期刊文献+
共找到48篇文章
< 1 2 3 >
每页显示 20 50 100
一个并指(趾)缺指(趾)家系的遗传分析 被引量:4
1
作者 罗桐秀 李石旺 +2 位作者 王晓 许名宗 黄煌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期391-392,共2页
本文报道一个并指(趾)缺指(趾)家系。该家系2代4人患有并指(趾)缺指(趾),同时伴有掌(跖)骨缺少。经过遗传分析,认为该畸形属常染色体显性遗传。
关键词 缺指 家系 遗传分析 常染色体显性遗传
下载PDF
先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系 被引量:2
2
作者 张德峰 高健 +3 位作者 郝玉宾 朱俊真 余小平 郭文潮 《中国优生与遗传杂志》 2004年第1期109-109,共1页
关键词 先天性缺指畸形 家系调查 染色体检查 遗传病
下载PDF
先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点
3
作者 尹伟 叶晓茜 边专 《国际口腔医学杂志》 CAS 2009年第2期243-246,共4页
目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC... 目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。 展开更多
关键词 先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征 遗传异质性 P63基因
下载PDF
三维超声诊断胎儿缺指畸形1例
4
作者 龚兰 张强 陈玉琼 《临床超声医学杂志》 2011年第2期89-89,共1页
孕妇,25岁。孕1产0,孕32周。孕期无特殊病史。胎儿二维超声所见:胎头位于脐右上,双顶径8.08cm,
关键词 三维超声诊断 缺指畸形 胎儿 二维超声 胎头位 双顶径
下载PDF
并、缺指畸形胎儿指皮的组织学观察与比较
5
作者 陈军芳 张明军 +1 位作者 景玉萍 郑建国 《湖北职业技术学院学报》 2006年第4期100-102,共3页
目的:探讨并、缺指畸形胎儿指皮组织学结构与正常胎儿结构的差异。方法:观察并、缺指畸形胎儿大体形态,常规取材,HE染色,通过光学显微镜观察指皮组织学结构。结果:并、缺指畸形胎儿镜下观察指皮分层及附属结构与正常胎儿相似,但表皮颗... 目的:探讨并、缺指畸形胎儿指皮组织学结构与正常胎儿结构的差异。方法:观察并、缺指畸形胎儿大体形态,常规取材,HE染色,通过光学显微镜观察指皮组织学结构。结果:并、缺指畸形胎儿镜下观察指皮分层及附属结构与正常胎儿相似,但表皮颗粒层和棘层内朗格汉斯细胞比正常胎儿明显增多,未见触觉小体和环层小体。结论:并、缺指畸形胎儿的致畸因子可能影响其感觉神经末梢的发育和成熟,朗格汉斯细胞增多可能是遗传因素的作用或环境影响所致。 展开更多
关键词 并、缺指畸形 朗格汉斯细胞 感觉神经末梢
下载PDF
先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征的病例研究 被引量:5
6
作者 张景霞 郝杰兵 +2 位作者 金辉喜 边专 叶晓茜 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2007年第1期73-75,共3页
目的:探讨先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征(EEC)的临床表型和遗传学特点。方法:收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口腔检查,观察各家系患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:研究收集的2... 目的:探讨先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征(EEC)的临床表型和遗传学特点。方法:收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口腔检查,观察各家系患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:研究收集的2个EEC病例均未追溯到明显家族遗传史,患者均表现出明显的双侧多个缺指(趾),并指,唇/腭裂,家系2患者有毛发稀疏,指甲无光泽等明显外胚层发育不良表型,符合典型的EEC综合征。2名不同患者的严重程度存在明显差异。结论:收集的2个患者均属典型的散发EEC病例,临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义。 展开更多
关键词 先天缺指(趾) 外胚叶发育不良 唇/腭裂
下载PDF
两个先天性并指缺指中国家系IHH基因的突变检测
7
作者 杨志远 余伟师 +5 位作者 罗桐秀 赵玉莲 黄煌 彭忠禄 李永青 吴秀山 《湖南师范大学自然科学学报》 EI CAS 北大核心 2006年第2期102-103,111,共3页
为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员... 为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员中,除第3外显子出现序列多肽性外,其余序列均未发现突变.研究认为这两个家系的致病原因并非IHH基因编码区的突变引起. 展开更多
关键词 缺指 IHH基因 序列多肽性 突变
下载PDF
超声诊断胎儿右手中指缺指畸形1例
8
作者 刘春 《中外医学研究》 2010年第9期24-24,共1页
1病历资料 患者,女性,31岁,2009年12月30日常规产检来笔者所在医院就诊。使用仪器GE730,探头频率3.5MHz。病史采集:孕妇孕5个月,G1P0。产前实时系统胎儿超声提示:右手仅见4个手指回声,拇指可见两节指骨,另3指可见3节指骨,胎... 1病历资料 患者,女性,31岁,2009年12月30日常规产检来笔者所在医院就诊。使用仪器GE730,探头频率3.5MHz。病史采集:孕妇孕5个月,G1P0。产前实时系统胎儿超声提示:右手仅见4个手指回声,拇指可见两节指骨,另3指可见3节指骨,胎儿右手动态观察,亦仅见4个手指活动;左手手指可见,未见异常,活动好。双手掌未见异常。胎儿头部及颅内结构、颜面部、双侧外耳廓、脊柱、心脏、双侧下肢、前腹壁、腹腔脏器未见明显异常。 展开更多
关键词 超声诊断 胎儿 缺指畸形 右手 活动 2009年 病历资料 医院就诊
下载PDF
缺指猴落网记
9
作者 杨文芳 衡冠英(图) 《童话王国(原创版)》 2009年第10期32-33,共2页
这天中午,神探包包熊拿着手杖,一路疾步走着。这时,从对面跑来一只长耳兔,不小心撞到了包包熊身上。他连句道歉的话都没说。就仓促地跑掉了。包包熊的手下意识地伸进口袋里,掏出了一封信。
关键词 初等教育 童话故事 课外阅读 缺指猴落网记》
下载PDF
中国汉族不伴唇腭裂的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂综合征TP63基因的杂合性突变一例 被引量:1
10
作者 韩冬 吴华 +1 位作者 张晓霞 冯海兰 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期767-769,共3页
目的 研究不伴唇腭裂表现的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂(ectrodactylyectodermal dysplasia clefting,EEC)综合征1例患者的TP63基因突变,探讨该病基因型与表型的关系.方法 利用DNA单链构象多态性实验对1个中国汉族不伴唇腭裂表... 目的 研究不伴唇腭裂表现的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂(ectrodactylyectodermal dysplasia clefting,EEC)综合征1例患者的TP63基因突变,探讨该病基因型与表型的关系.方法 利用DNA单链构象多态性实验对1个中国汉族不伴唇腭裂表现的EEC综合征核心家系进行突变初筛,聚合酶链反应扩增目的 基因片段,直接测序进行突变检测,以200名无先天性缺牙的健康者作为对照.结果 在患者TP63基因第7外显子cDNA838位存在C>T的单碱基杂合性点突变,使其编码的第280位精氨酸替换为半胱氨酸(Arg280Cys,R280C).患者父母在该位点均显示正常的野生基因型.结论 TP63基因的单碱基杂合性突变(Arg280Cys,R280C)是引起该患者EEC综合征的致病原因,此突变为新生突变. 展开更多
关键词 点突变 基因 TP63 缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂综合征
原文传递
先天性缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床研究 被引量:1
11
作者 宋宇鹏 杨庆华 +1 位作者 蒋海越 庄洪兴 《中国优生与遗传杂志》 2010年第11期94-97,5,F0002,共6页
目的探讨先天缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床表现,诊断标准,遗传学特点及治疗措施。方法 2008年3月至2009年9月收集先天缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征女性患者一例,针对上唇缺损行手术修补,对其进行家系问卷和DN... 目的探讨先天缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征的临床表现,诊断标准,遗传学特点及治疗措施。方法 2008年3月至2009年9月收集先天缺指(趾)-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征女性患者一例,针对上唇缺损行手术修补,对其进行家系问卷和DNA检查,观察患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式。结果术后患者伤口愈合良好,无并发症发生,此例患者随访半年,术后明显改善了患者的外观,研究收集的这个典型病例未追溯到明显家族遗传史。结论收集的一个患者属典型的散发病例,通过对该患者的诊疗,证明治疗应是多学科的,主要是针对外观进行整形外科手术,临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义。产前诊断意义尤为重大。 展开更多
关键词 先天缺指(趾) 外胚层发育不良 唇/腭裂 P63基因 产前诊断
原文传递
全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征 被引量:1
12
作者 刘月芳 程龙飞 +4 位作者 翁晓菁 金鑫 颜楠楠 王慧 潘琼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期139-141,共3页
目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中... 目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中"63基因c.673OT杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673OT杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱。 展开更多
关键词 缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征 Tp63基因 错义变异
原文传递
先天性缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征一例 被引量:1
13
作者 尚多 马莲 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期770-772,共3页
先天性缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征是以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全,伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂。本文报道1例先天性缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征。
关键词 (趾) 缺指(趾) 唇裂 外胚层发育不全 唇腭裂 外胚叶发育不全 先天性 综合征
原文传递
中药促进指端缺如再生修复临床初探 被引量:3
14
作者 朱旭 陈久毅 王勇 《内蒙古中医药》 2012年第1期50-50,共1页
目的:探讨运用中药膏剂促进指端缺如再生修复。方法:对近年来我科使用自制中药膏剂"石香膏"治疗指端缺如进行回顾,并对修复效果进行回顾性分析。结果:自制中药膏剂"石香膏"运用治疗指端缺如(共10例,总治愈率100%)... 目的:探讨运用中药膏剂促进指端缺如再生修复。方法:对近年来我科使用自制中药膏剂"石香膏"治疗指端缺如进行回顾,并对修复效果进行回顾性分析。结果:自制中药膏剂"石香膏"运用治疗指端缺如(共10例,总治愈率100%)取得了良好的疗效。结论:中药膏剂运用治疗指端缺如再生临床疗效优良,适合推广运用。 展开更多
关键词 石香膏 再生修复
下载PDF
inv(3)(p24;q22)伴智力低下及缺指一例
15
作者 施丽华 吴明蓉 +1 位作者 林一凡 施建鹏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期496-496,共1页
患儿男,3岁,因智力和运动机能发育迟缓伴先天性双拇指缺如就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生时哭声正常。查体:身高94cm,体重12kg,眼距宽,小下颌,双手拇指缺如。轻度智力低下,行走不稳,对外界刺激反应较差。家系调查:
关键词 智力低下 缺指 发育迟缓 运动机能 足月顺产 行走不稳 刺激反应
原文传递
趾趾背皮瓣修复手指指背复合组织缺损
16
作者 杨柳春 陈英辉 刘林峰 《实用手外科杂志》 2005年第4期207-208,F0003,共3页
目的探讨趾皮瓣修复指背复合组织缺损的临床效果。方法根据指背皮肤软组织缺损情况,对18例此类患者采用趾趾背皮瓣移植修复。通过随访观察手指外形、功能恢复情况,了解临床疗效,总结优缺点。结果随访2~6个月,平均3.6个月。18例皮... 目的探讨趾皮瓣修复指背复合组织缺损的临床效果。方法根据指背皮肤软组织缺损情况,对18例此类患者采用趾趾背皮瓣移植修复。通过随访观察手指外形、功能恢复情况,了解临床疗效,总结优缺点。结果随访2~6个月,平均3.6个月。18例皮瓣全部成活,患指外形、功能恢复满意。结论趾趾背皮瓣具有血管蒂较为恒定,易切取,皮瓣带感觉神经,与手指指背外形、功能相近,且可以携带部分伸肌腱,是修复手指指背复合缺损的较好方法。 展开更多
关键词 损伤 (足母)趾趾背皮瓣 移植修复
下载PDF
MEBO治疗指端V-Y推进皮瓣术后坏死缺如25例体会
17
作者 陈约东 孙鲁宁 +1 位作者 金立荣 张杰 《中华当代医学》 2007年第1期17-18,共2页
目的 探究MEBO治疗指端V-Y推进皮瓣术后坏死缺如时的效果及作用机理。方法 总结2000年3月-2006年12月收治的25例行V-Y推进皮瓣术后出现指端坏死缺如时使用MEBO(湿润烧伤膏)的情况,常规2次清创后直接外涂MEBO,采用湿润均压包扎法,... 目的 探究MEBO治疗指端V-Y推进皮瓣术后坏死缺如时的效果及作用机理。方法 总结2000年3月-2006年12月收治的25例行V-Y推进皮瓣术后出现指端坏死缺如时使用MEBO(湿润烧伤膏)的情况,常规2次清创后直接外涂MEBO,采用湿润均压包扎法,定期换药。结果 25例病人使用MEBO治疗的病人均愈合,效果良好,且瘢痕不重。结论 使用MEBO可使患指缩短不明显,降低了医疗成本,免去了手术痛苦,同时能减少医患纠纷,值得推广。 展开更多
关键词 MEBO 端坏死 V—Y推进皮瓣
下载PDF
运动疗法在外伤性指端缺如康复治疗的应用
18
作者 钱建英 毕艳春 蒲永新 《现代康复》 CSCD 1999年第5期571-571,共1页
外伤后指端断离缺如,传统治疗方法主要是采用局部清创后直接缝合。如忽视功能训练,将影响功能恢复。我院自1995年始,采用康复治疗,使指缩短不明显,且功能恢复满意,现报告如下。1临床资料本组19例,男13例,女6例,年龄... 外伤后指端断离缺如,传统治疗方法主要是采用局部清创后直接缝合。如忽视功能训练,将影响功能恢复。我院自1995年始,采用康复治疗,使指缩短不明显,且功能恢复满意,现报告如下。1临床资料本组19例,男13例,女6例,年龄6~65岁,平均40岁。切割伤9例... 展开更多
关键词 运动疗法 外伤性 康复医学 功能训练
下载PDF
急诊吻合趾—指血管的拇、手指再造
19
作者 徐永清 李主一 +3 位作者 李其训 李军 高田军 张云光 《西南国防医药》 CAS 1997年第1期15-17,共3页
自1996年杨东岳等首创游离第2足趾移植再造拇指获得成功以来,已被广泛应用于各种拇、手指缺损的重建。但是大部分学者采用吻合足背动脉—桡动脉,大隐静脉—头静脉的方式重建血液循环再造拇指或手指。我们自1993年3月以来,利用足第2趾,... 自1996年杨东岳等首创游离第2足趾移植再造拇指获得成功以来,已被广泛应用于各种拇、手指缺损的重建。但是大部分学者采用吻合足背动脉—桡动脉,大隐静脉—头静脉的方式重建血液循环再造拇指或手指。我们自1993年3月以来,利用足第2趾,采用吻合趾—指血管的方法急诊再造拇、手指12例12指,全部获得成功。现报告如下。 展开更多
关键词 外伤 再造 缺指重建
下载PDF
The influences of canopy temperature measuring on the derived crop water stress index
20
作者 WANG Hongxi LI Fei +4 位作者 SHEN Hongtao LI Mengyu YIN Gongchao FANG Qin SHAO Liwei 《中国生态农业学报(中英文)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1503-1519,共17页
Crop water stress index(CWSI)is widely used for efficient irrigation management.Precise canopy temperature(T_(c))measurement is necessary to derive a reliable CWSI.The objective of this research was to investigate the... Crop water stress index(CWSI)is widely used for efficient irrigation management.Precise canopy temperature(T_(c))measurement is necessary to derive a reliable CWSI.The objective of this research was to investigate the influences of atmospheric conditions,settled height,view angle of infrared thermography,and investigating time of temperature measuring on the performance of the CWSI.Three irrigation treatments were used to create different soil water conditions during the 2020-2021 and 2021-2022 winter wheat-growing seasons.The CWSI was calculated using the CWSI-E(an empirical approach)and CWSI-T(a theoretical approach)based on the T_(c).Weather conditions were recorded continuously throughout the experimental period.The results showed that atmospheric conditions influenced the estimation of the CWSI;when the vapor pressure deficit(VPD)was>2000 Pa,the estimated CWSI was related to soil water conditions.The height of the installed infrared thermograph influenced the T_(c)values,and the differences among the T_(c)values measured at height of 3,5,and 10 m was smaller in the afternoon than in the morning.However,the lens of the thermometer facing south recorded a higher T_(c)than those facing east or north,especially at a low height,indicating that the direction of the thermometer had a significant influence on T_(c).There was a large variation in CWSI derived at different times of the day,and the midday measurements(12:00-15:00)were the most reliable for estimating CWSI.Negative linear relationships were found between the transpiration rate and CWSI-E(R^(2)of 0.3646-0.5725)and CWSI-T(R^(2)of 0.5407-0.7213).The relations between fraction of available soil water(FASW)with CWSI-T was higher than that with CWSI-E,indicating CWSI-T was more accurate for predicting crop water status.In addition,The R^(2)between CWSI-T and FASW at 14:00 was higher than that at other times,indicating that 14:00 was the optimal time for using the CWSI for crop water status monitoring.Relative higher yield of winter wheat was obtained with average seasonal values of CWSI-E and CWSI-T around 0.23 and 0.25-0.26,respectively.The CWSI-E values were more easily influenced by meteorological factors and the timing of the measurements,and using the theoretical approach to derive the CWSI was recommended for precise irrigation water management. 展开更多
关键词 Canopy temperature Measuring time Measuring height and direction Crop water stress index
下载PDF
上一页 1 2 3 下一页 到第
使用帮助 返回顶部