中西医结合诊疗肾-视神经乳头缺损综合征1例

肾-视神经乳头缺损综合征(papillorenal syndrome,PRS),也称肾-视神经盘缺损综合征,是一种常染色体显性遗传病,其发病与配对盒2(paired box 2,PAX2)基因突变密切相关,临床上以肾脏和视盘发育不良为主要特征[1]。1988年,WEAVER RG等[2]最早对该病的临床表现进行了描述。1995年,SANYANUSIN P等[3]首次发现了PAX2基因突变与该病有关。由于该病确诊病例报道过少,目前尚无确切的流行病学数据,亦尚未发现特异性临床表现,因此,该病的诊断具有一定的困难性。

颅骨缺损状态下颅内压与颅骨缺损综合征关系的探讨

目的 探讨颅骨缺损的病理状态下颅内压力与颅骨缺损综合征关系。方法 对 147例颅骨缺损患者腰穿测定其颅骨修补手术前后颅内压力 ,并分析颅内压与颅骨缺损综合征的关系。结果 颅骨缺损面积≤ 2 5cm2 ,颅内压 95～ 16 5mmH2 O者 9例中 ,无 1例出现颅骨缺损综合征 ;颅骨缺损面积 2 5～ 35cm2 ,颅内压 40～ 15 0mmH2 O者 7例 ,占 2 6 9%(7/2 6 )出现颅骨缺损综合征 ;颅骨缺损面积≥ 35cm2 ,颅内压力 0～ 70mmH2 O者 112例 ,占 99 4% (112 /113)出现颅脑缺损综合征。 12 5例颅内压≤ 80mmH2 O ,其中 117例 (93 6 % )出现颅骨缺损综合征。颅骨修补后颅内压恢复正常后颅骨缺损综合征全部消失。结论 颅骨缺损的病理状态下 ,颅内压高低与颅骨缺损面积有关 ,颅内压降低可能是导致颅骨缺损综合征的重要原因。

PAX2基因自发突变致肾⁃视神经盘缺损综合征一例

本文报道1例全长配对盒基因(PAX)家族中PAX2突变至肾⁃视神经盘缺损综合征的患儿。患儿男性,11岁10个月,临床表现持续泡沫尿伴不明原因的肾功能衰竭,患儿自幼出现视力下降。基因检测证实PAX2剪切位点突变(c.862⁃1G>A),Sanger测序验证显示患儿父母该位点均无变异,属于自发突变,结合临床表现符合肾⁃视神经盘缺损综合征诊断。PAX2突变是导致该患儿进展至终末期肾病及肾外表现的原因。

在13q染色体缺损综合征中双侧视网膜母细胞瘤、小眼球和眼球缺损

1例从13q14至13q32染色体缺失的男婴在怀孕35周后出生。体检结果显示多发性心脏异常，包括室间隔缺损、主动脉上瓣狭窄和卵圆孔未闭、生长缺陷、第五指弯曲、双侧第5趾重叠、脐疝和腹股沟疝、双侧肾积水、睾丸未降和小阴茎、低位耳和听力缺陷、小颌、高上腭。双侧髋关节脱位，猿皱褶和一个右侧副乳头。

脑外伤后颅骨缺损并颅内感染致动机减少综合征典型病例1例

目的探讨颅骨缺损并颅内感染致动机减少综合征的康复治疗及预后。方法对1例脑外伤后颅骨缺损并颅内感染致动机减少综合征的患者,进行综合的康复治疗、药物治疗并修复颅骨治疗,了解疗效。结果经过1年的康复治疗,患者动机减少被纠正。结论坚持康复治疗对脑外伤后颅骨缺损并颅内感染致动机减少综合征的患者有效。

短暂头痛、神经功能缺损伴脑脊液淋巴细胞增多综合征的临床随访研究

目的报道1例短暂头痛、神经功能缺损伴脑脊液淋巴细胞增多综合征(HaNDL)患者的临床、脑脊液和脑电图改变特点。方法患者,男,27岁,反复出现肢体麻木无力和头痛1 m余,有时伴随语言障碍或失认。头部MRI和头颈CTA未见异常。经食道超声心动示卵圆孔未闭。发作期和发作间期对患者进行脑电图和脑脊液检查。结果脑电图检查在发作期出现非对称性的慢波活动,发作间期慢波减少至正常。腰穿检查在发作期和间期均存在脑脊液蛋白和淋巴细胞增多,脑脊液淋巴细胞亚群分析以T淋巴细胞为主,少量B细胞及NK细胞,比例大致在正常范围。1 m余后症状好转无复发。结论 HaNDL综合征早期诊断易与脑卒中混淆。局灶性神经功能缺陷伴头痛及脑脊液淋巴细胞增多是该病的主要特点。脑电图可用于监测病情变化。

新生儿胃壁肌层缺损并毛细血管渗漏综合征1例

患儿男，因“生后气促、呻吟30分钟，低血糖2小时”入院。急查腹部立卧位示膈下未见明确游离气体，肠管稍扩张充气、僵硬、肠管间隙增厚，予禁食，补液，加强抗感染处理。当日复查腹部立卧位示左上腹见局限性透亮带，第4天凌晨手术，术中发现胃壁肌层缺损，术后当晚，查凝血功能示DIC及毛细血管渗漏综合征，给予相应治疗，于第18天病情好转出院。

大骨瓣减压术后皮瓣塌陷综合征的原因及防治

大骨瓣减压术后出现的一些并发症皮瓣塌陷综合征（sinking skin flapsyndrome，SSFS）就是大骨瓣减压术后的并发症之一，虽不常见，但它不仅有碍美观和安全，常有头昏、头痛、焦躁不安、忧虑、恐惧等颅骨缺损综合征的表现和心理障碍，甚者可有局灶性神经系统症状体征，同时也给二期颅骨修补带来一定困难。目前对大骨瓣减压术后出现SSFS的原因及防治仍有一些争议。笔者从2010年1月至2015年5月共收治6例大骨瓣减压术后SSFS患者，报告如下。

非综合征型遗传性耳聋基因的研究进展及相关网络资源

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷 ,70 %的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在 10 0个以上 ,迄今已经有大约 80个基因座被绘制于人类染色体上 ,至少 2 3个基因得鉴定。本文系统地介绍了已鉴定的 2 3个非综合征型耳聋基因 ,并列举了与遗传性耳聋相关的部分网络资源以供参考。

基层医院不同材料修补颅骨缺损的选择与评价

颅骨缺损是神经外科各种疾病开颅手术后的常见并发症，较大面积的缺损可引起颅骨缺损综合征，影响患者的生理和心理。成年人直径〉3cm的缺损一般不能自行愈合，需手术修补。临床上修补材料和方法种类繁多，我院于1995年3月至2011年10月采用几种基层医院常用的材料修补颅骨缺损取得较好的效果．本文就这些材料的优缺点和选用适应证作一分析和探讨，以供基层医疗单位同行参考。

三维预成型钛网修补大面积颅骨缺损32例体会

颅骨缺损常见于外伤减压术、颅骨粉碎性骨折、颅骨肿瘤术后病人,颅骨修补术可纠正颅骨缺损引起的颅骨缺损综合征及美容问题,并保护脑组织不再受损。目前钛网以其优异的性能已经取代了有机玻璃、硅橡胶等修补材料,良好塑形是提高钛网修补颅骨缺损手术效果的关键。本院自2007年1月至2009年6月,共使用三维预成型钛网修补大面积颅骨缺损32例,取得满意效果。现报告如下。

早期颅骨修补术治疗颅骨缺损28例观察

对于无手术禁忌证的颅骨缺损患者，早期进行颅骨修补术，不仅术中易操作、出血少，而且能尽早恢复颅骨的完整性，改善患者心理状态，减少和控制“颅骨缺损综合征”的发生，提高患者的生活质量［1］。

数字化成形钛网治疗大面积颅骨缺损疗效分析

颅骨缺损多见于脑外伤去骨瓣减压术后，部分见于脑出血、颅内肿瘤、颅骨肿瘤术后。颅骨缺损，尤其是巨大颅骨缺损患者常常出现头痛，头晕，注意力不集中，易疲劳，局部胀痛等症状，Yamaura等将这一系列神经症状命名为颅骨缺损综合征。而且颅骨缺损会影响外观，容易出现脑积水等并发症，因此巨大颅骨缺损患者需行颅骨修补术。2008年11月～2011年11月，我们采用数字化塑形钛网进行颅骨修补术，取得满意效果，现报告如下。

自体颅骨瓣修补颅骨缺损效果分析

颅骨缺损采用的修补材料较多,且多为非生物性物质,如有机玻璃、钛片、骨水泥等,有不少缺点.我院1985年开始采用有机玻璃,1991年后改为自体颅骨瓣修补颅骨缺损共105例.现就二种不同材料行颅骨修补的体会报告如下.

钛网颅骨修补术后并发症的临床观察

颅骨缺损多数是由于外伤所致,部分是因手术或颅骨病变切除而残留[1]。缺乏颅骨保护容易造成颅脑继发性损伤,并给患者带来一系列神经症状,如严重的头痛、眩晕、易疲劳、易激惹、记忆力下降、抑郁、对震动及声响耐受力下降等。有些病人症状随体位变化而加重。Yamaura和Makino[2]将这一系列神经症状命名为颅骨缺损综合征。颅骨缺损修补术是神经外科常见手术,术后并发症较常见,