一家族中8例患屈侧网状色素沉着症

患者女31岁,屈侧色素沉着15年,偶有瘙痒。检查见腹部、股内侧、外阴对称性褐色网状沉着斑点。组织病理显示毛囊角栓,表皮突下延,基底层色素增加,真皮层小血管周围炎性浸润。其家族中,4代中8人有类似病史。

屈侧网状色素沉着异常1例

屈侧网状色素沉着异常,又名Dowling-Degos病和黑点病(dark dot disease).临床罕见,现报告1例如下.

屈侧网状色素沉着症一家系POFUT1基因突变分析

目的检测一屈侧网状色素沉着症家系的突变位点是否位于POFUT1基因中已报道确认的突变位点上。方法整理国内外患有屈侧网状色素沉着症家系POFUT1基因突变的位点并为其设计引物,提取该家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增POFUT1基因的引物设计区域并测序。结果该家系的所有患者均未在POFUT1基因扩增的区域发现之前报道的突变和新发的突变,其致病突变可能存在于POFUT1基因的其余外显子区域,也可能存在于其他基因。结论该家系的致病突变不在POFUT1基因所报道确认的突变位点上,其遗传异质性较大,致病突变有待进一步研究。

屈侧网状色素沉着一家系调查

报告屈侧网状色素沉着的一家系调查,该家系4代人中共有15例患者,其中男9例,女6例,多数患者于10岁以后发病,表现为典型的屈侧色素沉着。组织病理检查显示表皮突向下延伸呈细丝状或棒状。

1个北村网状肢端色素沉着症大家系ADAM10基因突变研究

调查中国1个北村网状肢端色素沉着症(RAK)大家系的临床表型并检测其ADAM10基因的突变位点。回顾分析RAK大家系5代54人临床资料,并采集了家系中部分成员及100例无血缘关系的健康对照者血标本。用PCR扩增ADAM10基因所有的外显子并进行测序分析。所有患者均表现为网状的雀斑样色素沉着斑分布于手足背面及颈部,并检测到ADAM10基因的第4号外显子发生移码突变(c.425-426 delGA;p.R142IfsX2),该突变在正常家系成员及无血缘关系的正常对照中未检测到。该新的ADAM10基因突变可能导致该基因编码的蛋白截短,从而导致疾病的发生。

网状肢端色素沉着1例

患者,女,17岁。双手背色素沉着斑6~7年,日晒后加重。无长期服药及家族史。诊断：网状肢端色素沉着。本病尚无特效治疗。

北村网状肢端色素沉着症研究现状

北村网状肢端色素沉着症是一种罕见的色素沉着性皮肤病。一般认为属常染色体显性遗传。本文对其病因、发病机制、临床表现和治疗作了综述。

女性X-连锁网状色素异常症

目的:报告国内首例女性X-连锁网状色素异常症(XLRPD),并初步研究其遗传及免疫组化特征。方法:抽外周血提取DNA,PCR扩增POLA1基因的第13内含子后测序,检测其突变情况。取患者典型皮损行HE、刚果红染色及免疫组化检测细胞角蛋白(CK)、CK5/6、高分子细胞角蛋白(CK-H)、低分子细胞角蛋白(CK-L)、λ轻链、κ轻链。结果:POLA1基因第13内含子目标碱基(NC000023.10:g.24744696)未见突变。皮损组织病理检查示真皮乳头层见明显淀粉样物质,刚果红染色阳性,免疫组化示CK(-)、CK5/6(-)、CK-H(+)、CK-L(-)、λ轻链(+)、κ轻链(+)。结论:除POLA1基因(NC000023.10:g.24744696A>G)突变外,XLRPD还存在其他突变位点,具有遗传异质性。XLRPD中淀粉样物质具有角蛋白属性,免疫球蛋白介导的免疫调理作用参与了本病的发生。

网状肢端色素沉着症1家系

先证者，女，20岁。手足背色素减退及色素沉着斑点，无自觉症状15年于2009—05—10来404医院皮肤科就诊。患者于出生后即出现手背及足背淡褐色色素沉着，中间有色素减退斑，无自觉症状，随年龄增长皮疹范围扩大整个手背足背及口唇，

色素性痒疹2例

报告2例色素性痒疹。例1为女性,26岁。颈部、胸腹部、背部出现淡红色丘疹伴剧烈瘙痒1年。皮损反复发作,消退后遗留网状色素沉着斑。例2为男性,17岁。颈、胸、背部出现红色丘疹及网状色素沉着伴剧烈瘙痒半年,皮损呈风团样,反复发作。2例患者皮损组织病理检查结果均显示非特异性苔藓样皮炎改变。经口服米诺环素200mg/d治疗3周后,2例患者红色丘疹均完全消退,瘙痒消失,原皮损部位遗留网状色素沉着斑,随访2个月无复发。

色素失禁症研究进展

色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)是一种X连锁显性遗传性疾病,其主要症状表现为患儿出生时或生后两周皮肤出现红斑及水疱,继水疱后在相同部位出现疣状损害,之后表现为奇特的网状色素沉着。IP还伴有其他系统症状。本病大多愈后良好。本文就该病发病机制、症状及诊断、鉴别诊断作一综述。

北村网状肢端色素沉着症1例及ADAM10基因新型突变分析

目的 检测分析1例表现为肢端皮肤色素沉着伴点状凹陷患者的基因变异情况。方法 收集患者及其父母的临床资料及外周血,通过二代测序及Sanger测序技术发现并验证基因突变。结果 患者临床表现符合北村网状肢端色素沉着症,基因检测发现ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)杂合突变,患者父母及正常对照均未发现此位点变异。结论 北村网状肢端色素沉着症具有独特的临床表现和皮肤镜特点,ADAM10基因c.1715G>T(p.Cys572Phe)为新型错义突变,可能是其病因之一。

色素性痒疹1例

报告1例色素性痒疹。患者女,19岁,学生。因颈项、躯干部反复起红色丘疹伴剧烈瘙痒4年余而就诊,病情夏季加重。体查示颈项、腰背部、前胸、上腹部见网状排列的红斑、风团样丘疹,周围伴有褐色色素沉着斑。组织病理示非特异性苔藓样组织反应。诊断:色素性痒疹。给予口服米诺环素100 mg,一天两次治疗,1周后皮疹完全消退,瘙痒消失,原皮损部位遗留网状色素沉着斑;改口服米诺环素50 mg,一天两次,继续治疗两周,随访3个月无复发。

色素障碍性皮肤病

961238 确炎舒松加自血皮内注射治疗128例白癜风临床观察/杨俊森…//临床皮肤科杂志。-1995,24(6).-389 取4％枸椽酸钠0.5ml,然后取自血5ml,加确炎舒松A混悬液1ml和2％利多卡因1ml混合备用,沿白斑边缘用5号牙科长针头刺入皮内浅层,缓慢推药,

色素障碍性皮肤病

951794 黄褐斑生态治疗和菌群改变的研究/熊德鑫…//中国皮肤性病学杂志。-1995,9(2).-70～71 在研究中发现黄褐斑的形成与皮肤菌群紊乱有关。应用定位、定量和定性方法对51例黄褐斑病人皮损区菌群进行微生态学的研究,并将104例健康人面部菌群及经治疗后10例病人菌群进行比较。

先天性角化不良症及其电镜观察(1例报告并文献复习)

先天性角化不良症是一种罕见的先天性中胚层及外胚层发育不良综合征。以皮肤广泛网状色素沉着、甲营养不良及粘膜白斑为典型特征。首次报告 1例脑CT及电镜检查结果 。

色素减退性蕈样肉芽肿并发获得性鱼鳞病一例

患者女,28岁,因躯干、四肢浅色斑片20年、加重3个月就诊。患者20年前无明显诱因臀部开始出现不规则色素减退斑,皮疹范围渐扩大,波及双前臂、双下肢近端,局部皮损中央渐出现淡红色网状色素沉着伴少量细小鳞屑,偶伴瘙痒,未曾治疗。右侧小腿渐出现密集多角形褐色鳞屑。近3个月来,皮损增多明显,瘙痒加重。

CRISPR-Cas9诱导KRT5基因突变的HaCaT细胞对共培养人黑素细胞的影响研究

目的探究敲减角质形成细胞KRT5基因对共培养黑素细胞黑素含量的影响,以解释屈侧网状色素沉着症(DDD)的色素增加性皮损形成的机制。方法通过成簇的规律间隔的短回文重复序列-相关蛋白9(CRISPR-Cas9)技术获得KRT5基因杂合突变的HaCaT细胞,将转染非靶向单向导RNA:Cas9蛋白复合物的HaCaT细胞设为对照组,分别与人原代黑素细胞HEMn体外共培养。免疫荧光观察共培养细胞中细胞角蛋白及黑素小体表达;差异胰酶消化获得不同共培养组中黑素细胞,检测细胞内黑素含量。免疫组化检测1例KRT5突变DDD患者皮损和正常对照皮肤中黑素细胞特异性前黑素小体蛋白17(Pmel17)的表达改变。结果Sanger测序显示,实验组HaCaT细胞KRT5基因第1外显子起始密码子发生杂合突变(c.1delA),对照组HaCaT细胞KRT5基因未发生突变。Western印迹显示,实验组HaCaT细胞KRT5蛋白表达水平(0.60±0.05)显著低于对照组(1.00±0.00,t=32.38,P=0.001)。HEMn细胞与实验组HaCaT细胞共培养体系中Pmel17标记的黑素小体较与对照组共培养体系增多,且细胞内黑素含量增加52.5%,差异具有统计学意义(t=-3.48,P=0.025)。KRT5突变DDD患者皮损组织中Pmel17表达量较正常对照皮肤增加。结论本研究通过CRISPR-Cas9诱导KRT5基因突变的HaCaT细胞,与黑素细胞在体外建立共培养细胞模型,验证了其对共培养黑素细胞的影响,为进一步研究角质形成细胞与黑素细胞相互作用机制以及皮肤色素异常的发病机制提供了初级研究模型。