2例地中海贫血基因无创产前(NIPT)筛查病例报告

目的探索母体血浆无创产前(NIPT)筛查地中海贫血的临床实践,减少地贫的漏诊及误诊率,防止重型地贫患儿的出生。方法回顾性分析2021年5—6月在本院确诊的2例地中海贫血患儿的产前诊断结果和妊娠结局,其中产前诊断均进行了NIPT检测和PCR-反向点杂交方法检测主要的地中海贫血基因。结果NIPT检测结果显示,1号胎儿血红蛋白基因为-α^(3.7)/--^(SEA)复合杂合缺失突变,2号胎儿基因为--^(SEA)/--^(SEA)纯合缺失突变,均具有患地中海贫血症风险。经过羊水地贫基因检测并进一步与这2例胎儿父母基因型结果比对表明,1号胎儿的-α^(3.7)缺失突变来源于父亲,其--^(SEA)缺失突变来源于母亲。该父母决定完成妊娠,出生后抽取1号患儿血浆,经检测显示,该患儿基因型与NIPT检测结果和羊水检测结果一致;2号胎儿经过羊水地贫基因检测,证实为--^(SEA)/--^(SEA)纯合缺失突变,分别来自其携带者父母,该胎儿父母决定引产。结论本研究的两例地中海贫血胎儿均通过母体血浆无创地贫筛查准确检出,并经羊水检测确诊,有效的防止了重型地贫儿的出生。