1p32缺失在初诊多发性骨髓瘤患者中的预后意义

目的:分析1p32缺失在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者中的预后意义。方法:回顾性分析2017年4月至2022年12月在江苏省人民医院就诊的341例初诊MM患者的临床资料,结合遗传学特征,尤其是1号染色体遗传学异常中的1p32缺失,分析患者的生存及预后。结果:341例初诊MM患者中,1p32缺失阳性患者占7.0%(24/341),伴有1p32缺失的MM患者的无进展生存(PFS)显著短于不伴有1p32缺失患者(P<0.001),总生存(OS)同样更短(P<0.001)。COX风险回归分析显示,1p32缺失是影响MM患者生存的独立危险因素。同时伴有1q21扩增和1p32缺失,即“1号染色体双打击”MM患者的PFS及OS相较于仅有1q21扩增或仅有1p32缺失MM患者更差(PFS:P<0.001;OS:P<0.001)。结论:1p32缺失是影响MM患者PFS及OS的独立危险因素,1p32缺失应广泛应用于初诊MM的预后判断。

青年宫颈癌患者快感缺失的影响因素及与性生活质量和婚姻质量的相关性

目的分析青年宫颈癌患者快感缺失的影响因素及与性生活质量和婚姻质量的相关性。方法选取2021年6月至2023年3月于新疆医科大学第一附属医院妇科就诊的352例青年宫颈癌患者作为研究对象。采用中文版躯体快感缺失量表、中文版社会快感缺失量表、女性性功能指数(FSFI)和Olson婚姻质量问卷评估患者的躯体快感缺失、社会快感缺失情况及性生活质量、婚姻质量。采用Spearman相关性分析快感缺失与性生活质量和婚姻质量的相关性,采用多元线性回归分析快感缺失的影响因素。结果青年宫颈癌患者躯体和社会快感缺失评分分别为(46.15±3.59)分和(30.48±3.62)分。相关性分析显示躯体和社会快感缺失评分与FSFI各维度评分、Olson婚姻质量问卷中婚姻满意度、夫妻交流、角色平等性维度评分呈负相关(P<0.05)。回归分析显示居住地、生育情况、经济状况、治疗后时间、病耻感和领悟社会支持是青年宫颈癌患者躯体和社会快感缺失的影响因素(P<0.05)。结论青年宫颈癌患者快感缺失处于中等偏上水平,与性生活质量和婚姻质量呈负相关,居住地、生育情况、经济状况、治疗后时间、病耻感和领悟社会支持是快感缺失的影响因素。

儿童1p与16q共缺失相关性肾母细胞瘤1例

患者女性,2岁6个月,2021年11月检查发现右侧腹部肿块就诊。B超示:右后腹膜探及一低回声包块,大小14.8 cm×11.8 cm×11.7 cm,边界清,形态不规则,内回声不均匀,内见少量细小钙化斑及散在细小无回声区,与右肾关系密切,包块左下切缘可见残余肾组织,包块上缘紧贴肝右叶,与肝脏分界尚清,肝脏受压向左移位。包块后缘紧贴脊柱,左侧缘紧贴腹腔干及肠系膜上动脉,血管受压向左移位。包块边缘可见多枚低回声结节,皮髓质分界不清。下腔静脉局部受压变窄。

重症监护病房护理缺失现状及原因分析

目的:调查重症监护病房(ICU)内护理缺失现状并分析其原因,为减少ICU护理缺失,提升重症患者护理质量提供参考。方法:采用便利抽样法,于2023年12月1日至30日在湖南省5家医院选取305名ICU护士作为研究对象,使用一般资料调查表以及ICU护理缺失量表进行调查。结果:ICU护理缺失得分为(64.48±20.60)分,有91.8%的护士报告了他们在工作期间至少发现了一项护理缺失活动。其中缺失最多的项目为重症患者心理社会评估、早期康复、心理护理以及肌力和营养状况评估。ICU护理缺失受护士学历、职称、所在ICU类型的影响(P<0.05)。ICU护理缺失原因得分为(61.29±16.28)分,最主要的原因是护士人力资源不足。结论:护理缺失在ICU内发生率高,其发生受多种因素影响,提示护理管理者应重视ICU内护理缺失的发生现状及原因,并采取相应措施,进一步提高ICU护理质量。

矿井通风参数缺失数据插补方法

矿井智能通风系统对矿山智能化建设至关重要。为解决矿井通风参数在实际测量时,因为巷道不具备测试条件、仪器信号受到干扰、巷道断面风速不均一、人工操作不当等制约性因素,造成的矿井通风参数数据缺失问题,提出了1种基于随机森林−链式方程多重插补法的矿井通风参数缺失数据插补方法。采用链式方程多重插补法,通过迭代对每个缺失的属性值产生n个插补值,从而产生n个完整数据集,对n个完整数据集进行分析优化得到1个最终的完整数据集。为了提高缺失值插补精度,合理考虑了矿井通风参数缺失数据的不确定性对分析过程的影响,在随机森林的预测任务中,结合预测均值匹配模型对缺失数据进行插补。以潞新二矿为实验对象,利用智能矿井通风仿真系统IMVS对潞新二矿矿井通风参数原始数据集进行数据预处理,得到完整、准确的矿井通风参数完整数据集,对完整数据集分别进行了不同缺失属性、不同数据缺失率、不同迭代次数的对比试验。以多种模型评价指标对模型有效性进行评估。结果表明:基于随机森林的链式方程多重插补模型插补形成的完整数据集与原始数据集具有很好的相似性;对不同缺失列进行插补实验的结果显示插补模型可以轻松处理混合类型的数据,自主学习参数之间的相关性从而降低了插补复杂性;迭代后形成的n个数据集通过分析合并成一个最终数据集,提高了插补准确率;对初始插补后的完整数据集进行不同迭代次数的试验,发现迭代超过一定次数后,数据相关性一定会收敛。

SMARCA4缺失型非小细胞肺癌3例临床病理分析

SMARCA4缺陷型未分化肿瘤(SMARCA4-deficient undifferentiated tumors,SMARCA4-DUT)属于侵袭性恶性肿瘤,其主要特征是病变常累及胸部,缺乏SMARCA4编码的Brahma相关基因1(BRG1)。2000年Wong等[1]首次报道了SMARCA4缺失的非小细胞肺癌(SMARCA4-deficient non-small cell lung cancer,SMARCA4-dNSCLC),并且阐述了SMARCA4通过编码BRG1蛋白,可以作为肿瘤抑制因子,为抑制肿瘤细胞提供新的潜在靶点。目前SMARCA4已在包括NSCLC的多种肿瘤中发现表达缺失[2-3]。我们通过学习3例SMARCA4-dNSCLC,分析其临床特征、病理特征、复习相关文献。

基于低秩张量补全的非侵入式负荷监测缺失数据修复方法

非侵入式负荷监测技术(non-intrusive load monitoring,NILM)作为实现智能电网用户侧细粒度感知的重要手段,有助于实现需求响应、提高“源-网-荷”互动效率和优化用能,助力实现“30·60目标”。高质量的量测信息是数据驱动型NILM的基础,但由于数据采集装置故障、通道拥塞以及延时等都会导致数据缺失,尤其是严重的连续性缺失,由此造成非侵入式负荷监测与分解的精度下降,影响用户画像、需求响应等高级应用。因此,针对该问题,提出了一种基于CP分解的正则化低秩张量补全的量测数据缺失修复方法。算法突破传统单维数据处理局限,对NILM多维量测数据构建了三阶观测张量,从而利用数据内部时序关联性和参量维度间电气关联性进行正则化低秩张量补全。并针对每次核范数计算过程中奇异值分解计算量过大问题,采用基于CP因子矩阵分解的核范数计算降低计算量,减少计算时长,并证明了变换的等效性。最后基于NILM公开数据集iAWE进行了实验,实验结果表明所提出的方法可以提高数据修复精度,在高缺失率和连续缺失情况下仍能有较好地补全效果,并且通过非侵入式负荷分解实验证明其可有效提高分解精度,对智能电网提升细粒度感知能力具有良好的实际意义。

缺失数据过程的自适应多元EWMA控制图

随着生产过程的日益复杂,多元统计过程控制(SPC)领域对在线算法的关注与日俱增.然而,基于完整数据和均匀时间间隔假设的传统方法在存在缺失数据时表现并不理想.为了最大化利用可用信息,我们提出了一种自适应指数加权移动平均(EWMA)控制图,它采用了加权插补方法,能够充分利用完整数据和不完整数据之间的关系.具体而言,我们首先引入了两种恢复方法:改进的K近邻方法和传统的单变量EWMA方法.然后,我们构造了一个自适应加权函数来结合这两种方法,即当样本信息表明过程超出控制的可能性增加时,会降低EWMA统计量的权重,反之亦然.通过模拟结果和一个实际案例,我们证明了所提出方案的稳健性和敏感性.

基于四维张量特征分解的风电机组轴承故障缺失数据恢复方法研究

针对风电机组轴承故障信息采集过程中数据缺失导致故障类型无法识别问题,提出了一种基于四维张量模型特征分解恢复缺失数据的方法。首先,基于转速、时窗、经验模态分解和时间4个维度构建四维张量;其次,通过加权优化算法实现张量填充,修补故障数据的缺失值;然后,对张量进行Tucker分解得到核心张量及因子矩阵;最后,基于梯度优化算法进行迭代优化得到最终核心张量及因子矩阵,并利用二者对四维张量进行重构得到恢复数据。采用实验数据和实际数据来验证提出方法的有效性和可靠性。结果表明:两组恢复数据的RMSE值分别为0.3169和0.0291,远小于4种对比方法的RMSE值。利用双稳态随机共振对2组恢复数据进行故障特征提取,信噪比显著提高,分别为-13.2647和-15.5212,进一步验证提出方法的准确性。

铸瓷粘结桥修复深覆[牙合]伴单颗前牙缺失的临床效果

目的探讨铸瓷粘接桥修复深覆[牙合]伴单颗前牙缺失患者的临床疗效。方法选取2023年1月—2023年6月安徽医专附属口腔医院就诊的30例深覆[牙合]伴前牙单颗缺失的患者作为研究对象,唇侧制作铸瓷粘接桥,术后1周和6个月分别检查修复体脱落、修复体折裂、边缘密合性、继发龋、边缘着色、牙周健康状况等。结果术后1周修复效果较好,无修复体脱落及折断,边缘密合性好、无着色,牙周健康。术后6个月检查见2例修复体脱落,重新粘结后继续使用,1例探针可探及边缘,牙龈轻度炎症,其余27例未见异常,未见修复体脱落和折断,边缘密合性好,基牙无龋坏,牙周健康。结论铸瓷粘接桥修深覆[牙合]伴单颗前牙缺失患者短期临床效果较好。

上颌前牙缺失种植修复患者牙龈和口唇厚度与修复后美观度的相关性分析

目的:探讨上颌前牙缺失种植修复患者牙龈和口唇厚度与美观度的相关性。方法:选取2019年1月-2021年10月笔者医院收治的102例上颌前牙缺损的患者,均接受上颌前牙种植修复治疗。随访观察6个月,采用红色-白色美学标准(Pink esthetic score,White esthetic score,PES-WES)评估修复后美观度,并根据PES-WES得分情况分为美观组(PES≥8分且WES≥6分)和欠美观组(PES<8分或WES<6分)。记录两组人口社会学特征、采用锥形束CT测量上颌前牙唇侧牙龈厚度,采用面部姿势位图片测量口唇厚度,采用Pearson相关性分析上颌前牙缺失修复患者牙龈厚度和口唇厚度与美观度的相关性,采用二元Logistic分析上颌前牙修复患者美观度的影响因素。结果:102例患者中,4例因搬迁等原因失访,最终纳入98例,其中68例(69.39%)PES≥8分且WES≥6分为美观组,其余30例为欠美观组;两组牙龈厚度、口唇厚度对比差异具有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析显示,牙龈厚度、口唇厚度与美观度呈正相关(r=0.439,P<0.01;r=0.475,P<0.01);二元Logistic回归分析结果显示:牙龈厚度(OR=0.003,95%CI 0.001~0.077)、口唇厚度(OR=0.181,95%CI 0.181~0.470)为上颌前牙修复患者美观度的影响因素(P<0.05)。结论:上颌前牙缺失种植修复患者牙龈厚度和口唇厚度与美观度有关,修复前可根据患者牙龈厚度和口唇厚度制定修复方案。

合并SMARCA4缺失突变胸部肿瘤治疗的研究进展

交配型转换/蔗糖不发酵相关、基质相关、依赖细胞骨架调节剂的染色质亚家族A成员4(SMARCA4)基因位于染色体19q13,其编码的蛋白是腺苷三磷酸依赖的染色质重构复合物交配型转换(SWI)/蔗糖不发酵(SNF)的一部分。合并SMARCA4缺失突变的胸部肿瘤是近几年提出的一种起源于肺组织的恶性胸部肿瘤,占肺部恶性肿瘤的5%~8%,具有男性多发、吸烟相关、进展速度快、预后差等特点。对于晚期合并SMARCA4缺失突变的胸部肿瘤患者,虽然药物治疗是主要手段,但常规化疗药物疗效不理想,患者中位生存期仅6~7个月,目前尚无针对特异性驱动基因突变的药物,随着免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤中的广泛应用,临床上可以观察到疗效改善的趋势。本文对合并SMARCA4缺失突变胸部肿瘤治疗的研究进展进行综述。

一例Xq22.3q27.3缺失患者的遗传学分析

目的:对1例无相关特异表型的Turner综合征患者进行遗传学分析,为临床医生识别女性X染色体偏倚失活提供参考。方法:采集1例原发不孕3年的女性及其丈夫和父母的外周静脉血,行染色体核型分析、女方染色体拷贝数变异(CNVs)检测,并进行遗传学分析。结果:原发不孕患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q22.3),其父母及丈夫染色体核型结果均正常。患者CNVs结果提示X染色体q22.3-q27.3缺失40.62Mb,为致病性改变。患者缺失的X染色体失活偏倚比例为98:2,为X染色体极度失活偏倚。结论:临床医生应考虑到女性患者存在X染色体偏倚失活的可能,尽早发现染色体异常患者,以避免生育风险及出生缺陷的发生。

基于压缩感知的缺失机械振动信号重构新方法

针对工业机械设备实时监测中不可控因素导致的振动信号数据缺失问题,提出一种基于自适应二次临近项交替方向乘子算法(adaptive quadratic proximity-alternating direction method of multipliers, AQ-ADMM)的压缩感知缺失信号重构方法。AQ-ADMM算法在经典交替方向乘子算法算法迭代过程中添加二次临近项,且能够自适应选取惩罚参数。首先在数据中心建立信号参考数据库用于构造初始字典,然后将K-奇异值分解(K-singular value decomposition, K-SVD)字典学习算法和AQ-ADMM算法结合重构缺失信号。对仿真信号和两种真实轴承信号数据集添加高斯白噪声后作为样本,试验结果表明当信号压缩率在50%~70%时,所提方法性能指标明显优于其它传统方法,在重构信号的同时实现了对含缺失数据机械振动信号的快速精确修复。

Y染色体微缺失检测试剂盒行业标准的建立

目的建立Y染色体微缺失检测试剂盒行业标准。方法选择9个厂家的Y染色体微缺失检测试剂盒,统一发放Y染色体微缺失检测参考品,按照拟定的行业标准,对外观、检测限、阳性参考品符合率、阴性参考品符合率和重复性项目进行验证。结果8个试剂盒的全部项目的检测结果均满足要求。检测限和阳性参考品符合率项目中,仅试剂盒8未检出AZFa微缺失,不满足要求。结论大部分验证结果均能满足拟定行标中的要求,表明行业标准各指标具有一定的合理性,可操作性强。Y染色体微缺失检测试剂盒行业标准的建立将有助于规范这类试剂盒发展,提升质量,并为监管提供技术支持。

贵州苗族非梗阻性无精男性3例的Y染色体微缺失及致病候选基因

目的研究贵州苗族无精症男性的Y染色体微缺失和致病候选基因突变。方法本研究招募苗族非梗阻性无精症男性3人,使用目标区域捕获测序及全外显子测序,分析注释到相关基因区域,解析苗族无精症男性的Y染色体微缺失及致病候选位点。结果3例苗族非梗阻性无精症患者中未发现Y染色体微缺失位点。全外显子测序结果发现USP9Y、CFTR、ZMYND15、DNAH1的突变位点,可能是苗族非梗阻性无精症的候选致病突变。结论贵州苗族男性Y染色体微缺失阴性的非梗阻性无精症可能具有特异的基因致病突变位点,在男性不育研究及临床中应引起关注。

家校合作专业化背景下教师话语权的价值、缺失与重塑

教师的话语权有助于开启多方合作意愿、明确家校双方权责、制定完备的规章制度、开启有效家校沟通、达成家校合作目标,对于促进家校合作专业化发展具有重要的价值意蕴。教师话语权缺失表现为教师话语生产能力不高,教师话语资格权利减弱,教师话语影响力被消解。在探究教师话语缺失原因的基础上,未来可以从三个方面提升教师话语权,即以“善”的导向性、启发性、正确性、真实性、真诚性为标准提高教师话语生产能力;通过增强教师整体实力、厘清家校合作边界、完善法律法规,提升教师话语资格权利;增强教师感召力权威、开展家校网络沟通研究,增强教师话语影响力。

基于GAN的软测量缺失数据生成方法研究

针对工业过程中传感器数据缺失造成软测量模型精度低的问题,提出一种基于生成对抗网络(generative adversarial nets,GAN)的传感器缺失数据生成方法。利用孤立森林算法检测出传感器数据的缺失区域;利用缺失数据属性特征训练条件生成对抗网络(conditional generative adversarial nets,CGAN),在CGAN的输入条件中添加随机序列作为附加信息迭代送入CGAN中生成数据,并借助WGAN-GP(wasserstein generative adversarial nets gradient penalty)成本函数提高网络训练的稳定性;针对缺失区域检测结果引入采样器,将采样的数据填补进缺失区域,形成完整数据集,以提高软测量模型精度。以镍闪速炉温度传感器数据为目标变量进行软测量建模,验证所提出的提高软测量模型精度方法的可行性与有效性。

一例1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失患儿的表型与遗传学分析

目的:探讨1例发育落后患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析基因型与疾病表型的相关性。方法:应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并对患儿进行二代测序(next generation sequencing, NGS)检测。结果:染色体G显带核型分析显示患儿存在染色体结构异常,核型描述为46,XX,−3, der (3),t (1;3) (q41;p26.1),其父亲染色体核型为46,XY,t (1;3) (q32;p25),其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体1q41q44区存在约29.093 Mb的重复,3p26.2p26.1区存在约1.717 Mb的缺失。结论:患儿染色体异常是来自其父亲的平衡易位。1q41q44重复及3p26.2p26.1缺失是导致患儿表型异常的遗传学病因。

基于熵变匹配追踪的叶端定时数据缺失识别方法研究

为解决叶端定时系统在实际应用中存在的数据缺失问题,提出基于熵变匹配追踪的叶端定时数据缺失识别方法。该方法利用相关熵诱导度量基于高斯核函数度量样本的权重。不同于正交匹配追踪对所有观测数据赋予相同权重,熵变匹配追踪基于相关熵诱导度量变化,对观测数据赋予不同范数类型的权重,使得其对异常值具有较好的鲁棒性。通过仿真分析与实验对该方法的性能进行验证,结果显示所采用的熵变权重因子为数据缺失位置分配了接近于零的权重,有效降低了数据缺失对特征提取结果的影响,证明了该方法的鲁棒性。基于熵变匹配追踪的叶端定时数据缺失识别方法为叶端定时系统的装机应用提供了理论支撑,具有技术借鉴价值。