1个北村网状肢端色素沉着症大家系ADAM10基因突变研究

调查中国1个北村网状肢端色素沉着症(RAK)大家系的临床表型并检测其ADAM10基因的突变位点。回顾分析RAK大家系5代54人临床资料,并采集了家系中部分成员及100例无血缘关系的健康对照者血标本。用PCR扩增ADAM10基因所有的外显子并进行测序分析。所有患者均表现为网状的雀斑样色素沉着斑分布于手足背面及颈部,并检测到ADAM10基因的第4号外显子发生移码突变(c.425-426 delGA;p.R142IfsX2),该突变在正常家系成员及无血缘关系的正常对照中未检测到。该新的ADAM10基因突变可能导致该基因编码的蛋白截短,从而导致疾病的发生。

网状肢端色素沉着1例

患者,女,17岁。双手背色素沉着斑6~7年,日晒后加重。无长期服药及家族史。诊断：网状肢端色素沉着。本病尚无特效治疗。

北村网状肢端色素沉着症研究现状

北村网状肢端色素沉着症是一种罕见的色素沉着性皮肤病。一般认为属常染色体显性遗传。本文对其病因、发病机制、临床表现和治疗作了综述。

网状肢端色素沉着症1家系

先证者，女，20岁。手足背色素减退及色素沉着斑点，无自觉症状15年于2009—05—10来404医院皮肤科就诊。患者于出生后即出现手背及足背淡褐色色素沉着，中间有色素减退斑，无自觉症状，随年龄增长皮疹范围扩大整个手背足背及口唇，

北村网状肢端色素沉着症1例及ADAM10基因新型突变分析

目的 检测分析1例表现为肢端皮肤色素沉着伴点状凹陷患者的基因变异情况。方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,通过二代测序及Sanger测序技术发现并验证基因突变。结果 患者临床表现符合北村网状肢端色素沉着症,基因检测发现ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)杂合突变,患者父母及正常对照均未发现此位点变异。结论 北村网状肢端色素沉着症具有独特的临床表现和皮肤镜特点,ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)为新型错义突变,可能是其病因之一。

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