α2-肾上腺受体单核苷酸多态性与乳腺癌患者CRF的相关性研究

目的探讨乳腺癌癌性疲乏(CRF)与肾上腺素水平、α2-肾上腺受体(α2AR)单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法抽样法抽取2016年02月~2018年3月在陕西省肿瘤医院及西安交通大学第一、第二附属医院确诊并符合抽样标准的乳腺癌患者240例,分为手术组、化疗组和放疗组,每组各80例,测评其疲乏状况(轻、中、重度疲乏),并取外周静脉血,采用酶联免疫法测定其肾上腺素浓度,分析不同治疗期肾上腺素水平与癌性疲乏的关系。并将化疗组重度疲乏的59例患者设为病例组,选取同期59例健康人设为对照组,采用PCR-RELP方法检测两组受试者的基因型,应用SPSS20.0统计软件分析α2A-肾上腺受体单核苷酸多态性位点与癌性疲乏程度的关联性。结果不同治疗期内,乳腺癌患者的疲乏程度均与血液中的肾上腺素水平呈正相关(P<0.05)。同等疲乏程度的患者在不同治疗时期内,血液中的肾上腺素水平并不一致:重度疲乏者中,手术组肾上腺素水平显著高于放疗组(t=2.37,P<0.05),化疗组显著高于放疗组(t=3.15,P<0.01);中度疲乏者中,手术组肾上腺素水平显著高于化疗组(t=2.31,P<0.01)和放疗组(t=6.04,P<0.05);轻度疲乏者中,手术组、化疗组和放疗组的肾上腺素水平差异无统计学意义(P<0.05)。病例组和对照组α2A-AR-1296位点的基因频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),两组α2A-AR的基因型频数分布比较差异无统计学意义(2=1.161,P>0.05)。结论乳腺癌癌性疲乏程度与肾上腺素水平呈正相关,但可能与α2A-AR-1296位点基因多态性无关。

鸡OBR基因第20外显子多态性与脂肪性状的相关研究

对鸡OBR基因的单链构象多态性进行检测,在第20 外显子发现了一个新的单核苷酸多态位点。克隆测序了2种纯合子片段,在第20外显子编码区的860位碱基确认了一个由T变为C的突变,编码的氨基酸由缬氨酸突变为丙氨酸。在一个地方鸡杂交群体中检验这一多态位点与脂肪性状的相关,建立固定效应模型进行最小二乘分析,对脂肪性状的不同基因型效应进行差异显著性检验。结果表明:试验群体中AA、AB、BB基因型频率分别为0.641、0.292和0.067。不同基因型对各组杂交肉鸡腹脂率、皮下脂肪厚、肌间脂宽和肌内脂肪含量的效应均不显著(P>0.05),说明这一外显子片段上的变异位点并不是导致脂肪性状产生差异的原因。此结果为进一步研究鸡OBR基因多态性及其功能提供参考,并为丰富基因图谱的标记提供理论依据。

1例伴神经性耳聋的Werner综合征患者WRN基因突变研究

目的:检测1例伴神经性耳聋Werner综合征患者的WRN基因突变情况。方法:收集1例伴神经性耳聋Werner综合征患者及其亲属的外周血标本,提取其外周血总RNA进行RT-PCR,将cDNA产物测序;提取患者外周血基因组DNA进行PCR,将DNA产物测序验证突变,以同样方法检测其1例亲属及30例健康对照。结果:患者WRN基因发现4处碱基改变:内含子2967+237 A>G和3309+26C>T、同义突变c.2361 G>T和c.3237 G>A。结论:该例伴神经性耳聋Werner综合征患者存在WRN基因2个内含子SNP和2个已报道cSNPs。

梅山猪Ghrelin和Motilin基因克隆、结构分析及组织表达谱

分析克隆梅山猪Ghrelin和M otilin基因全编码序列并分析其核苷酸和氨基酸序列,系统研究它们的组织表达分布;用RT-PCR方法克隆梅山猪M otilin和Ghrelin基因全编码序列,并利用生物信息学和分子生物学技术相结合的方法分析它们的核苷酸和氨基酸序列;采用半定量RT-PCR技术检测梅山猪不同组织M otilin和GhrelinmRNA的相对丰度;显示,梅山猪Ghrelin和M otilin基因具有编码区cDNA单核甘酸多肽性(cSNPs);Gh-relin和M otilin基因呈广泛分布,在所取组织中均有不同程度的Ghrelin和M otilinmRNA表达。