绒毛活检与肢体缺损

绒毛活检(CVS)自80年代以来已成为一种重要的产前诊断技术,但近年来对绒毛活检是否可导致胎儿肢体缺损存在着一些争论。本文主要就胎儿肢体生长发育,CVS时间、方式与肢体缺损关系及正反两方面的研究进行了总结性的评述,提出了避免CVS导致胎儿肢体缺损的几点措施。

先天畸形及代谢缺陷

890873 小儿遗传咨询门诊资料分析/郭玉章…∥临床儿科杂志.-1988,6(6).-388～389自1985～1987年,0～14岁儿童经儿科普通门诊疑有遗传性疾病,先天畸形,低能儿或家族中二人以上出现类似症状者,均为咨询对象共2198人,占儿科门诊就诊数的3.15%。发现先天畸形及遗传病555人,占25.25%。其中男性347例,女性202例,性别不明6例。男∶女=1.8∶1,3岁以下和7岁以上发病较多。

中国首例美人鱼综合征的诊治

美人鱼综合征（sirenomelia）又称先天性并腿畸形或人鱼体序列征或尾退化综合征，常多种畸形并存，是一种极为罕见的畸形。自美国、秘鲁分别报道两例美人鱼综合征患者以后，2006年11月，湖南省儿童医院再次发现中国首例美人鱼综合征，也是迄今报道的世界首例男婴美人鱼综合征，引起了社会和医学界的高度关注。

胎儿肢体缺失的产前超声诊断

目的探讨胎儿肢体缺失的超声表现与产前超声诊断价值.方法采用连续顺序追踪超声法(SGSA)对29例产前超声检查的孕妇行胎儿肢体检测,并对引产后胎儿标本行模拟宫内超声检查.结果29例胎儿共有12种66个肢体缺失,产前超声共检出15例51个肢体缺失,其中23例肢体缺失合并其他畸形,仅有6例为单独肢体缺失;14例胎儿的15个肢体缺失漏诊.结论SCSA是产前超声诊断胎儿较大肢体缺失的可靠方法.

骨盆均衡术治疗短肢畸形继发固定性骨盆倾斜的研究和随访观察

目的 探讨手术治疗短肢畸形继发固定性骨盆倾斜的方法。方法 设计骨盆均衡术，即将短肢侧髂骨延长，对侧髂骨缩短，并通过双侧髂骨截骨线以下的骨盆环旋转移位，达到一次性纠正短肢畸形继发固定性骨盆倾斜、均衡两下肢不等长和改善短肢侧髋臼发育不良等复合畸形。结果 选择随访 2年以上的 32例患者，男 19例，女 13例；年龄 14～ 34岁，平均 22岁。其中 24例为脊髓灰质炎后遗症即一侧短肢畸形继发固定性骨盆倾斜，同时伴有短肢侧髋臼发育不良等畸形； 7例为幼儿时一侧髋关节结核融合后短肢畸形继发固定性骨盆倾斜； 1例为骨盆创伤后继发固定性骨盆倾斜。随访时间为 2年 6个月～ 13年 6个月，平均 6年 8个月。随访结果， 32例骨盆倾斜患者均获满意纠正，双下肢明显均衡，髋关节稳定性显著改善。在术前需扶拐助行的 29例患者中，术后 25例可弃拐步行， 3例可扶单拐步行， 1例拄棍步行； 3例术前跛行者，术后走路姿势明显改善。作者同时对骨盆均衡术有关的解剖学及应力电测试验等进行了讨论。结论 骨盆均衡术是治疗短肢畸形继发固定性骨盆倾斜有效的手术方法。