和汉族维生素D受体基因多态性分析

目的 了解云南普洱地区佤族和汉族的维生素D受体(VDR)基因多态性分布情况,为进一步研究该地区VDR基因多态性与各种疾病的关系打下基础。方法 以云南普洱地区的汉族和佤族健康人为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用Sanger测序方法检测VDR ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点的基因多态性,分析基因型和等位基因分布频率,并与已报道的其他民族的数据进行比较。结果 入组对象的基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,各基因型之间不存在连锁不平衡。佤族组研究对象的基因型频率:VDR ApaⅠ位点CC、CA、AA基因型频率分别为53.0%、39.0%、7.0%,C、A等位基因频率分别为73.2%、26.8%;VDR FokⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为28.0%、47.0%、25.0%,T、C等位基因频率分别为53.0%、47.0%;VDR TaqⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为94.0%、5.0%、0,T、C等位基因频率分别为98.0%、2.0%。汉族组研究对象的基因型频率:VDR ApaⅠ位点CC、CA、AA的基因型频率分别为55.0%、38.0%、7.0%,C、A等位基因频率分别为74.0%、26.0%;VDR FokⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为28.0%、47.0%、25.0%,T、C等位基因频率分别为51.5%、48.5%;VDR TaqⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为91.0%、8.0%、1.0%,T、C等位基因频率分别为95.0%、5.0%。结论 普洱地区汉族与佤族人群VDR基因ApaⅠ、Fok I、TaqⅠ位点的多态性分布与其他地区及民族有所区别,具有地域及民族特异性。

维生素D及其受体基因多态性与子痫前期关系的研究进展

维生素D是机体所必需的一种脂溶性维生素,主要参与钙磷代谢调节,维持骨骼健康。子痫前期是妊娠期特有的一种高血压综合征,严重威胁母婴健康和生命安全。近年来大量研究表明,妊娠期母体维生素D水平与子痫前期的发生发展密切相关,低维生素D水平可能增加子痫前期的发生风险,而孕早期补充维生素D有助于子痫前期的防治。维生素D受体(VDR)是维生素D的特异性配体,其编码基因含有多个单核苷酸多态性位点,易发生基因多态性改变。本文就维生素D及其受体多态性与子痫前期相关性的研究进展作一综述。

亚洲前列腺癌患者维生素D受体基因TaqI多态性的Meta分析

目的探讨亚洲人群维生素D受体(VDR)基因TaqI位点(rs731236)多态性与前列腺癌易感性的关系。方法检索Pubmed、EMBase、CBM、CNKI、VIP、万方数据平台从建库到2011年5月20日的文献,对所纳入的研究,运用RevMan5.0.0软件进行Meta分析,Stata11.0软件进行Egger's检验和Begg's检验。结果共纳入7篇病例对照研究,累计样本量为1 766例,其中病例组801例,对照组965例。Meta分析结果未见VDR TaqI位点的多态性与前列腺癌易感性有显著关联(等位基因T对t:OR=1.16,95%CI=0.93～1.46,P=0.19)(基因型TT/Tt对tt:OR=1.64,95%CI=0.67～4.04,P=0.28)(基因型TT对Tt/tt:OR=1.16,95%CI=0.90～1.49,P=0.25)。结论尚不能确定VDR基因位点TaqI多态性与亚洲人群前列腺癌易感性有关。

维生素D受体基因ApaI、FokI、TaqI、Tru9I位点单核苷酸多态性与桥本氏甲状腺炎的相关性

目的探讨VDR基因Apa I、Fok I、Taq I、Tru9I单核苷酸多态性与桥本氏甲状腺炎的相关性.方法应用Taq Man荧光探针技术,对139例桥本氏甲状腺炎患者(HT组)和66例健康对照者(NT组)的VDR基因Apa I、Fok I、Taq I、Tru9I位点SNP进行检测,比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1)个旧地区人群中血25(OH)D水平基线仅为(18.45±7.60)ng/m L;(2)HT组25(OH)D水平[(17.66±7.91)ng/m L]较NT组[(20.13±6.65)ng/m L]低,虽然NT组(42.42%)25(OH)D不足的比例高于HT组(22.30%,P=0.003),但HT组(70.51%)25(OH)D缺乏的比例高于NT组(51.52%,P=0.008);(3)总体人群Apa I位点CC、CA、AA基因型频率分别0.51、0.40、0.09,等位基因C和A频率分别为0.71、0.29;Fok I位点CC、TC、TT基因型频率分别为0.28、0.50、0.22,等位基因T和C频率分别为0.47和0.53;Tru9I位点GG、GA、AA基因型频率分别为0.61、0.33和0.06,等位基因G和A频率分别为0.77和0.23.NT及HT组间各等位基因频率及基因型分布无统计学差异(P>0.05);(4)Logistic回归分析表明25(OH)D缺乏可能是HT发生的独立危险因素(OR=1.429,P=0.033).结论 (1)中国云南个旧汉族人群普遍存在25(OH)D不足或缺乏,HT组25(OH)D缺乏的程度明显高于NT组并可能与HT的发生、发展有关;(2)VDR Apa I、Taq I、Fok I、Tru I9位点存在单核苷酸多态性,但未显示其单核苷酸多态性与HT的发生有关.

维生素D受体基因rs731236位点多态性与孤独症谱系障碍发病风险的meta分析

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因rs731236位点多态性与孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)发病风险之间的相关性,为ASD的早期诊断和早期干预提供科学依据。方法通过中国知网、中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台、PubMed、Embase和Cochrane Library数据库检索关于VDR基因rs731236位点多态性与ASD发病风险关联的病例对照研究,检索时间均设定为建库至2023年7月。采用Stata 17.0软件进行meta分析,并对文献的敏感性和发表偏倚进行分析评估。结果共纳入8篇英文文献,包含研究对象2418人,其中病例组1252人、对照组1166人。VDR基因rs731236位点的等位基因模型(C vs.T,OR=1.322,95%CI:1.159~1.508)、纯合型(CC vs.TT,OR=1.795,95%CI:1.328~2.425)、显性模型(CT+CC vs.TT,OR=1.339,95%CI:1.126~1.593)和隐性模型(CC vs.TT+CT,OR=1.648,95%CI:1.242~2.187)与ASD发病风险相关。研究结果具有稳定性,未见明显的发表偏倚。结论VDR基因rs731236位点多态性与ASD发病风险有关,其中等位基因C、基因型CC或基因型CT+CC会增加ASD的发病风险,但仍需更大样本量和更多高质量的研究对该结果予以验证。

福建地区汉族健康人群维生素D受体基因TaqI多态性分析

目的了解福建地区汉族健康人群维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取福建地区汉族健康人79例,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法(PCR-RFLP)测定VDR基因TaqI酶切位点多态性分布。结果 VDR基因TaqI酶切位点有两种基因型,TT、Tt两种基因型分布频率分别为81.01%、18.99%。T等位基因频率占90.51%,t等位基因频率占9.49%。基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律(χ2=0.87,P>0.05),具有群体代表性。结论福建地区汉族健康人群VDR基因TaqI酶切位点多态性的分布与其他地区人群的分布,存在差异,可能为种族差异及环境因素的基因频率发生变化。

维生素D受体基因TAQI多态性及其缺乏性佝偻病易感因素研究

【目的】 通过研究维生素D受体 (vitaminDreceptor ,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性 ,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。 【方法】 利用限制性内切酶TaqⅠ ,应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性分析及基因测序等技术测定 3 4例维生素D缺乏性佝偻病患儿和 5 2例正常儿童的VDR基因多态性 ,比较两组VDR基因型和等位基因的分布频率。 【结果】 在佝偻病患儿中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为 88.2 %、11.8%、0 % ,T、t等位基因的分布频率分别为 94.1%、5 .9%。而正常对照组TT、Tt、tt基因分布频率分别为 90 .4%、9.6%、0 % ,T、t等位基因的分布频率为 95 .2 %、4.8%。佝偻病组和正常对照组TT、Tt、tt三种基因型分布频率差异无显著性 (χ2 =0 .0 0 9,P >0 .0 5 ) ,两组T和t等位基因的分布频率差异亦无显著性 (χ2 =0 .12 3 ,P >0 .0 5 )。 【结论】 VDR基因TaqⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无关联。