缓激肽β_2受体基因启动子区SSCP带型与新疆哈萨克族人原发性高血压的相关性分析

目的:探讨缓激肽β2 受体基因启动子区 91 位至 7 位基因变异与新疆哈萨克族人原发性高血压的关系。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR SSCP)方法,对 118 例收缩压≥150 mmHg和/或舒张压≥95 mmHg的哈萨克族原发性高血压病人和 65 例年龄、性别、族别、BMI相匹配的血压<135/85 mmHg的正常血压者,分别进行缓激肽β2 受体基因启动子区 91位至 7位基因多态性检测,观察不同SSCP带型在高血压病人组和正常血压对照组中的分布频率。结果:新疆哈萨克族人缓激肽β2 受体基因启动子区存在 A、B、C 3 种带型,A、B、C带型在原发性高血压病人组和正常血压对照组的分布频率分别为 0.28、0.37; 0.22、0.23; 0.50、0.40。3种带型的分布频率在两组间差异无统计学意义(χ2= 2.002, P=0.367)。结论:新疆哈萨克族人缓激肽β2 受体基因启动子区 91位至 7位存在有3种SSCP带型,提示该区域可能存在有基因变异,但该变异可能与哈萨克族人原发性高血压不相关。

缓激肽β_2受体基因多态性与ACEI降压疗效个体差异

目的 探讨缓激肽β2 受体基因启动子 -5 8T/C等位基因在原发性高血压患者中的分布频率及其多态性与ACEI降压疗效之间的关系。方法 选择 2 83例 1-2级原发性高血压患者 ,给予血管紧张素转换酶抑制剂 (ACEI)咪达普利或贝那普利治疗 6周 ,观察降压疗效。采用聚合酶链反应 (PCR)结合单链构象多态性 (SSCP)方法检测缓激肽 β2 受体基因型。结果 本研究中三种基因型频率分别为CC 2 6 5 % ,TC 61 5 % ,TT 12 0 % ,等位基因频率为C 0 5 9,T 0 41。ACEI治疗后 ,CC、TC和TT组收缩压下降值分别为 ( 10 9± 11 8)mmHg ,( 15 9± 10 7)mmHg ,( 15 1± 13 2 )mmHg ;舒张压下降值分别为 ( 8 7± 6 0 )mmHg ,( 8 9± 5 9)mmHg ,( 11 2± 5 5 )mmHg ,三组之间比较均有统计学差异 ,P <0 0 1。 结论 缓激肽 β2 受体基因启动子 -5 8T/C多态性与原发性高血压患者ACEI降压疗效相关 。

汉族人群中血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因及缓激肽β2受体基因多态性的关系

目的:探讨汉族人群中血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)所致咳嗽与血管紧张素转换酶(ACE)基因及缓激肽β2受体(BDK-RB2)基因多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)方法,检测汉族人群中151例由于服用ACEI引起的咳嗽患者及151例未发生咳嗽的患者的ACE I/D及BDKRB2 C/T的多态性,并采用紫外法检测ACE活性。结果:发现ACE基因分布在咳嗽组中II型为47.0%,ID型为42.4%,DD型为10.6%;无咳嗽组分别为39.7%、47.0%、13.3%,两组相比其差异具有统计学意义(P<0.01);BDKRB2基因分布在咳嗽组中CC型为21.3%,CT型为50.0%,TT型为28.7%,无咳嗽组分别为22.5%、47.7%、29.8%,两组相比其差异无统计学意义(P>0.05);咳嗽组ACE活性水平为([28.3±10.1)U/L]明显低于无咳嗽组([40.2±9.4)U/L],两组相比其差异具有统计学意义(P<0.01)。结论:汉族人群中ACEI所致咳嗽与ACE基因多态性及血清ACE水平有关,BDKRB2 C/T与咳嗽间未发现有统计学意义的关联。

β_2-BKR基因和AGT基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的调查缓激肽β2受体(β2-bradyk in in receptor,β2-BKR)基因和血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法采用病例-对照研究。用MS-PCR和PCR-SSCP方法检测深圳地区EH 97例(EH组)和血压正常者87例(NT组)的β2-BKR基因-58T/C多态性和AGT基因M235T多态性。结果EH组β2-BKR CC基因型(0.36)和C等位基因频率(0.60)显著高于NT组(0.14,P=0.000;0.43,P=0.001)。EH组CC+MT(0.19)、TC+MM(0.18)基因型显著高于NT组(0.06,P=0.009;0.05,P=0.006)。β2-BKR CC基因型者EH的相对危险度增加(OR=1.913,95%CI:1.913-3.049,P=0.006)。EH组AGT基因型分布与NT组相比无显著性差异(P=0.091),但M等位基因频率(0.55)显著高于NT组(0.44,P=0.037)。结论β2-BKR-58T/C多态性与深圳地区人群的EH相关,CC基因型可能与EH危险增加有关,C等位基因可能与AGTM235T多态性存在基因-基因间的协同作用。

缓激肽β_2受体基因启动子区-58T/C多态性与哈萨克族人原发性高血压的相关性分析

目的探讨在新疆哈萨克民族中缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性与原发性高血压的关系。方法运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)、克隆测序等方法,对354例收缩压≥140mmHg和(或)舒张压≥90mmHg的原发性高血压哈萨克族患者和216例年龄、性别、族别相匹配的血压<140/90mmHg的正常血压者,分别进行缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性检测,观察不同基因型和等位基因频率在高血压患者组和正常血压对照组中的分布。结果新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位存在TT、CC、TC3种基因型,各基因型在原发性高血压患者组和正常血压对照组的分布频率分别为0·29、0·29,0·15、0·22,0·56、0·49。T、C两种等位基因的分布频率分别为0·53、0·47和0·57、0·43。3种基因型和等位基因频率分布在两组间无统计学差异。结论新疆哈萨克族人缓激肽β2受体基因启动子区-58位基因多态性可能与哈萨克族人原发性高血压不相关。

血管紧张素转换酶抑制剂致干咳机制的研究进展

干咳是血管紧张素转换酶抑制剂类药物一种常见的不良反应,对患者的服药依从性和生活质量具有一定的影响。女性较男性更易发生,除此之外未发现更特异的环境变量或行为因素可以解释该不良反应的发生。基础研究提示其发生机制可能涉及激肽系统、花生四烯酸通路等。已有的少数候选基因研究主要涉及血管紧张素转换酶基因和缓激肽β_2受体基因等,但未得到一致的关联结果。今后的候选基因研究应该注意考虑基因与基因间、同一基因中不同变异位点间、以及性别与基因表达间的交互作用对干咳发生的影响。