先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。

中国汉族不伴唇腭裂的缺指（趾）-外胚层发育异常-唇腭裂综合征TP63基因的杂合性突变一例

目的 研究不伴唇腭裂表现的缺指（趾）-外胚层发育异常-唇腭裂（ectrodactylyectodermal dysplasia clefting,EEC）综合征1例患者的TP63基因突变,探讨该病基因型与表型的关系.方法 利用DNA单链构象多态性实验对1个中国汉族不伴唇腭裂表现的EEC综合征核心家系进行突变初筛,聚合酶链反应扩增目的 基因片段,直接测序进行突变检测,以200名无先天性缺牙的健康者作为对照.结果 在患者TP63基因第7外显子cDNA838位存在C＞T的单碱基杂合性点突变,使其编码的第280位精氨酸替换为半胱氨酸（Arg280Cys,R280C）.患者父母在该位点均显示正常的野生基因型.结论 TP63基因的单碱基杂合性突变（Arg280Cys,R280C）是引起该患者EEC综合征的致病原因,此突变为新生突变.

全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征

目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中"63基因c.673OT杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673OT杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱。

先天性缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征一例

先天性缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征是以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全,伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂。本文报道1例先天性缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征。