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^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究
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作者 罗丹 柴子萱 +2 位作者 肖璇 朱恒莹 陈萍 《广西医科大学学报》 CAS 2024年第6期905-909,共5页
目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血... 目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血样本,分析Hb和血常规。Sanger测序法与荧光PCR熔解曲线法检测γ-珠蛋白基因启动子区突变和β-珠蛋白基因突变。结果:共检出^(A)γ-114~-102缺失杂合子4例,Hb分析显示血红蛋白F(Hb F)水平为11.2%~37.8%,血红蛋白A2(Hb A2)水平为2.0%~3.3%,血常规分析显示Hb水平为67~114 g/L,红细胞计数(RBC)为(2.33~4.1)×10^(12)/L,平均红细胞体积(MCV)为84.02~91.9 fL,平均红细胞血红蛋白(MCH)为27.8~29.7 pg。γ-珠蛋白基因及β-珠蛋白基因突变检测结果表明:4例病例含有^(A)γ-114~-102缺失杂合子,其中2例合并有^(G)γ-158C>T突变杂合子;4例病例均合并有β-珠蛋白基因突变,基因型分别为Codon 41-42(-TTCT)杂合子突变、Codon 41-42(-TTCT)纯合子突变、IVS-Ⅱ-654(C>T)复合Codon 41-42(-TTCT)突变和Codon17(A>T)复合Codon 71-72(+A)突变。结论:首次在中国人群中发现^(A)γ-114~-102缺失杂合子,且复合β-地中海贫血的病例,临床表现为轻度或中度贫血。^(A)γ-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH),能够减轻β-地中海贫血患者的贫血程度。 展开更多
关键词 γ-珠蛋白基因启动子 缺失遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 Β-地中海贫血
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血红蛋白H病复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征44例临床分析
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作者 邓绍鑫 李树全 +3 位作者 肖璇 李琦 罗丹 陈萍 《广西医科大学学报》 CAS 2023年第6期916-921,共6页
目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液... 目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(Hb H病)的影响。方法:收集2022年1—12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为Hb H病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用高效液相色谱法进行血红蛋白(Hb)分析;DNA测序方法检测γ-珠蛋白基因突变;荧光PCR熔解曲线法和Gap-PCR法检测α-和β-地中海贫血基因突变。结果:148例Hb H病患者中,检出44例复合nd-HPFH,检出率为29.7%,基因突变类型为^(G)γ-158C>T突变杂合子27例,^(A)γ-225~-222缺失杂合子13例,^(G)γ-158C>T突变纯合子2例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失纯合子1例,^(G)γ-158C>T突变杂合子复合^(A)γ-225~-222缺失杂合子1例。Hb分析结果显示,1例胎儿血红蛋白(Hb F)升高,为5.3%;血常规检查结果:轻度贫血19例,中度贫血24例,重度贫血1例。地中海贫血基因检测结果:--^(SEA)/α^(CS)α20例、--^(SEA)/-α^(3.7)13例、--^(SEA)/-α^(4.2)9例、--^(SEA)/α^(QS)α1例和--THAI/-α^(3.7)1例。结论:nd-HPFH基因突变在Hb H病患者中有较高的检出率,nd-HPFH复合Hb H病临床贫血表现存在差异;此类患者大多数Hb F正常,临床上容易漏诊。 展开更多
关键词 缺失遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征 γ-珠蛋白基因 Α-地中海贫血 血红蛋白H病
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广西地区α2珠蛋白基因密码子30缺失导致非缺失型血红蛋白H病(英文) 被引量:7
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作者 陈萍 李树 全吴华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期435-439,共5页
目的 分析广西地区血红蛋白 (hemoglobin,Hb) H病的基因型 ,了解其表型与基因型的相互关系。方法 对 2 98个病例进行血液学分析、血红蛋白分析 ,及用聚合酶链反应方法和 DNA测序确诊基因突变。结果 在 2 98例 Hb H病患者中发现 1例... 目的 分析广西地区血红蛋白 (hemoglobin,Hb) H病的基因型 ,了解其表型与基因型的相互关系。方法 对 2 98个病例进行血液学分析、血红蛋白分析 ,及用聚合酶链反应方法和 DNA测序确诊基因突变。结果 在 2 98例 Hb H病患者中发现 1例罕见的 Hb H病。患者为男性 ,2 5岁。自幼有黄疸、脾肿大 ,从未输过血。血液学分析示血红蛋白 10 7g/ L,RBC4 .9× 10 1 2 / L,MCV76 .2 fl,血红蛋白分析 Hb H+Hb Bart's34.4 1%。基因分析证实其为 α2珠蛋白基因密码子 30缺失复合东南亚缺失型 α地中海贫血 - 1。结论 我国曾报道的非缺失型 Hb H病主要有 Hb CS- H,Hb QS- H及 α2珠蛋白基因密码子 31基因突变复合东南亚缺失型 α地中海贫血 - 1,临床上表现为中至重度贫血的非缺失型 Hb H病。与之不同的是 ,该患者无贫血 ,但 Hb H+Hb Bart's水平高于上述疾病。此基因突变在 α地中海贫血高发区之一的广西地区的认识和发现 ,对该地区的遗传咨询和产前诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 广西 缺失型血红蛋白H病 Α地中海贫血 基因
原文传递
非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究 被引量:7
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作者 雷蓓蓓 陈萍 +7 位作者 肖璇 林伟雄 李树全 陈文强 谢湘芝 杨德寨 丘玉铃 赖柯彤 《广西医科大学学报》 CAS 2013年第1期61-64,共4页
目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进... 目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108~129g/L,MCV 66.4~85.4fL,MCH为23.4~30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%~18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。 展开更多
关键词 缺失遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 基因突变 地中海贫血
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两种方法检测血红蛋白H百分比一致性比较 被引量:1
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作者 王阿慧 凌艳英 +1 位作者 庄秋容 邓家德 《检验医学与临床》 CAS 2015年第3期385-386,共2页
目的比较高效液相色谱方法(HPLC)和醋酸纤维素薄膜碱性电泳(CAFE)方法对血红蛋白(Hb)H定量的一致性。方法采用HPLC和CAFE对广州市第一人民医院已行基因确诊的50例缺失型Hb H病患者标本进行检测,详细记录和分析其相关血液学指标。结果缺... 目的比较高效液相色谱方法(HPLC)和醋酸纤维素薄膜碱性电泳(CAFE)方法对血红蛋白(Hb)H定量的一致性。方法采用HPLC和CAFE对广州市第一人民医院已行基因确诊的50例缺失型Hb H病患者标本进行检测,详细记录和分析其相关血液学指标。结果缺失型HbH病患者经HPLC检测可出现特异HbH异常峰,出峰时间为(0.42±0.05)s,CAFE可得到特异的HbH带。两种方法得到的HbH百分比经配对t检验差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HPLC是一种高效快速检测HbH的方法,是能满足临床快速检测缺失型HbH病的有效手段。 展开更多
关键词 缺失型血红蛋白 H病 高效液相色谱方法 醋酸纤维素薄膜碱性电泳
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