目的分析新生儿非综合征型聋常见耳聋基因突变状况。方法选取2016年1~12月在我院分娩的3702例新生儿,采集脐静脉血进行耳聋基因芯片检测,检测结果为阳性的患儿进行基因测序,GJB3基因位点不需要测序,进行遗传咨询;线粒体突变不需要测序,...目的分析新生儿非综合征型聋常见耳聋基因突变状况。方法选取2016年1~12月在我院分娩的3702例新生儿,采集脐静脉血进行耳聋基因芯片检测,检测结果为阳性的患儿进行基因测序,GJB3基因位点不需要测序,进行遗传咨询;线粒体突变不需要测序,发药物性卡片,本研究共检测9个位点,包括GJB2基因位点(35)、GJB2基因位点(176)、GJB2基因位点(235)、GJB2基因位点(299)、GJB3基因位点(538)、SLC26A4基因位点(2168)、SLC26A4基因位点(IVS7-2)、线粒体12S r RNA基因位点(1555)、线粒体12S r RNA基因位点(1494),对检测结果进行统计分析。结果 152例新生儿阳性结果中,其中94例携带GJB2基因,携带率为2.5%,5例携带GJB3基因,携带率为0.13%,43例携带SLC26A4基因,携带率为1.16%,10例携带线粒体12S r RNA基因,携带率为0.27%。总携带率为4.11%。结论耳聋基因筛查有利于明确新生儿非综合征型聋的发病分子学基础,可为临床大规模筛查和辅助诊断新生儿非综合征型聋提供参考依据。展开更多
文摘目的分析新生儿非综合征型聋常见耳聋基因突变状况。方法选取2016年1~12月在我院分娩的3702例新生儿,采集脐静脉血进行耳聋基因芯片检测,检测结果为阳性的患儿进行基因测序,GJB3基因位点不需要测序,进行遗传咨询;线粒体突变不需要测序,发药物性卡片,本研究共检测9个位点,包括GJB2基因位点(35)、GJB2基因位点(176)、GJB2基因位点(235)、GJB2基因位点(299)、GJB3基因位点(538)、SLC26A4基因位点(2168)、SLC26A4基因位点(IVS7-2)、线粒体12S r RNA基因位点(1555)、线粒体12S r RNA基因位点(1494),对检测结果进行统计分析。结果 152例新生儿阳性结果中,其中94例携带GJB2基因,携带率为2.5%,5例携带GJB3基因,携带率为0.13%,43例携带SLC26A4基因,携带率为1.16%,10例携带线粒体12S r RNA基因,携带率为0.27%。总携带率为4.11%。结论耳聋基因筛查有利于明确新生儿非综合征型聋的发病分子学基础,可为临床大规模筛查和辅助诊断新生儿非综合征型聋提供参考依据。
