鸭RIG-1基因的PCR扩增及其序列分析

维甲酸诱导基因1(RIG-1)是细胞质中侦测病原相关分子模式的识别受体。论文旨在扩增北京鸭RIG-1编码基因,并对其进行序列分析。通过PCR方法,从北京鸭脾脏中扩增得到RIG-1基因cDNA,并使用LaserGene分子生物学分析软件进行序列分析。结果发现北京鸭的RIG-1基因cDNA开放阅读框全长2 802bp,编码933个氨基酸。结构预测发现鸭RIG-1结构与哺乳动物类似,N端有两个串联CARD区,中间为DExD/H解旋酶区,C端为抑制区,各功能区起重要作用的氨基酸较为保守。同源性及进化树分析发现鸭RIG-1与鹅和斑马鱼的同源性最高分别为93.7%、78.4%,与哺乳动物同源性高于50%,与其他鱼类的同源性低于50%。成功扩增出北京鸭RIG-1基因cDNA编码序列,为鸭RIG-1的深入研究奠定了基础。

乳腺癌中RRIG1 mRNA的表达及意义

目的探讨维甲酸受体诱导基因1(retinoic receptor-induced gene 1,RRIG1)在人乳腺癌组织中的表达及其与患者临床病理参数的关系。方法以GAPDH为内对照采用实时荧光定量逆转录聚合酶链反应法(real time quantitative reverse transcrip-tion polymerase chain reaction,RQ RT-PCR)检测76例新鲜乳腺浸润性导管癌组织5、例导管原位癌组织和20例乳腺良性增生组织中RRIG1 mRNA的表达水平,并分析其与患者临床病理参数的关系。结果乳腺导管原位癌、浸润性导管癌组织中RRIG1 mRNA相对表达水平(3.5±2.1、6.7±4.1)明显低于良性增生组织(10.2±6.5),差异具有统计学意义(P=0.004,P=0.036);乳腺浸润性导管癌中淋巴结转移组RRIG1 mRNA相对表达水平(5.2±3.1)明显低于无淋巴结转移组(7.48±4.5),两组之间差异具有统计学意义(P=0.023)。结论 RRIG1可能作为一种新的抑癌基因参与乳腺癌的发生、浸润和转移,对乳腺癌早期诊断和预后评估具有重要的参考价值。

以STING为代表的天然免疫信号通路在银屑病中的研究进展

银屑病是一种由多因素引起的免疫紊乱疾病。其发病机制复杂,主要以白细胞介素-23/辅助性T细胞17(IL-23/Th17)信号轴为核心,其他关键途径还包括抗病毒信号通路、促炎因子和趋化因子表达以及抗原处理和呈递过程等。在银屑病的皮损环境中存在着各种自身抗原或病原体,其可通过激活模式识别受体[如干扰素基因刺激因子(STING)、Toll样受体(TLR)、维甲酸诱导基因1蛋白(RIG1)等]进而活化下游转录因子[核转录因子κB(NF-κB)、干扰素调节因子(IRF)等]而激活促炎信号,从而促进银屑病的发病进程。本文综述了天然免疫信号通路中的不同模式识别受体在银屑病的发生发展的作用机制,为潜在的治疗靶点做一总结。

史密斯-马吉利氏综合征与颅面畸形的联系

史密斯-马吉利氏综合征(Smith-Magenis syndrome,SMS)是一种罕见而复杂的遗传综合征,由染色体17p11.2缺失或维甲酸诱导1(retinoic acid induced 1,RAI1)基因突变导致的疾病。SMS的临床特征包括颅面畸形、发育迟缓、认知障碍和行为异常等。SMS患者的颅面发育具有典型的特征,且随着年龄的增长颅面畸形逐渐加重。文章就SMS的病因、颅面表型、发生机制、诊断和治疗做一概述。