SMARCA4缺失型非小细胞肺癌3例临床病理分析

SMARCA4缺陷型未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumors,SMARCA4-DUT)属于侵袭性恶性肿瘤,其主要特征是病变常累及胸部,缺乏SMARCA4编码的Brahma相关基因1(BRG1)。2000年Wong等[1]首次报道了SMARCA4缺失的非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer,SMARCA4-dNSCLC),并且阐述了SMARCA4通过编码BRG1蛋白,可以作为肿瘤抑制因子,为抑制肿瘤细胞提供新的潜在靶点。目前SMARCA4已在包括NSCLC的多种肿瘤中发现表达缺失[2-3]。我们通过学习3例SMARCA4-dNSCLC,分析其临床特征、病理特征、复习相关文献。

PD-L1高表达的SMARCA4缺失型未分化肿瘤的临床研究

目的 探讨SMARCA4缺失型未分化肿瘤的患病因素、临床诊断、鉴别诊断及治疗方法,以期为临床治疗和其他生物标志物探索奠定基础。方法 分析了山东第一医科大学第二附属医院收治的1例程序性死亡受体-配体1(PD-L1)高表达的SMARCA4缺失型未分化肿瘤患者从入院诊断到治疗再到随访的临床资料。分别以“SMARCA4缺失型未分化肿瘤”“SMARCA4 deficient undifferentiated tumor”为关键词对中国知网、PubMed数据库2020-2023年发表的文献进行检索。结果 结合病理及影像学该患者诊断为右肺上叶SMARCA4缺失型未分化肿瘤并多发转移。基于患者PD-L1高表达,于2023年4月开始予以腰椎姑息放疗、替雷利珠单抗200 mg联合白蛋白结合型紫杉醇300 mg+卡铂400 mg全身抗肿瘤治疗3个周期,后因经济原因未再入院治疗。文献检索结果:共检索到文献140篇,排除67篇,最终保留文献73篇。结合病例分析及文献复习,对SMARCA4缺失型未分化肿瘤的患病因素、临床诊断、鉴别诊断及治疗方法的研究进展进行分析总结,并重点对SMARCA4缺失型未分化肿瘤的免疫治疗进行探讨。结论 SMARCA4缺失型未分化肿瘤是一类罕见的恶性肿瘤,大部分患者为中年男性,并与吸烟密切相关。早期患者手术仍是治疗首选,基于其特殊的基因表达,对于中晚期患者,PD-1/PD-L1抑制剂联合铂类化疗药可能有较好的治疗前景。

^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规。Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变。结果:共检出^(A)γ-114~-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(Hb F)水平为11.2%~37.8%,血红蛋白A2(Hb A2)水平为2.0%~3.3%,血常规分析显示Hb水平为67~114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33~4.1)×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02~91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8~29.7 pg。γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有^(A)γ-114~-102缺失杂合子,其中2例合并有^(G)γ-158C>T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Codon 41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C>T)复合Codon 41-42(-TTCT)突变和Codon17(A>T)复合Codon 71-72(+A)突变。结论:首次在中国人群中发现^(A)γ-114~-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血。^(A)γ-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度。

非综合征型多数恒牙先天缺失的临床表型研究

目的 研究和分析非综合征型多数恒牙先天缺失患者的牙齿缺失特征,为该类患者的临床诊断、治疗设计提供参考。方法 收集178例非综合征型多数恒牙先天缺失病例,根据病史、口腔检查和曲面体层片等资料,研究分析牙齿缺失特征,应用SPSS 24.0统计软件对所得数据进行统计学分析。结果 缺牙数目在性别、左右侧间无明显差异,上颌缺牙数明显高于下颌(P<0.05)。缺失率最高的牙位是下颌第二前磨牙。上颌最常见的缺牙模式为双侧上颌第一前磨牙、第二前磨牙联合缺失,下颌为双侧下颌第二前磨牙联合缺失。左右侧对称性分布的缺牙模式高于上下颌对称性分布。16.85%患者同时合并其他牙齿发育畸形。结论 非综合征型多数恒牙先天缺失患者存在数种常见的缺牙模式,而咬合和全口缺牙模式变异较大,临床上应根据个体差异制定个性化的、多学科合作的治疗方案。

长段缺失型食管闭锁治疗中临床吞咽评估的应用

目的 分析定期进行临床吞咽评估(CSE)对长段缺失型食管闭锁(LGEA)患儿24月龄内并发症及生长发育的影响。方法 回顾性分析儿外科2016年1月—2022年1月进行LGEA手术患儿的临床资料。定期CSE随访的LGEA患儿纳入CSE组,未参与的纳入对照组,比较两组间并发症发生率以及24月龄内生长发育情况。结果 最终纳入分析的LGEA患儿50例。CSE组患儿19例,男11例、女8例,I型16例(2例伴瘘)、Ⅱ型2例、Ⅲa型1例,产前诊断12例。对照组患儿31例,男16例、女15例,I型28例、Ⅱ型3例(2例伴瘘),产前诊断21例。CSE组平均出生体重低于对照组,食管盲端距离长于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。CSE组术后到完全经口喂养的间隔天数为34.0(22.0~76.0)天,对照组为46.0(18.0~181.0)天,差异有统计学意义(Z=2.30,P=0.028)。与对照组相比,CSE组的肺部感染发生率更低,6月龄时CSE组的WAZ和LAZ更低,24月龄时CSE组的低体重和生长迟缓检出率低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。CSE组24月龄内LAZ增长值高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 在LGEA患儿的长期治疗中定期进行CSE随访,可降低患儿24月龄内的肺部感染发生率,有利于术后早期完全经口喂养和体重身高的追赶。

类别型缺失数据的聚类半参数logistic学习插补法

缺失数据插补是数据科学中的基本方法之一.本文针对类别型缺失数据提出了一种基于聚类和半参数logisitic学习模型的插补法.该方法首先采用K-近邻法对缺失数据进行预插补,然后用聚类算法将数据分类,提高数据间的相似性,再为每一类数据集建立半参数logistic学习模型,进而完成最后的插补.基于中国家庭金融调查(CHFS)数据集的实证研究表明,该方法优于常用的K-近邻插补法和随机森林插补法.

丝素缺失突变型家蚕添食罗丹明B制备彩色荧光丝胶的研究

具有高生物相容性和生物活性的荧光材料在创伤修复、药物递送、传感器、生物测定与成像等许多领域因便于示踪或实时监测而备受青睐。对丝素缺失突变型家蚕添食荧光染料罗丹明B,系统地研究添食罗丹明B对家蚕生理指标和茧质的影响,同时研究罗丹明B在家蚕体内的转移,以及添食后丝腺中丝胶液和蚕茧中罗丹明B的含量,制备彩色荧光丝胶纤维支架并分析其细胞相容性。结果表明,添食罗丹明B后家蚕幼虫体色、蚕茧或纤维支架均呈粉红色,随着罗丹明B添加量的增加,罗丹明B在家蚕体内存留量也随之提高,6 mg/mL罗丹明B处理组家蚕丝腺中丝胶液和蚕茧中的罗丹明B含量分别为0.011 mg/mL和0.166 mg/g;添食罗丹明B对家蚕的生命力和茧质均有显著影响,随着罗丹明B添加量的增加,家蚕的生命力和茧质均呈现下降趋势;添食获得的含有罗丹明B的蚕茧或纤维支架具有强荧光特性;添食罗丹明B可获得平整、均一的彩色荧光丝胶纤维支架,且该荧光支架无细胞毒性。综上,对丝素缺失突变型家蚕添食荧光色素是获得新型荧光丝胶材料的可行性途径。

胸部SMARCA4缺失型未分化肿瘤2例

目的探讨胸部SMARCA4缺失型未分化肿瘤的临床病理学特征,诊断及鉴别诊断要点。方法回顾性分析本院2例SMARCA4缺失型未分化肿瘤的临床诊疗资料,并行病理组织学形态和免疫组织化学特征观察分析。结果2例患者均为男性,年龄分别为65岁和81岁,均有吸烟史。影像学检查:CT示2例患者均为肺占位和纵隔肿大淋巴结,患者2伴全身多发骨转移、肝转移和盆腔软组织转移。病理组织学:肿瘤细胞呈岛状或实性片状分布可伴大片坏死,瘤细胞常呈上皮样或横纹肌样。免疫表型:瘤细胞SMARCA4均阴性,SOX2和SMARCB1均阳性。2例患者的总生存期分别为12.0个月和3.2个月。结论胸部SMARCA4缺失型未分化肿瘤是一类罕见的胸腔恶性肿瘤,其确诊依赖于病理组织学形态及免疫组织化学检查结果。

孕产妇Rh表型分布特征及相容性输血的可行性探讨

目的:分析重庆地区孕产妇Rh表型分布特征,探讨Rh表型在孕产妇中的临床意义及实行Rh表型相容性输血的可行性。方法:采用微柱凝胶法对65161例孕产妇进行ABO血型和Rh表型检测,以同期48122例男性为对照,通过χ^(2)检验对数据进行比较分析。结果:113283例样本中,RhD+112870例(99.64%),以CCDee(48.39%)和Cc DEe(32.88%)为主要表型,并检出重庆地区首例Rh缺失型D--表型;Rh D-413例(0.36%),以ccdee(52.78%)和Ccdee(33.41%)为主要表型;RhD+组与Rh D-组的Rh表型分布差异有统计学意义(P<0.01)。在65161例孕产妇中,Rh5种抗原的阳性率由高到低为D>e>C>c>E,与男性相比差异无统计学意义(P>0.05);孕产妇Rh表型分布与男性相比差异无统计学意义(P>0.05);不同ABO血型的孕产妇间Rh表型分布差异无统计学意义(P>0.05)。在孕产妇中,正常妊娠人群、有不良流产史人群、采用人类辅助生殖技术人群和不孕症患者人群间Rh表型分布无明显差异(P>0.05),4个孕产妇人群与本地区综合性三甲医院住院患者和献血者相比,Rh表型分布差异无统计学意义(P>0.05)。RhD阳性孕产妇中,CcDEe表型找到相容性血液的概率为100%,CCDee、CcDee和CCDEe表型找到相容血液的概率为45%-60%,ccDEE、ccDEe、CcDEE表型找到相容血液的概率为5%-10%,其余表型的相容概率均低于0.5%;提供CCDee和ccDEE两个表型的血液即可满足99%以上患者7种Rh表型相容性输血需求。结论:应对孕产妇进行Rh表型检测,对需要输血的孕产妇推行Rh表型相同或相容性输血是切实可行的输血举措。

白花草木樨结瘤缺失型突变体的结瘤表型及生物量分析

为研究草木樨共生固氮的形成机制,以白花草木樨野生型Ma389经甲基磺酸乙酯(EMS)诱变后的Ma58、Ma61和Ma62结瘤缺失型突变体为材料,接种苜蓿中华根瘤菌SM1021后对其结瘤表型和生物量进行了分析。结果表明:突变体Ma58、Ma61不形成侵染线和根瘤原基,突变体Ma62不形成侵染线,且只形成少数不固氮的白色小根瘤。3种突变体在低氮基质中生长30 d时,根鲜/干质量显著低于野生型(P<0.05),从40 d开始,地上部鲜/干质量、根鲜/干质量、株高和根长均显著低于野生型(P<0.05),在富氮基质中则无显著差异,表明这3种突变体的突变基因只与共生固氮相关,为草木樨共生固氮机制研究奠定了遗传材料基础。

SMARCA4/BRG1缺失型非小细胞肺癌1例及文献复习

SWI/SNF染色质重塑复合体参与调控多种基因转录,发挥抑癌基因作用,其多个亚基高频突变与肿瘤发生密切相关,SMARCA4亚基突变为最常见类型[1]。SMARCA4基因位于19号染色体短臂,编码BGR1蛋白,在非小细胞肺癌中突变率约6%[2]。2021年WHO才将SMARCA4/BGR1缺失型非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer,SMARCA4-dNSCLC)列入胸部实体肿瘤新类型。该类型肿瘤临床侵袭性强、进展快、预后差。本文回顾性分析南京医科大学第一附属医院收治的1例SMARCA4-dNSCLC患者临床资料,并进行相关文献复习,对该病的临床、诊断、治疗及预后进行探讨。

不同缺失突变亚型DMD患者的运动功能分析

目的比较不同缺失突变类型的杜氏肌营养不良症(DMD)患者运动功能的差异,为今后临床研究的入组筛选及精准诊治提供依据。方法2017年4月—2021年12月就诊于解放军总医院第三医学中心DMD多学科门诊,且具有详细运动功能评估的外显子缺失类型DMD患者332例,依据缺失外显子分为外显子44跳跃可治疗组、外显子45跳跃可治疗组、外显子51跳跃可治疗组、外显子53跳跃可治疗组及其他外显子缺失组。各组依据年龄再分为≤9岁亚组和>9岁亚组,以6分钟步行距离(6MWD)、卧立位时间(TTSTAND)为评价指标,分析各组之间运动功能差异。结果外显子44跳跃可治疗组患者≤9岁及>9岁亚组6MWD显著大于其他外显子缺失组(P=0.032,P=0.003),≤9岁组TTSTAND差异无统计学意义(P=0.624),>9岁组TTSTAND显著小于其他外显子缺失组(P=0.003)。外显子45、51和53跳跃可治疗组与其他外显子缺失组6MWD、TTSTAND均差异无统计学意义。拟合曲线图示,与其他各组相比,外显子44跳跃可治疗组的6MWD下降趋势相对较为缓慢,TTSTAND随年龄增长相对较缓慢。结论不同基因突变类型患者运动功能存在差异,外显子44跳跃可治疗组临床表型较轻,临床试验进行更细的亚组设计对临床试验的实施及科学评定具有重要意义。

血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析

目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液相色谱法进行血红蛋白(Hb)分析;DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变;荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果:148例Hb H病患者中,检出44例复合nd-HPFH,检出率为29.7%,基因突变类型为^(G)γ-158C>T突变杂合子27例,^(A)γ-225~-222缺失杂合子13例,^(G)γ-158C>T突变纯合子2例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失纯合子1例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示,1例胎儿血红蛋白(Hb F)升高,为5.3%;血常规检查结果:轻度贫血19例,中度贫血24例,重度贫血1例。地中海贫血基因检测结果:--^(SEA)/α^(CS)α20例、--^(SEA)/-α^(3.7)13例、--^(SEA)/-α^(4.2)9例、--^(SEA)/α^(QS)α1例和--THAI/-α^(3.7)1例。结论:nd-HPFH基因突变在Hb H病患者中有较高的检出率,nd-HPFH复合Hb H病临床贫血表现存在差异;此类患者大多数Hb F正常,临床上容易漏诊。

异常血红蛋白Q⁃Thailand合并缺失型β-地中海贫血的实验室分析

目的对血红蛋白组分出现疑似异常血红蛋白Q⁃Thailand(HbQ⁃Thailand)且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进行血液学指标检测,用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap⁃PCR)及Sanger测序方法进行珠蛋白基因突变检测,并分析2例患者血液学表型特征和血红蛋白毛细管电泳结果。结果患者1为HbQ⁃Thailand杂合合并α-地贫⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Taiwanese型缺失杂合,患者2为HbQ⁃Thailand杂合合并⁃α4.2缺失杂合和β-地贫Gγ+(Aγδβ)0型缺失杂合;2例患者均表现为小细胞低色素表型特征,并存在血红蛋白毛细管电泳Z7条带增高及出现Z1区异常带。结论当HbQ⁃Thailand合并β-地贫基因缺失时,血红蛋白组分毛细管电泳分析中HbQ⁃Thailand与HbF重叠,需要对其进行鉴别,或同时进行β-地贫基因缺失检测以防漏检。

广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血的研究

目的:探讨广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血患者的血液表型特征、基因诊断和产前诊断情况。方法:采用免疫磁珠法提取广西梧州地区17 526例地中海贫血筛查阳性患者的基因组DNA,采用4种缺失型α地中海贫血引物(--^(SEA)、-α^(3.7)、-α^(4.2)、--^(THAI))进行常规检测,统计泰国缺失型(--^(THAI))α地中海贫血的发生率及基因型的分布特征,并比较不同性别基因型携带者的血液学指标,对高风险的孕妇产前诊断情况进行分析。结果:17 526例地中海贫血筛查阳性者中,共检出泰国缺失型α地中海贫血40例,发生率为0.228 2%。共检出3种基因型,依次为--^(THAI)/αα 37例(92.50%)、--^(THAI)/α^(WS)α 2例(5.00%)、--^(THAI)/-α^(3.7)α 1例(2.50%)。不同性别的--^(THAI)/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者的血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)水平低于不同性别的αα/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者,差异有统计学意义(P<0.05),而与不同性别的--^(SEA)/αα,β^(N)/β^(N)基因型携带者比较,差异无统计学意义(P>0.05)。α同型双阳的13个家系共16次产前诊断(其中3对夫妇孕2次并行产前诊断2次)中检测到重型(--^(THAI)/--^(SEA))α地中海贫血胎儿共5例,表现为重型地中海贫血水肿胎儿,在产前诊断中心知情告知后均决定终止妊娠。结论:广西梧州地区泰国缺失型α地中海贫血在地中海贫血筛查阳性人群中有一定发生比例,基因型主要以--^(THAI)/αα为主,血液学表型为轻型,泰国缺失型α地中海贫血合并其他α地中海贫血的同型双阳夫妇可孕育以--^(THAI)/--^(SEA)基因型为主的重型α地中海贫血胎儿。因此,将泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规检测项目进行基因诊断和产前诊断,可一定程度上减少或避免中重型α地中海贫血胎儿的出生。

利用NGS技术同时检测缺失和点突变型地中海贫血

目的建立一种跨越断裂点PCR(Gap-PCR)结合下一代测序技术的地中海贫血基因检测方法。方法对地中海贫血核酸国家参考品进行PCR扩增,PCR产物进行高通量测序。结果 32例国家参考品涉及的3种α突变型别,16种β突变型别,4种α缺失型别,2种β缺失型别全部检出,均与原型别一致。结论本研究通过建立基于Gap-PCR结合下一代测序技术检测地贫的方法进一步完善了遗传病基因诊断方法,对遗传病的携带人群筛查,优生优育咨询,防止出生缺陷等方面具有重要意义。

大豆7S球蛋白α-亚基缺失型种质创新

采用常规杂交育种方法,人工去雄、授粉,以10份综合农艺性状优良的黑龙江省主栽品种(或优良品系)为母本、亚基组成为(α'+α+11S酸性亚基)-缺失型育种材料日B为父本进行有性杂交。将F1杂交种南繁,单粒点播、单株收获得到F2代分离群体。聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)法分析表明,F1代杂交种子7S球蛋白α'-与α-亚基的表现型全部为正常型。在杂交F2代种子中获得了具有中国大豆遗传背景的α-缺失、(α+A1aA1bA2)-缺失、A3-缺失、(α'+A4)-缺失和(α'+α)-缺失的贮藏蛋白亚基组成新类型种质,为我国大豆蛋白组分育种选择提供了重要的中间材料。

多重PCR用于缺失型α-地中海贫血的基因检测

为了探讨多重PCR技术在检测我国南方常见缺失型α 地中海贫血中的临床应用 ,观察缺失型α 地中海贫血的基因分布频率 ,采用单管多重DNA扩增的方法 (M PCR)对经血红蛋白定量分析初步诊断为标准型和静止型α 地中海贫血及血红蛋白H(HbH)病的 14 5例患者进行基因检测。扩增产物经 1.2 %琼脂糖凝胶电泳 ,出现 1.3及1.8kb条带者 ,提示为 SEA/αα ;1.6及 1.8kb条带者为 α4.2 /αα ;1.8及 2 .0kb条带者为 α3 .7/αα ;1.3及 1.6或 2 .0kb条带 ,提示为缺失型HbH病 ( SEA/ α4.2 或 SEA/ α3 .7)。结果表明 ,14 5例受检者中发现 10 0例 SEA/αα(6 8.9% ) ,15例 α3 .7/αα(10 .3% ) ,8例 α4.2 /αα(5 .5 2 % ) ,2例 α3 .7/ α4.2 (1.38% ) , α3 .7及 α4.2 纯合子各 1例 (0 .6 9% ) ;14例 SEA/ α3 .7(9 6 5 % ) ,2例 SEA/ α4.2 (1.38% ) ;另有 2例患者产前诊断证实为Bart水肿胎儿。结论 :运用多重PCR技术可以准确、简便、快速地检测我国南方地区常见的 α3 .7、 α4.2 、 SEA3种缺失型α 地中海贫血 ,这一技术对α 地中海贫血的大人群筛查及携带者的检出是一种较为理想的方法。

Rh缺失型D--临床及家系调查分析2例

目的探讨Rh缺失型D--患者临床特点,并评价家系调查及血清学检查在Rh缺失型D--诊断中的作用。方法对近期收治的2名疑似Rh缺失型D--患者的临床表现与血型血清学检查结果进行分析,并作家系调查。结果2名患者分别来自近亲和非近亲婚配的家系,2家系调查发现亲代成员血清学表型均为纯合子,分别是D+C+c-E-e+和D+C-c+E+e-。2名患者均发生了严重的母儿Rh血型不合溶血病,血清学检查证实为RhD--表型。结论Rh缺失型D--可发生在近亲和非近亲婚配的家系中,并可导致严重的新生儿溶血病;血清学检查结合家系调查对Rh缺失型D--的诊断具有重要意义。

泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--^(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--^(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);正常对照组与--^(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);--^(SEΑ)/αα、--^(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P<0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。