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中国维吾尔族和苗族人群线粒体DNA9-bp缺失频率 被引量:5
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作者 李琦 谷志远 +3 位作者 赵亚力 宋海静 郝好杰 姚宏 《军医进修学院学报》 CAS 2002年第1期44-46,共3页
目的 :了解了中国新疆维吾尔族和湖北恩施地区苗族线粒体DNACOII tRNALys基因间小非编码区Ⅴ串联重复序列 9 bp缺失频率。 方法 :应用PCR及DNA序列分析技术。结果 :研究发现 ,80例新疆维族人中有 2例 (2 5 % )有mtDNA 9 bp缺失 ;4 7例... 目的 :了解了中国新疆维吾尔族和湖北恩施地区苗族线粒体DNACOII tRNALys基因间小非编码区Ⅴ串联重复序列 9 bp缺失频率。 方法 :应用PCR及DNA序列分析技术。结果 :研究发现 ,80例新疆维族人中有 2例 (2 5 % )有mtDNA 9 bp缺失 ;4 7例湖北恩施地区苗族人中有 5例 (10 6 % )有mtDNA 9 bp缺失。 结论 :研究结果表明中国少数民族的维族、苗族人群中存在mtDNA 9 bp缺失多态性 。 展开更多
关键词 DNA 线粒体 基因缺失 维吾尔族 苗族 9-bp 缺失频率 基因多态性
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中国民族人群线粒体DNA 9bp序列缺失的分布 被引量:22
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作者 姚永刚 袁志刚 +3 位作者 周曾娣 耿排力 李庆伟 张亚平 《自然科学进展(国家重点实验室通讯)》 北大核心 2001年第4期353-359,共7页
采用PCR-PAGE方法,对16个少数民族群体和9个地区的汉族群体共1521人进行了线粒体基因组COII和tRNA^(lys)基因间非编码序列中串联重复的9 bp序列缺失情况的检测.贵州苗族、布依族的缺失频率在所研究的民族人群中最高,分别达到32.4%和30.... 采用PCR-PAGE方法,对16个少数民族群体和9个地区的汉族群体共1521人进行了线粒体基因组COII和tRNA^(lys)基因间非编码序列中串联重复的9 bp序列缺失情况的检测.贵州苗族、布依族的缺失频率在所研究的民族人群中最高,分别达到32.4%和30.8%,云南佤族、拉祜族和新疆维吾尔族、蒙古族频率相当低(≤4%),新疆哈萨克族群体中未检测到缺失类型,而其他群体的频率表现为中等或较低(6%~24%).除新疆汉族、贵州汉族和报道的台湾汉族外,其他各地汉族群体间缺失频率差异不大;有些来自同一地区或共同历史起源的民族群体的缺失频率没有表现出相近的分布趋势.总体上南方的、沿海的民族群体比北方的、内地的群体表现出较高的缺失频率.综合统计已报道的和此次研究的中国人群的9 bp缺失频率约为17.20%.另外,还在4个个体中检测到并经测序证实存在9 bp的3个重复;在随机抽样选择测定的有缺失和没有缺失的27个个体中,仅在1例中发现有报道的X.Ⅱ型9 bp模式. 展开更多
关键词 中国人群 MTDNA 9碱基缺失频率 线粒体基因组 9bp序列 频率分布
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儿童哮喘α_1-抗糜蛋白酶遗传缺陷探索性研究 被引量:1
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作者 尹晓娟 李为明 魏红光 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2002年第3期164-166,共3页
目的 评估儿童哮喘α1 抗糜蛋白酶 (α1 ACT)杂合缺失频率及基因突变类型。方法 应用火箭免疫电泳技术对 90例哮喘儿童、195例健康儿童及 198例健康成人血浆α1 ACT含量进行检测 ;经家系调查确定 3组α1 ACT杂合缺失频率 ;分析了哮喘... 目的 评估儿童哮喘α1 抗糜蛋白酶 (α1 ACT)杂合缺失频率及基因突变类型。方法 应用火箭免疫电泳技术对 90例哮喘儿童、195例健康儿童及 198例健康成人血浆α1 ACT含量进行检测 ;经家系调查确定 3组α1 ACT杂合缺失频率 ;分析了哮喘组α1 ACT杂合缺失和非杂合缺失患儿的有关临床资料 ;应用聚合酶链反应和限制性酶切图谱分析技术对 5例α1 ACT杂合缺失个体的α1 ACT基因外显子Ⅱ和Ⅲ进行了检测。结果 哮喘组、儿童对照组以及成人对照组α1 ACT杂合缺失频率依次为 4 .4 % ,0 ,0 .5 % ,哮喘组较儿童及成人对照组明显增高(P <0 .0 5 ) ;α1 ACT杂合缺失哮喘患儿初发年龄早、住院次数多、放射性过敏原吸附试验阳性率显著增高 (P <0 .0 1或 0 .0 5 )。基因分析未找到Bonn 1和Bochum 1变异体。结论 α1 ACT杂合缺失与儿童哮喘发病及其严重性存在一定的联系 ;Bonn 1和Bochum 展开更多
关键词 遗传缺陷 哮喘 Α1-抗糜蛋白酶 儿童 杂合缺失频率 基因突变
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中国东北地区黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)P因子分布和来源
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作者 胡广安 曾庆韬 +1 位作者 钱远槐 李守涛 《实验生物学报》 CSCD 北大核心 2003年第4期295-300,共6页
真核生物的转座因子(transposable elements)特别是果蝇P因子在研究生物进化上有重要的意义。以我国东北地区13个地方及毗邻的北京、烟台和呼和浩特三个地方共130个黑腹果蝇(D.melanogaster)单雌系为材料,对P因子序列的ORF2-ORF3区段进... 真核生物的转座因子(transposable elements)特别是果蝇P因子在研究生物进化上有重要的意义。以我国东北地区13个地方及毗邻的北京、烟台和呼和浩特三个地方共130个黑腹果蝇(D.melanogaster)单雌系为材料,对P因子序列的ORF2-ORF3区段进行PCR扩增,统计不同地方黑腹果蝇群体的P因子在此区段的缺失频率,再从整个地区来分析P因子缺失的分布规律,以推导东北地区黑腹果蝇中P因子的传递和扩散途径。结果显示P因子缺失频率由边境地区向内地逐渐递减,群体相对隔离的地方也较低,推断我国东北地区黑腹果蝇中P因子由朝鲜和俄罗斯向中国边境入侵后,逐步向中国内地扩散。 展开更多
关键词 中国 东北地区 黑腹果蝇 P因子 缺失频率 转座因子 起源
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在染色体9p22区域发现一个新的肺癌和喉癌共有的高频率缺失位点
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作者 邵淑娟 肖汀 +5 位作者 安倩 徐先发 张德超 郭素萍 程书钧 高燕宁 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第22期1571-1572,共2页
关键词 染色体9p22区域 肺癌 喉癌 频率缺失位点 杂合性缺失
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Frequency of Loss Exprssion of DPC4 Protein in Various Locations of Biliary Tract Carcinoma
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作者 TANGZhahohui HAOYouhua 《The Chinese-German Journal of Clinical Oncology》 CAS 2002年第2期88-91,共4页
Objective To clarify the relationship between loss of expression of DPC4 proteins and pathogenesis of biliary tract carcinoma. Methods 71 primary biliary tract carcinomas (BTCa), including 38 common bile duct (CBD) ca... Objective To clarify the relationship between loss of expression of DPC4 proteins and pathogenesis of biliary tract carcinoma. Methods 71 primary biliary tract carcinomas (BTCa), including 38 common bile duct (CBD) carcinomas, 18 gallbladder carcinomas, and 15 hilar bile ducts (HBD) carcinomas were examined by immunohistochemical staining. In addition, the CBD carcinomas were divided into two groups, a tumor group with metastasis (M+ group, 27 cases) and a tumor group without metastasis (M- group, 11 cases). Results The frequency of loss expression of DPC4 protein was 32.8% in BTCa, 47.3 % in CBD carcinoma ,11% in gallbladder carcinoma and 13% in HBD carcinoma. A comparison of the frequency of loss expression of DPC4 showed significantly statistical difference in the CBD carcinoma versus gallbladder carcinoma and HBD carcinoma (P < 0.01). The frequency of loss expression of DPC4 was 48.1 % in the M* group and 45.4% in the M" group. There was no significantly statistical difference between them (P>0.05). Conclusion There is a close relationship between the pathogenesis of BTCa and inactivation of DPC4 with different frequencies of DPC4 gene alteration in various locations of the biliary tract, but inactivation of DPC4 is not related with tumor metastasis in BTCa. 展开更多
关键词 DPC4 gene immunohistochemistly biliary tract carcinoma
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