免疫缺陷性疾病患者弓形虫抗体的调查

[目的 ]调查免疫缺陷性疾病患者弓形虫IgG抗体的阳性率。 [方法 ]以酶联免疫吸附试验 (ELISA)检测临床多种免疫缺陷性疾病 ,包括实体性恶性肿瘤 (消化系统恶性肿瘤未化疗组、实体性恶性肿瘤未化疗组及实体性恶性肿瘤化疗组 )、慢性肝病、接受免疫抑制剂者 (皮肌炎、银屑病、天疱疮、肾移植术后、系统性红斑狼疮及其它使用免疫抑制剂者 )及血液系统恶性肿瘤 (淋巴瘤及白血病 )患者血清标本共 371份 ,同时以 10 0例健康人血清为对照。 [结果与结论 ]实体性恶性肿瘤接受化疗者、接受肾移植者、慢性肝病、系统性红斑狼疮及白血病患者抗弓形虫IgG抗体阳性率分别为 19 0 %、 33 3%、 16 5 %、 45 5 %及 2 0 0 % ,与对照组相比较 ,其差异均具有显著性意义 (P <0 0 5 )。以上疾病的患者有继发弓形虫病的高度危险。

尖锐湿疣合并免疫缺陷性疾病28例临床分析

目的:研究合并免疫缺陷性疾病尖锐湿疣(CA)患者的临床及复发情况。方法:回顾性分析28例合并系统性红斑狼疮、肾移植术后、糖尿病的尖锐湿疣患者的临床资料。结果:合并免疫缺陷性疾病患者文化程度较单纯尖锐湿疣患者低,复发率高,且疣体体积增大(P<0.05)。多因素分析结果显示文化程度、合并免疫缺陷性疾病、发病时间是CA复发的独立危险因素。结论:加强性知识教育,控制免疫缺陷性疾病,早期治疗对降低合并免疫缺陷性疾病的尖锐湿疣患者高复发率有一定作用。

原发性免疫缺陷性疾病在消化系统的表现

原发性免疫缺陷性疾病(PIDDs)包含300余种先天性免疫缺陷性疾病,其中常见变异型免疫缺陷病(CVID)和慢性肉芽肿病(CGD)临床相对常见。CVID是一种细胞免疫与体液免疫混合性免疫缺陷病,CGD是一种遗传性吞噬细胞功能缺陷病,两者临床表现有相似之处,包括对病原微生物易感以及有非感染性炎症性疾病如类炎症性肠病(IBD)表现等,内镜表现和病理表现无特异性,部分患者表现酷似IBD,诊断需根据基因分析确定具体分型。目前PIDDs在治疗上尚无统一标准,以经验性治疗为主。感染患者需予覆盖细菌和真菌的广谱药物,有类IBD表现者需予糖皮质激素或免疫抑制剂治疗。

原发性免疫缺陷性疾病3例临床病理诊断分析

目的探讨原发性免疫缺陷性疾病(primary immunodeficiency diseases,PID)的临床表现与病理学特征。方法回顾分析3例PID的临床与病理资料,结合临床表现、实验室检查资料和免疫组化染色与组织化学染色明确诊断。结果 3例PID包括慢性肉芽肿病、高IgE综合征和T细胞缺乏合并弓形虫感染,患者均经历反复性、难治性感染,病理诊断及鉴别诊断中详细结合临床资料和实验室检查后才最终确诊。结论 PID是一类发病率低、与遗传相关的免疫缺陷性疾病,容易被临床和病理医师忽视,早期确诊此类疾病有助于患者获得正确治疗。

受体缺陷性疾病——受体病

早在l878年langley就提出在细胞膜上存在能够和有效成分起反应的物质称为rcceptive substance(接收物质)的概念，在1908年Ehrlich提出reoeptor(受体或受点)的名称，直到本世纪二三十年代才建立起受体学说。受体是能识别信号和配体呈特异性结合且与配体结合后能引起特异性效应的物质。

牙釉质发育缺陷性疾病的环境影响因素及临床管理

牙釉质形成是有赖于多层机制协同调控的复杂生理过程,包括组织发生、形态发生、细胞分化等重要阶段,最终由牙源性上皮细胞定向分化为功能性成釉细胞,分泌基质并介导矿化。这一过程对各种局部和全身干扰因素非常敏感。牙发育与萌出过程始于胚胎阶段,持续至青春期甚至成年后这一漫长时期,各种干扰因素都可能使乳牙及恒牙的硬组织基质形成和矿化异常,导致牙釉质发育缺陷性疾病。其中,生命早期(从受精卵开始到8岁前)是对环境因素暴露最敏感的时期,同时也是乳牙及恒牙牙釉质发育的关键时期,这一时期的环境因素暴露往往导致不同程度的釉质发育缺陷。本文回顾了环境因素影响牙釉质发育缺陷性疾病的研究进展,概述了环境因素导致牙釉质发育缺陷性疾病的遗传学及表观遗传学机制,总结了针对该类疾病基于三级预防的临床管理策略,以期为从生命早期关键时间窗口预防牙发育异常,提供优生优育健康咨询及促进儿童口腔健康管理提供依据,通过前移儿童口腔疾病的预防关口,创建妇幼友好型社会,提高新生人口素质。

MTHFR基因检测指导新生儿缺陷性疾病的预防探讨

使用荧光PCR技术对内蒙古自治区兴安盟地区各类孕龄期妇女、孕妇进行MTHFR基因检测,根据不同基因型指导合理叶酸补充,预防新生儿出生缺陷,提前进行干预治疗,个体化指导用药。方法 选取自2018年5月29日至2023年1月3日期间来我院进行MTHFR基因检测的各类孕龄期妇女、孕妇。结果 在参与人员知情且愿意分享自身检测结果的情况下进行数据统计分析与学术共享,总结检测数据结果并形成学术报告。结论 根据MTHFR基因检测,针对不同基因型调整叶酸补充剂量为核心手段的辅助治疗方案对于新生儿缺陷性疾病的预防有很好的作用效果。

牙体牙髓病临床问题解析Ⅰ．釉质发育缺陷性疾病的临床类型与分子生物学发病机制

近年来，牙体牙髓病治疗新技术有了很大的发展和普及，极大地促进了口腔医学的发展。相对而言，在牙体牙髓病学临床病因、发病机制、临床诊断方面所取得的成就却没有得到有效的普及，这在一定程度上妨碍了牙体牙髓临床整体水平的提高。本系列讲座共分五讲，将分别针对牙体牙髓常见疾病与问题，系统阐述有关的进展及对临床工作的意义，旨在加强临床医师对牙体牙髓病临床科学问题的深入思考，并进一步指导和推动临床实践。

女性盆腔支持缺陷性疾病与便秘

现代解剖学根据女性矢状面将盆底结构分为前盆腔（anterior compartment，包括阴道前壁、膀胱及尿道）、中盆腔（middle compartment，包括阴道顶部及子宫）和后盆腔（posterior compartment，包括阴道后壁及直肠）。

不孕女性基因缺陷性疾病研究进展

人类的生育力受基因多样性和后天因素的影响,其范围涉及配子形成到胎儿出生。人类的基因组含有23对染色体,每个染色体都包含着成百上千个基因。据估计,人类的总基因数约为20 000个。人类基因组包括了30亿个碱基对,其多态性十分丰富,因此能够对健康和疾病造成影响。

1例先天性结直肠肛门发育缺陷性疾病——肛门畸形合并巨结肠病例报告及文献回顾

先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是一种复杂的先天性肛门、直肠和泌尿生殖系统疾病,位居新生儿消化道畸形之首,其发病率为1/5000~1/1500,但同时合并先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)却十分少见,有学者曾报道其发病率为1/250000~1/75000^([1-3])。HSCR是由于某一肠段的肠肌间神经丛神经节细胞缺如,导致该神经所支配肠段的蠕动收缩功能丧失,病变肠段近端结肠由于肠内容无法排出而被动继发性扩大,故又称先天性无神经节细胞症,是小儿外科较常见的先天性消化道畸形。HSCR发病率为1/5000~1/2000,仅次于肛门直肠畸形,居先天性消化道畸形第二位^([4]),男女比例为(3~4):1,且其有遗传倾向^([5])。

免疫缺陷性疾病基础上病毒性肺炎死亡1例

部分新生儿和婴幼儿由于免疫系统发育不良,易受病原体感染,尤以呼吸系统为甚。其感染范围广泛、程度严重,容易导致死亡。在法医日常工作中,常会遇到因感染性疾病死亡的案例,若缺乏免疫缺陷性疾病相关知识,则极容易漏诊。本文报道了一例在惠有免疫缺陷性疾病的基础上因病毒性肺炎死亡的案例,以供法医工作者参考。

首都儿科研究所多学科团队突破基因缺陷性疾病患儿精准诊断防治难题

日前,首都儿科研究所遗传研究室宋昉研究员团队和神经内科彭晓音主任医师团队通过基础和临床的深入合作研究,成功为两名疑难罕见病患儿进行了精准诊断,为患儿及家庭贏得了早期治疗和精准预防的机会。2021年底,3岁还不能站立和行走的肌无力男孩琪琪到首都儿科研究所就诊,从他出生10个月开始发病后,父母就带着他辗转于全国多家医院,但都未能获得明确诊断。

临床药师在制定免疫球蛋白制剂治疗原发性免疫缺陷性疾病合理用药方案中的作用

对于接受某些药物治疗久治不愈、欲更换免疫球蛋白治疗方案的原发性免疫缺陷性疾病患者进行用药分析,是临床药师在制定和更换治疗方案中的重要职能.由于临床药师既能分析不同免疫球蛋白给药途径的差异,在治疗方案确立中通过分析患者的病史和用药史、不同剂型的药物特性、患者个体差异、药物剂量控制和因人而异的药物免疫耐受程度、患者的经济条件及患者个人喜好等因素来确立合理用药方案,因而临床药师在完善治疗方案、用药监测和更改治疗方案后的用药指导方面具有重要作用.因为临床药师参与治疗并能使治疗效果显著提升,所以免疫球蛋白的个性化治疗是未来抗体治疗的发展趋势,抗体治疗方案的制定过程离不开专业药学人员的参与.

先天性发育缺陷的预防策略和干预措施

优生优育、计划生育是我国的基本国策,每一对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子,但自然界存在着各种因素可造成人体结构异常,染色体改变,基因突变或人体代谢所必须的酶异常或缺陷,使婴儿发育先天性代谢缺陷性疾病,造成体格和智力发育的障碍。

补体C3基因多态性与相关疾病研究进展

在补体各成分中,补体第三组分(C3)在血清中含量最高,是补体系统的核心。C3在功能上不仅处于补体经典途径、甘露糖结合凝集素途径和补体旁路途径三条激活途径的汇合点,还是C3b依赖的阳性反馈环路的基础;而且C3裂解片段及其结合蛋白复杂多样,在免疫防御、免疫调控以及免疫病理中发挥着重要的作用。当C3基因发生突变或缺失时会造成C3缺陷性疾病,常伴发免疫性疾病及反复细菌感染,患者对病原菌感染的易感性显著增加。论文概述了C3基因结构及其多态性以及其与机体易感性的关联性。

免疫抑制患者：原发性免疫缺陷

原发性免疫缺陷性疾病多因免疫系统的细胞发育、成熟过程中出现基因缺陷所致。这些疾病会使患者易患以特异免疫缺陷为特征的感染。这类疾病可划分为细胞和体液免疫缺陷、主要的抗体缺陷、吞噬功能缺陷、补体缺陷和其他类型的缺陷等（表1）。早期诊断和治疗对于改善患者预后预防残疾很重要，因为许多此类疾病是可治疗的。