PPP1R3基因3′非翻译区5bp缺失/插入多态性与安徽汉族人2型糖尿病相关性研究

目的 研究 1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位 (PPP1R3)基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与 2型糖尿病 (T2DM )及其中间表型的相关性。方法 选取安徽省合肥地区汉族T2DM患者 16 0例 ,健康成人 10 6例 ,运用聚合酶链反应片段长度多态性技术进行基因型测定。结果 ①PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性的基因型及等位基因频率在T2DM与健康对照组间分布差异没有显著性 (P >0 0 5 ) ;②不同基因型组间空腹血糖、血压、空腹胰岛素、胰岛素敏感指数、体重指数、腰臀围比差异均无显著性 ,糖尿病组中基因型D/D的餐后 2h血糖显著低于基因型D/I、I/I(P=0 0 32 )。结论 PPP1R3基因 3′ UTR 5bpD/I多态性与安徽汉人

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与妊高征发生的相关研究

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因第 16内含子的插入 /缺失多态性与妊高征发生的关系。方法应用聚合酶链式反应 (PCR)技术 ,检测中国江西地区 10 0例汉族妊高征患者及对照组 10 0例正常孕妇ACE基因的第 16内含子是否有Alu重复序列存在。结果 妊高征组及对照组正常孕妇ACE基因的第 16内含子均有插入 /缺失多态性 ,分为II、ID、DD三种形态。两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较 ,D型、I型等位基因分别比较 ,均无显著性差异。结论 中国江西孕妇妊高征的发生可能与ACE基因中第 16内含子是否有Alu重复序列 (2 87bp)的插入