G6PD 缺乏症诊疗及其与地中海贫血关联发病研究新进展

G6PD缺乏症(G-6-PD deficiency,G6PD)是一种少见的遗传性溶血性疾病,是由于G6PD基因突变引起血红蛋白结构异常的遗传性溶血性疾病。中国地中海贫血防控形势严峻,每年新增出生缺陷数约70万,约有20万人因此致残。随着我国地贫研究和地贫筛查诊断技术的不断发展,通过产前基因检测、产前诊断及新生儿筛查等手段可有效降低地贫患儿的出生率。G6PD缺乏症与地中海贫血有着密切的关联,是目前最重要的地贫遗传机制之一。本文就G6PD缺乏症与地中海贫血的关联及诊断、治疗等研究新进展进行综述。