骨髓间充质干细胞外泌体对神经病理性大鼠镇痛、病理及anx1-Src-NMDAR-2B的影响

目的 探讨骨髓间充质干细胞(BMSCs)外泌体对神经病理性大鼠镇痛作用、病理形态及Panx1-Src-NMDAR-2B的影响。方法 30只SD雄性大鼠,随机分为正常(NO)组,模型(MO)组,BMSCs外泌体(BE)组,各10只,对MO组、BE组采用坐骨神经慢性压迫性损伤建立神经病理性大鼠模型,NO组不建立该模型,建模成功后,对BE组鞘内注射0.5 mL 200 mg/L的BMSCs外泌体,NO组、MO组同期鞘内注射同体积生理盐水,用自发疼痛行为学评分、热痛阈值、机械疼痛阈值评价镇痛作用,苏木精-伊红(HE)染色检测脊髓组织病理形态,免疫印迹法检测Panx1-Src-NMDAR-2B蛋白表达。结果 NO组、MO组、BE组建模成功后、给药1周末、给药2周末自发疼痛行为学评分、热痛阈值、机械痛阈值差异均有统计学意义(P<0.05);NO组脊髓组织形态正常,MO组出现明显变化,与MO组相比,BE组病理形态明显改善;NO组、MO组、BE组脊髓组织Panx1蛋白表达分别为0.96±0.06、2.36±0.21、1.54±0.16(F=20.270,P<0.01),Src蛋白表达分别为1.24±0.12、2.29±0.24、1.61±0.19(F=12.370,P<0.001),NMDAR-2B蛋白表达分别为1.25±0.11、2.32±0.26、1.59±0.18(F=11.990,P<0.001),NO组、MO组、BE组脊髓组织Panx1、Src、NMDAR-2B蛋白表达异均有统计学意义(P<0.05)。结论 BMSCs外泌体对神经病理性大鼠具有显著疗效,具有显著的镇痛作用,并可有效改善大鼠病理形态,抑制Panx1-Src-NMDAR-2B通路表达。

SNPscan法用于新疆主要少数民族非综合征型聋患者GJB2基因突变筛查的研究

目的分析新疆主要少数民族非综合征型聋(nonsydromic hearing loss,NSHL)患者GJB2基因突变的流行病学及突变特征。方法采集新疆维吾尔自治区四个主要少数民族565例(维吾尔族428例,回族41例,哈萨克族64例,柯尔克孜族32例)中重度至极重度感音神经性聋患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用SNPscan法对GJB2基因40个已知突变位点进行筛查,并进行统计学分析。结果维吾尔族、回族、哈萨克族和柯尔克孜族NSHL患者GJB2基因的致病突变位点的等位基因频率分别为10.16%(87/856)、15.85%(13/82)、10.16%(13/128)、1.56%(1/64),其中,回族最高,维吾尔族和哈萨克族次之,柯尔克孜族最低,差异有统计学意义(χ2=8.140,P=0.043);c.235delC仅在维吾尔族和回族NSHL患者中发现,等位基因频率分别为5.14%(44/856)和13.41%(11/82)。而c.35delG在维吾尔族、回族、哈萨克族、柯尔克孜族NSHL患者中均有发现,等位基因频率分别为3.15%(27/856)、1.21%(1/82)、8.59%(11/128)和1.56%(1/64)。结论新疆维吾尔族、回族、哈萨克族及柯尔克孜族非综合征型聋患者GJB2基因突变发生率均较高,c.235delC是新疆地区维吾尔族和回族NSHL患者的热点突变,c.35delG是维吾尔族、哈萨克族和柯尔克孜族NSHL患者的热点突变。