抗苗勒管激素在不同表型多囊卵巢综合征助孕治疗中的预测意义

由于多囊卵巢综合征(PCOS)不同表型个体间的差异导致卵巢对促性腺激素(Gn)呈现不同反应,进而影响辅助生殖技术(ART)结局,因此在控制性超促排卵(COH)前预测不同表型PCOS患者卵巢反应及ART结局有助于临床医生制定个体化治疗方案,从而优化ART结局。抗苗勒管激素(AMH)现被认为可辅助诊断PCOS,且在不同表型PCOS人群中升高程度不等,现有研究认为AMH水平可能与高雄激素血症或高雄激素临床表现(HA)、稀发排卵或慢性无排卵(OA)和超声监测多囊卵巢形态(PCO)均相关,但与PCOS 3个诊断依据相关性的强弱仍无统一观点。AMH对不同表型PCOS患者在COH过程中的卵巢反应有一定的预测价值,高水平AMH有高OHSS风险及低Gn量使用倾向。然而,AMH可能仅对PCOS部分表型的ART结局具有预测意义,其中,存在PCO的PCOS表型组可能有低Gn量使用倾向,存在HA的PCOS表型组可能获得优质胚胎数更多,但具体预测值或预测范围仍需大样本多中心的研究进一步确定。探讨AMH对不同表型PCOS在COH中的卵巢反应和ART结局的预测价值,可能对临床医生针对PCOS患者制定个体化方案、优化ART治疗的妊娠结局有一定意义。

国内首例FOXN1单倍体不足报告并文献复习

目的报道国内首例FOXN1单倍体不足患儿的临床及免疫学特点,并总结国外既往报道病例特征。方法回顾性分析1例FOXN1单倍体不足患儿的临床表现、全外显子组测序结果,并对T淋巴细胞抗原受体剪切环(T cell receptor rearrangement excision circles,TRECs)和κ-删除重组切除环(κ-deleting recombination excision circles,κRECs)水平、TB淋巴细胞亚群及T淋巴细胞受体(T cell receptor,TCR)Vβ多样性进行检测。以“FOXN1 deficiency”“FOXN1 haploinsufficiency”“FOXN1缺陷”“FOXN1单倍体不足”为检索词,检索PubMed、万方数据知识服务平台和中国知网,并进行文献复习。结果患儿为女婴,1岁5个月,以反复自身免疫性溶血性贫血为主要表现,伴毛发稀疏、甲营养不良。基因检测提示FOXN1基因c.1392_1401delTCCTGGACCC(p.P465Rfs*82)新生杂合突变,诊断为FOXN1单倍体不足。TRECs检测提示T淋巴细胞生成缺陷,κRECs正常,TCR Vβ显示TCR多样性受限。TB淋巴细胞亚群检测提示CD4^(+)T淋巴细胞减少,初始CD4^(+)T淋巴细胞减少,以记忆CD4^(+)T淋巴细胞为主。检索到5篇相关英文文献,目前全球共报道41例FOXN1单倍体不足患者,突变类型以移码突变为主。结论FOXN1单倍体不足是联合免疫缺陷病的一种,以婴幼儿期T淋巴细胞减少、反复感染为主要表现,可伴毛发发育异常、甲营养不良以及自身免疫现象,骨髓移植不能治愈此类疾病。

慢性阻塞性肺疾病不同表型中医证型分布规律探讨

目的:调查慢性阻塞性肺疾病(COPD)的哮喘-慢阻肺重叠综合征(ACOS)表型和肺气肿表型的中医证型分布规律。方法:按照前瞻性、病例对照的研究方法,选取2015年12月至2017年3月就诊福建中医药大学附属漳州中医院呼吸科门诊与病房的COPD稳定期患者为研究对象,选择符合纳入标准和排除标准的病例共140例,ACOS表型和肺气肿表型各70例。所有患者行肺功能、胸部CT检查,填写中医四诊信息采集表,根据临床特征及中医四诊信息进行表型判断和中医证型的辨证。运用数理统计方法探讨COPD不同表型的中医证型分布规律。结果:ACOS表型以肺脾气虚证为基础证型,多见肺脾气虚兼痰浊阻肺或兼外寒内饮,肺气肿表型证型则以肺肾气阴两虚证为基础证型,多见肺肾气阴两虚兼痰浊瘀肺或兼痰浊阻肺或兼痰热瘀肺。两者的中医证型特征存在明显的差异。结论:ACOS表型和肺气肿表型的中医证型特征存在明显的差异。

婴儿细胞色素P450氧化还原酶缺陷症1例

本文报道1例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)患儿的诊治过程。患儿,男,38日龄,生后10 d出现鼻塞、吃奶费力、体重增长不满意,收入山东大学附属儿童医院,体格检查示:额缝早闭、手足畸形,外生殖器未见异常;实验室检查:血清促肾上腺皮质激素水平轻度升高、皮质醇水平降低。全外显子组测序结果示,患儿POR基因存在c.1370G>A(p.R457H)纯合变异,确诊为PORD。本例提示骨骼畸形合并外生殖器畸形和/或肾上腺皮质激素异常是PORD重要的诊断线索。