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陈健教授从“伏火”论治儿童周期性发热综合征经验
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作者 李芳芳 胡珏 +1 位作者 俞珂频 陈健 《浙江中医药大学学报》 CAS 2024年第2期178-180,192,共4页
[目的]总结陈健教授从“伏火”论治儿童周期性发热综合征的临床经验。[方法]通过门诊跟诊学习、病案收集整理及查阅相关文献,探讨儿童周期性发热综合征的病因病机,总结陈教授从“伏火”论治该病的治疗经验,并举验案一则加以验证。[结果... [目的]总结陈健教授从“伏火”论治儿童周期性发热综合征的临床经验。[方法]通过门诊跟诊学习、病案收集整理及查阅相关文献,探讨儿童周期性发热综合征的病因病机,总结陈教授从“伏火”论治该病的治疗经验,并举验案一则加以验证。[结果]陈教授认为,儿童周期性发热综合征的核心病机为“伏火”,“伏火”为发病之本,痰、毒、瘀既是病理产物,也是贯穿病程始终的重要致病因素,郁为存在于发病全过程的病理状态。治疗上以益气除热或养阴清热与调气之法并行,并以自拟方药为治疗儿童周期性发热综合征的有效验方。所举验案以周期性发热为主要症状,辨为阴虚发热证,投以养阴清热、行气解郁之法,取得了较好的疗效。[结论]陈教授从“伏火”论治儿童周期性发热综合征,疗效显著,具有一定的指导意义,值得临床参考借鉴。 展开更多
关键词 儿童周期性发热综合 伏火 辨证论治 益气除热 养阴清热 经验 陈健
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可能与偏头痛相关的周期综合征
2
作者 张鹏 张满天 +1 位作者 王玮(综述) 王永刚(审校) 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第12期1059-1062,F0002,共5页
可能与偏头痛相关的周期综合征(episodic syndromes that may be associated with migraine)多见于儿童,在后续病程中很可能会演变为偏头痛,其包括良性阵发性斜颈(benign paroxysmal torticollis,BPT)、良性阵发性眩晕(benign paroxysma... 可能与偏头痛相关的周期综合征(episodic syndromes that may be associated with migraine)多见于儿童,在后续病程中很可能会演变为偏头痛,其包括良性阵发性斜颈(benign paroxysmal torticollis,BPT)、良性阵发性眩晕(benign paroxysmal vertigo,BPV)、反复胃肠功能障碍(recurrent gastrointestinal disturbance,RGD)等几种亚型。了解上述综合征对儿童偏头痛的诊断有重要的临床意义。 展开更多
关键词 可能与偏头痛相关的周期综合 良性阵发性斜颈 良性阵发性眩晕 周期性呕吐综合 腹型偏头痛
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肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征研究进展
3
作者 李睿(综述) 杨帆(审校) 《疑难病杂志》 CAS 2023年第8期881-884,共4页
肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)是一种常染色体显性遗传的自身炎性反应综合征,其特征是长期反复发作发热、腹痛和/或胸痛、关节痛、肌痛和红斑疹。该疾病的发病机制可能与编码肿瘤坏死因子受体1(TNFR1)受体的TNFRSF1A基... 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)是一种常染色体显性遗传的自身炎性反应综合征,其特征是长期反复发作发热、腹痛和/或胸痛、关节痛、肌痛和红斑疹。该疾病的发病机制可能与编码肿瘤坏死因子受体1(TNFR1)受体的TNFRSF1A基因突变有关。肾脏淀粉样变(AA)是TRAPS发病率和病死率的重要原因。文章通过总结分析数例中国TRAPS患者的临床数据,结合相关文献,对TRAPS的诊断、发病机制和治疗选择等进展做一综述。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合 发热 系统性自身免疫淀粉样变
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综合生命周期分析在可持续消费研究中的应用 被引量:26
4
作者 刘晶茹 Glen P.Peters +1 位作者 王如松 杨建新 《生态学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期5331-5336,共6页
1992年联合国提出可持续消费的概念,经过10几年的发展,生命周期分析已经成为可持续消费的主要研究方法。由于传统生命周期分析方法需要大量基础数据支持,因此目前综合生命周期分析方法被广泛应用于可持续消费研究中。以1997年中国投入... 1992年联合国提出可持续消费的概念,经过10几年的发展,生命周期分析已经成为可持续消费的主要研究方法。由于传统生命周期分析方法需要大量基础数据支持,因此目前综合生命周期分析方法被广泛应用于可持续消费研究中。以1997年中国投入产出表为基础,建立了包括CO2排放量的投入产出表延长表。并对居民终端消费产生的CO2排放总量及其与产业部门的关系进行了分析。结果表明,1997年城市居民终端消费人均CO2排放量为1576.62kg,是农村居民CO2排放量的24.96倍,城市居民每个单位货币消费量所产生的CO2的排放量也远远高于农村居民,电力生产部门对居民消费环境影响的贡献率最大。对该方法中存在的一些问题进行了讨论,这些问题主要产生在价值量与物理量转换过程及分配过程中。 展开更多
关键词 可持续消费 综合生命周期分析 投入产出分析 居民消费
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46例小儿周期性呕吐综合征的临床研究 被引量:7
5
作者 孙桂莲 江雅静 +2 位作者 姜琳 王东颖 杨志亮 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期67-70,共4页
目的分析小儿周期性呕吐综合征(CVS)的临床特点及诊治经验。方法对1995年11月1日至2009年5月30日期间于我院确诊为CVS的46例患儿的临床资料、诊断治疗及随访结果进行分析。结果本组46例患儿,男22例,女24例,平均发病年龄4.5岁(111岁)... 目的分析小儿周期性呕吐综合征(CVS)的临床特点及诊治经验。方法对1995年11月1日至2009年5月30日期间于我院确诊为CVS的46例患儿的临床资料、诊断治疗及随访结果进行分析。结果本组46例患儿,男22例,女24例,平均发病年龄4.5岁(111岁),平均诊断年龄8.5岁(4.514.5岁)。66%有偏头痛家族史,74%有晕动症史,83%有明显诱因。临床表现为反复发作性呕吐,发作呈突发突止的刻板形式,呕吐可持续数日,2次发作间有完全健康的间歇期。发作期伴有面色苍白、倦怠、顽固恶心、腹痛、头痛、畏光、怕声、眩晕等症状。29例随访5年,5例用丙戊酸钠,5例用塞庚啶,5例用塞庚啶与丙戊酸钠联合治疗,4例用阿米替林、丙戊酸钠和赛庚啶三联治疗;3例用西比灵和塞庚啶联合治疗;用药平均10个月(1.5个月2年),除3例用药后仍有发作,间歇期延长外,其余基本无发作,其中28%(8/29)转为偏头痛。结论CVS是儿科较常见的疾病,应提高对该病认识,临床上遇到反复发作性呕吐者,且有完全健康间歇期,在排除其他器质性疾病基础上,应考虑到本病的可能。 展开更多
关键词 胃肠疾病 呕吐 周期性呕吐综合
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空军周期性呕吐综合征流行病学研究 被引量:3
6
作者 吴丽丽 郭旭 +3 位作者 彭丽华 孙刚 王巍峰 杨云生 《解放军医学院学报》 CAS 2013年第6期558-561,共4页
目的探讨空军某部周期性呕吐综合征(cyclic vomiting syndrome,CVS)流行病学特点,并分析其相关危险因素。方法采取随机整群抽样方法,于2008年9月-2009年3月期间对5 800例空军现役军人进行随机抽样问卷调查。并对比空勤和地勤的流行病学... 目的探讨空军某部周期性呕吐综合征(cyclic vomiting syndrome,CVS)流行病学特点,并分析其相关危险因素。方法采取随机整群抽样方法,于2008年9月-2009年3月期间对5 800例空军现役军人进行随机抽样问卷调查。并对比空勤和地勤的流行病学差异。结果共纳入合格问卷4 988份,其中空勤818例(16.4%),地勤4 170例(83.6%),胃肠道症状总发生率为52.2%,空勤组症状总发生率为43.9%,地勤组症状总发生率为53.9%。空勤组常见的症状为腹胀(13.0%),嗳气(10.5%)和早饱(9.7%);地勤组常见症状分别是早饱(14.8%)、腹胀(14.7%)和恶心(14.7%)。前三位的患病率依次是:功能性腹胀(7.2%),功能性消化不良(6.9%)和CVS(5.1%)。空军总体CVS患病率为5.05%,其中空勤CVS患病率为3.42%,地勤CVS患病率为5.45%。空勤组和地勤组人员的婚姻状况、受教育程度、血型、年龄、军龄、体重指数(body mass index,BMI)及军衔的构成比不同或不全相同。结论空军总体CVS患病率为5.05%,其中地勤CVS患病率(5.45%)高于空勤CVS患病率(3.42%)。相同身体素质的情况下,年龄小、军龄短、军衔低和受教育程度低可能是患CVS的危险因素。 展开更多
关键词 空军 周期性呕吐综合 流行病学
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赛庚啶、胞二磷胆碱治疗小儿周期性呕吐综合征疗效观察 被引量:9
7
作者 罗艳红 游洁玉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期847-849,共3页
目的探讨赛庚啶、胞二磷胆碱治疗小儿周期性呕吐综合征的临床疗效。方法将2001年5月-2006年5月确诊的周期性呕吐综合征患儿30例分为赛庚啶、胞二磷胆碱治疗组(14例)和对照组(16例),比较两组的治疗效果。结果治疗组急性期呕吐持续时间明... 目的探讨赛庚啶、胞二磷胆碱治疗小儿周期性呕吐综合征的临床疗效。方法将2001年5月-2006年5月确诊的周期性呕吐综合征患儿30例分为赛庚啶、胞二磷胆碱治疗组(14例)和对照组(16例),比较两组的治疗效果。结果治疗组急性期呕吐持续时间明显短于对照组,1年内发作次数较对照数明显减少(P 均<0.01);治疗组在随诊1年后复发率明显低于对照组(P 均<0.01)。结论赛庚啶、胞二磷胆碱对周期性呕吐综合征的患儿有较好的治疗效果。 [临床儿科杂志,2008,26(10):847-849] 展开更多
关键词 儿童 周期性呕吐综合 赛庚啶 胞二磷胆碱
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可能与偏头痛相关的周期性综合征 被引量:4
8
作者 罗龙 杨晓苏 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期126-129,共4页
可能与偏头痛相关的周期性综合征,是一组周期性、发作性神经系统疾病,儿童多见,头痛症状不甚突出,而表现为复发型胃肠功能障碍、阵发性眩晕、阵发性斜颈、交替性偏瘫等,因此在临床上诊断困难,容易误诊、漏诊。本文结合国内外相关文献,... 可能与偏头痛相关的周期性综合征,是一组周期性、发作性神经系统疾病,儿童多见,头痛症状不甚突出,而表现为复发型胃肠功能障碍、阵发性眩晕、阵发性斜颈、交替性偏瘫等,因此在临床上诊断困难,容易误诊、漏诊。本文结合国内外相关文献,对可能与偏头痛相关的周期性综合征的临床特点、发病机制、诊断、治疗及预后等进行综述,以期提高临床医师对该病的认识。 展开更多
关键词 偏头痛 周期综合 偏头痛等位症
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小儿周期性呕吐综合征的胃肠动力特点 被引量:2
9
作者 李正红 董梅 王智凤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期842-845,共4页
目的了解小儿周期性呕吐综合征(CVS)的胃肠动力特点,探讨发病机制和治疗。方法总结27例 CVS 患儿的钡餐造影、胃和全消化道排空时间测定(>5岁)、体表胃电图等检查资料及治疗效果。结果 27例中12例发作期消化道钡餐造影表现动力功能低... 目的了解小儿周期性呕吐综合征(CVS)的胃肠动力特点,探讨发病机制和治疗。方法总结27例 CVS 患儿的钡餐造影、胃和全消化道排空时间测定(>5岁)、体表胃电图等检查资料及治疗效果。结果 27例中12例发作期消化道钡餐造影表现动力功能低下,如胃蠕动差、胃滞留液、胃肠排空延迟、胃食管反流;16例停止发作>1个月检查无动力异常。25例于发作及围发作期体表胃电图示正常胃电节律百分比均值餐前为36%,餐后为47%;5例呕吐停止≥3个月时胃电图餐前正常胃电节律百分比为69.1%,餐后为86.8%。20例围发作期检测胃排空延迟占7例,全消化道排空延迟5例。发作≥1次/月患儿予多虑平、丙戊酸钠、塞庚啶等预防性治疗,21例有长期随访,17例预防治疗患儿已停止发作>6个月。结论 CVS 患儿有胃肠动力障碍,尤其在发作期。中枢水平的神经调控药物治疗有效。[临床儿科杂志,2008,26(10):842-845] 展开更多
关键词 周期性呕吐综合 胃肠动力 儿童
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军人周期性呕吐综合征患病危险因素分析 被引量:3
10
作者 姚欣 王倩 +5 位作者 靳海峰 温贺军 孙蓉 智佳 曹鹏 刘颖 《解放军医学院学报》 CAS 2017年第8期748-752,共5页
目的探讨军人周期性呕吐综合征(cyclic vomiting syndrome,CVS)患病危险因素。方法 2012年3-6月对在中部地域服役的解放军陆军某部1 000名现役官兵进行调查。采用功能性胃肠病(functional gastrointestinal disorders,FGIDs)罗马Ⅲ调查... 目的探讨军人周期性呕吐综合征(cyclic vomiting syndrome,CVS)患病危险因素。方法 2012年3-6月对在中部地域服役的解放军陆军某部1 000名现役官兵进行调查。采用功能性胃肠病(functional gastrointestinal disorders,FGIDs)罗马Ⅲ调查问卷进行FGIDs的分类和诊断。心理因素测评应用SCL-90量表,采用Pittsburgh睡眠质量指数量表评价睡眠总体状况。以中文版反流性疾病问卷评分≥12分作为胃食管反流病(gastroesophageal reflux disease,GERD)的诊断标准。应用创伤史筛查问卷调查负性生活事件,记录家庭、学习、工作、个人情感、人际关系和环境适应压力6个方面的压力性事件。结果共纳入合格问卷913份,诊断为CVS 60例为CVS组,无FGIDs官兵491例为对照组。在吸烟史和重叠GERD方面,CVS组多于对照组(P<0.05)。年龄、负性生活事件和压力性事件评分、睡眠质量评分及SCL-90总分CVS组较对照组高(P均<0.05)。多元回归分析提示,SCL-90总分(OR=1.038,P<0.001)、吸烟(吸烟vs从不吸烟,OR=2.785,P=0.026;吸烟vs曾经吸烟,OR=5.102,P=0.047)和年龄(OR=1.131,P=0.008)是军人CVS患病的危险因素(P<0.05)。结论军人CVS的发病可能与精神、心理、吸烟、年龄密切相关。 展开更多
关键词 周期性呕吐综合 流行病学 军事人员 危险因素
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成人周期性发热综合征1例 被引量:2
11
作者 刘一 刘颖 张波 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第6期1127-1128,共2页
患者男,29岁,因同期性发热反复发作3年,再次发热2天于2010年8月4日入我科。患者于3年前无明显诱因出现发热,
关键词 周期性发热综合 成人 反复发作 同期性 患者
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周期性呕吐综合征的发病机制 被引量:3
12
作者 董梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期827-829,共3页
周期性呕吐综合征的发病机制尚未完全明确。目前相对公认的包括偏头痛相关因素、线粒体酶病、内分泌激素异常、胃肠动力障碍、自主神经功能不良、食物过敏和遗传相关性等。了解这些机制将有助于选择治疗对策。[临床儿科杂志,2008,26(10)... 周期性呕吐综合征的发病机制尚未完全明确。目前相对公认的包括偏头痛相关因素、线粒体酶病、内分泌激素异常、胃肠动力障碍、自主神经功能不良、食物过敏和遗传相关性等。了解这些机制将有助于选择治疗对策。[临床儿科杂志,2008,26(10):827-829] 展开更多
关键词 周期性呕吐综合 发病机制 儿童
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丙戊酸钠血药浓度监测对治疗小儿周期性呕吐综合征的临床意义 被引量:2
13
作者 游洁玉 赵红梅 +1 位作者 陈昌斌 罗艳红 《儿科药学杂志》 CAS 2011年第1期33-35,共3页
目的:探讨血药浓度监测对丙戊酸钠治疗周期性呕吐综合征的临床意义。方法:将我院2001年5月~2009年2月收治的35例周期性呕吐综合征患儿使用赛庚啶、胞二磷胆碱治疗后仍反复发作加用丙戊酸钠治疗,固定给药时间和给药间隔,同时定期进行... 目的:探讨血药浓度监测对丙戊酸钠治疗周期性呕吐综合征的临床意义。方法:将我院2001年5月~2009年2月收治的35例周期性呕吐综合征患儿使用赛庚啶、胞二磷胆碱治疗后仍反复发作加用丙戊酸钠治疗,固定给药时间和给药间隔,同时定期进行血药浓度监测,根据血药浓度分为两组,血药浓度〈50μg/mL为A组,血药浓度50~100μg/mL为B组,并对两组病人呕吐停止时间、1年内发作次数进行统计学分析。结果:丙戊酸钠血药浓度50~100μg/mL比血药浓度〈50μg/mL更能缩短呕吐时间,降低发作次数。结论:丙戊酸钠是治疗周期性呕吐有效的药物,丙戊酸钠血药浓度监测对周期性呕吐综合征的治疗有重要临床意义。 展开更多
关键词 丙戊酸钠 周期性呕吐综合 血药浓度
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周期性呕吐综合征的治疗策略 被引量:1
14
作者 刘梅 黄永坤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期835-838,共4页
最近十年对周期性呕吐综合征(CVS)研究的认识取得了一些进展,CVS 不再被认为是少见病,并可能成为胃食道反流引起儿童反复呕吐之后的第二位原因。文章根据目前对 CVS 的研究,详细叙述了 CVS 治疗策略,包括急性呕吐发作期、缓解期预防用... 最近十年对周期性呕吐综合征(CVS)研究的认识取得了一些进展,CVS 不再被认为是少见病,并可能成为胃食道反流引起儿童反复呕吐之后的第二位原因。文章根据目前对 CVS 的研究,详细叙述了 CVS 治疗策略,包括急性呕吐发作期、缓解期预防用药的治疗及给药方式及剂量,旨在帮助临床医师更好地认识该病的综合治疗。 [临床儿科杂志,2008,26(10):835-838] 展开更多
关键词 周期性呕吐综合 治疗 儿童
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周期性库欣综合征一例报告 被引量:2
15
作者 许莉军 陈适 +1 位作者 卢琳 陆召麟 《协和医学杂志》 2015年第5期387-389,共3页
库欣综合征(Cushing's syndrome,CS)又称皮质醇增多症,是以高皮质醇血症为特征表现的临床综合征,周期性库欣综合征是非常罕见的库欣综合征疾病类型,本文报道一例周期性库欣综合征,希望为临床医生遇到此类疾病时提供参考。临床资料患... 库欣综合征(Cushing's syndrome,CS)又称皮质醇增多症,是以高皮质醇血症为特征表现的临床综合征,周期性库欣综合征是非常罕见的库欣综合征疾病类型,本文报道一例周期性库欣综合征,希望为临床医生遇到此类疾病时提供参考。临床资料患者,女,30岁,以“脸略变圆、体重增加4年,骨折2年”于2012年12月19日入住本院。 展开更多
关键词 周期性库欣综合 继发性骨质疏松
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小儿周期性呕吐综合征的诊断进展 被引量:3
16
作者 江米足 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期830-834,共5页
周期性呕吐综合征(CVS)常于儿童期发病,主要在学龄前期发病。其特点为反复发生、刻板发作的剧烈恶心、呕吐,持续数小时至数天,间歇期无症状,可持续数周至数月,发作呈"开-关"型。CVS 为一种功能性胃肠病。1994年伦敦国际会议... 周期性呕吐综合征(CVS)常于儿童期发病,主要在学龄前期发病。其特点为反复发生、刻板发作的剧烈恶心、呕吐,持续数小时至数天,间歇期无症状,可持续数周至数月,发作呈"开-关"型。CVS 为一种功能性胃肠病。1994年伦敦国际会议制定了诊断 CVS 的4项必需条件和支持条件,1999年制定了罗马Ⅱ标准,2006年发表了新修订的罗马Ⅲ标准。CVS 的诊断主要依赖于详尽的病史、体格检查及必要的实验室检测。诊断 CVS 前要求排除常见的或较易治疗的相关疾病,尤其是器质性疾病。同时,要与腹型偏头痛和偏头痛相鉴别。[临床儿科杂志,2008,26(10):830-834] 展开更多
关键词 周期性呕吐综合 诊断 儿童
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儿童周期性呕吐综合征10例临床分析 被引量:1
17
作者 宁伟伟 孙梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期845-847,共3页
目的分析周期性呕吐综合征的临床特点,探讨其病因、诊断及治疗。方法回顾性分析2004年9月-2008年5月诊断的10例周期性呕吐综合征的临床资料。结果 10例患儿男5例,女5例;平均年龄6.5岁,首次发病的平均年龄为3.4岁;所有患儿均具有该病典... 目的分析周期性呕吐综合征的临床特点,探讨其病因、诊断及治疗。方法回顾性分析2004年9月-2008年5月诊断的10例周期性呕吐综合征的临床资料。结果 10例患儿男5例,女5例;平均年龄6.5岁,首次发病的平均年龄为3.4岁;所有患儿均具有该病典型的临床表现;存在明确诱因8例;急性期均予以补液等治疗,2例予以塞庚啶、丙戊酸钠、多虑平三联疗法未再发作。结论对于反复、突然发作的呕吐患儿经适当的相关检查排除可能的器质性疾病后,应考虑周期性呕吐综合征;对发作频率高、持续时间长的患儿可予以塞庚啶、丙戊酸钠、多虑平试验性治疗。[临床儿科杂志,2008,26(10):845-847] 展开更多
关键词 儿童 周期性呕吐综合 临床特征 诊断 治疗
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Cryopyrin相关周期热综合征(CAPS)应用阿那白滞素出现粒细胞缺乏合并肺部真菌感染1例报告 被引量:1
18
作者 陈琳 许一多 +6 位作者 吕英春 吕程 姜国平 李慧颖 孟天犁 江涛 韩梅 《吉林医学》 CAS 2019年第8期1923-1924,共2页
Cryopyrin相关周期热综合征(CAPS)是一种自身炎性反应性疾病,以发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变为主要表现。患者出生6个月起病,直至21岁经基因诊断为CAPS。患者应用阿那白滞素后临床症状改善,炎性反应得到控制。但连续应用52 d... Cryopyrin相关周期热综合征(CAPS)是一种自身炎性反应性疾病,以发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变为主要表现。患者出生6个月起病,直至21岁经基因诊断为CAPS。患者应用阿那白滞素后临床症状改善,炎性反应得到控制。但连续应用52 d后出现骨髓抑制、粒细胞缺乏、口腔黏膜及肺部真菌感染,停用阿那白滞素,给予刺激骨髓造血等治疗后血象恢复正常,真菌感染控制。再次应用阿那白滞素仍然有效,延长注射间隔时间可降低骨髓抑制的发生风险。 展开更多
关键词 Cryopyrin相关周期综合征(CAPS) 阿那白滞素 粒细胞 真菌 感染
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周期性呕吐综合征13例诊治分析 被引量:1
19
作者 蒋向东 蔡海芳 《浙江临床医学》 2004年第2期125-125,共1页
关键词 周期性呕吐综合 诊断 治疗 临床资料 红霉素
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Cryopyrin蛋白相关周期综合征1例报告
20
作者 赵培伟 丁艳 +2 位作者 尹薇 乐鑫 何学莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期579-582,共4页
目的探讨cryopyrin蛋白相关周期综合征(CAPS)的临床特点及其致病基因。方法回顾性分析1例CAPS患儿的临床表现,实验室检查及基因检测的特点,同时复习相关文献。结果男性患儿,7岁8个月,反复发热7年,全身红色斑片状皮疹,压之可褪色,不伴瘙... 目的探讨cryopyrin蛋白相关周期综合征(CAPS)的临床特点及其致病基因。方法回顾性分析1例CAPS患儿的临床表现,实验室检查及基因检测的特点,同时复习相关文献。结果男性患儿,7岁8个月,反复发热7年,全身红色斑片状皮疹,压之可褪色,不伴瘙痒,四肢及关节未见异常;超敏C反应蛋白、红细胞沉降率、类风湿因子升高;眼底动脉硬化,双结膜病变;两侧神经性耳聋。致病基因NLRP3编码区域未见突变,但在5’非编码区发现杂合突变(-2667G>T),其NLRP3基因m RNA水平为正常人的4.2倍,IL-1β和IL-18基因表达量也分别升高2.2倍(P=0.002)和1.2倍(P>0.05)。结论 CAPS可表现为体温反复升高、皮疹、关节受累,病程进展过程中可出现眼部异常及不同程度的耳聋。NLRP3基因检测有助诊断。 展开更多
关键词 cryopyrin蛋白相关周期综合 NLRP3基因 基因检测
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