产前超声检查对降低先天性缺陷婴儿出生率的临床价值

目的：探讨产前超声检查对降低先天性缺陷婴儿出生率的价值.方法：对130例怀有畸形胎儿的孕妇进行产前超声检查,并与产后婴儿进行比较.结果：在130例先天性畸形胎儿中,最后确诊108例,怀疑为畸形胎儿14例,漏诊8例.结论：对孕妇进行产前超声检查能够有效查出先天性畸形胎儿;医院应将临床知识水平提高,以有效防止漏诊情况,充分发挥产前超声检查在预防先天性缺陷婴儿中的价值.

COA6基因新发变异致婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型1例报告并文献复习

目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型心肌病,双侧心室流出道梗阻。全外显子测序发现患儿COA6基因存在c.411_412insAAAG纯合变异,导致从第140个赖氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第4个氨基酸终止(p.Lys 140 ArgfsTer 4),可能致蛋白质功能受到严重影响。家系验证示父母均携带c.411_412 insAAAG杂合变异。该变异未曾见报道。文献复习提示婴儿CEMCOX4多表现为乳酸性酸中毒、肌张力低下及肥厚性心肌病,致病基因的纯合变异较复合杂合变异预后更差。结论报道婴儿CEMCOX4病例,并发现新的COA6基因变异,扩充了COA6基因变异谱。

母亲体胖与婴儿出生缺陷相关

母亲体胖与婴儿出生缺陷相关据Ｔａｍｋｉｎｓ报道称，两项最新研究证明，妊娠前明显体胖的妇女比体瘦妇女更容易分娩出神经管缺损（ＮＴＤ）的婴儿。众所周知，妊娠期间补充叶酸可以减少新生儿发生ＮＴＤ的危险，而对患肥胖症母亲来说，这种保护作用可能得不到发挥。在Ｂ...

资讯

辣椒中的辣椒素能抑制胃炎;口服避孕药有助长期防癌;女性长期扎马尾辫易致斑秃或脱发;母亲孕前肥胖产缺陷婴儿危险性高;

生育率下降对代际关系的影响及对策

生育率下降对代际关系的影响及对策王洪春就整体而言，中国已经进入了低生育率水平国家的行列，可以预见，只要不发生大的社会意外变动，中国人口生育率还将继续下降。生育率下降的后果是多方面的，其中一个方面是对代际关系的影响。本文主要分析这方面的问题，并提出有关...

急性脑炎型弓形体病1例

患者女，４３岁，于１９９３年２月２０日下午开始发热，体温３９℃，并伴有持续性头痛、恶心、呕吐。当地医院诊断感冒，给抗炎及对症治疗，２３日症状加重而来我院急诊，给予补液、抗炎处理。２４日体温有所下降，２５日体温再次回升到３９℃以上，头痛、呕吐加重，并有...

孕妇吸毒 祸及后代

吸食毒品已成为当代社会一大公害,它不仅削弱民族意志,危害自身健康,更严重的是祸及后代。 1997年5月20日凌晨2点,南宁市永新公安分局缉毒大队在市北大路抓获一名“粉仔”,从其身上搜出两小包海洛因。“粉仔”供认毒品是从一个名叫“阿英”的女人手里购得。民警们根据其所供的线索将阿英抓获,并缴得4克海洛因。凌晨5时,一自称阿英母亲的老妇人抱着一个哭得撕心裂肺的女婴赶到分局。

如何预防神经管畸形发生?

神经管畸形(NTDs)是指包括脊柱裂、颅骨裂和无脑在内的一组婴儿出生缺陷,为怀孕胚胎时期神经管及周围的中胚层组织闭合不全引起,属人类遗传优生大致。调查资料统计,我国每年约有8万—10万婴儿患NTDs,全世界每年约40万新生儿患病。该病系当今世界各国最常见。

妻子怀孕前丈夫须保健

优生优育已成为一种时尚。现代科学认识到婴儿出生缺陷绝不仅仅与妇女的孕期状况有关,与男人也有着同等重要的关系。男人育前保健同妇女孕期保健、围产期保健一样,值得每一位准备做父亲的男人高度重视。