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GJB2和SLC26A4基因部分罕见变异的致病性研究
被引量:
2
1
作者
何龙霞
王晓雯
+2 位作者
朱亚忠
吴皓
杨涛
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
2016年第5期353-356,共4页
目的通过对听力正常的耳聋人群亲属的基因筛查,对隐性遗传性耳聋基因部分罕见错义序列变异的致病性提出一种简单而有效的排查方法。方法收集800例具有不同程度听力障碍患者的DNA样本,通过多聚酶链反应(PCR)扩增GJB2和/或SLC26A4基因片段...
目的通过对听力正常的耳聋人群亲属的基因筛查,对隐性遗传性耳聋基因部分罕见错义序列变异的致病性提出一种简单而有效的排查方法。方法收集800例具有不同程度听力障碍患者的DNA样本,通过多聚酶链反应(PCR)扩增GJB2和/或SLC26A4基因片段(包括编码外显子和邻近的侧翼区域),并对PCR产物进行Sanger测序和序列分析。当先证者含有明确致病突变时,在取得同意的情况下进一步对其听力正常的亲属进行相应基因的突变检测。结果在3个携带GJB2或者SLC26A4基因突变的先证者亲属中,一些正常听力者以复合杂合的形式同时携带GJB2或者SLC26A4基因的一个致病性明确突变和一个致病性不明确的罕见序列变异,包括GJB2基因p.T123N/c.235del C突变(2例)和SLC26A4基因p.A434T/c.919-2A>G突变(1例)。结论 GJB2基因p.T123N和SLC26A4基因p.A434T可基本排除为外显率较高的致病性突变的可能性。以上关于隐性遗传性耳聋基因疑似突变致病性的排除方法相对简便易行,通过大样本量的基因筛查可以为临床遗传性耳聋基因诊断和遗传咨询提供更可靠、明确的依据。
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关键词
耳聋
GJB2
SLC26A4
罕见序列变异
致病性
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职称材料
题名
GJB2和SLC26A4基因部分罕见变异的致病性研究
被引量:
2
1
作者
何龙霞
王晓雯
朱亚忠
吴皓
杨涛
机构
上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科
上海交通大学医学院耳科学研究所
上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室
出处
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
2016年第5期353-356,共4页
基金
上海市科学技术委员会"科技创新行动计划"生物医药产学研合作项目(14DZ1940102)
文摘
目的通过对听力正常的耳聋人群亲属的基因筛查,对隐性遗传性耳聋基因部分罕见错义序列变异的致病性提出一种简单而有效的排查方法。方法收集800例具有不同程度听力障碍患者的DNA样本,通过多聚酶链反应(PCR)扩增GJB2和/或SLC26A4基因片段(包括编码外显子和邻近的侧翼区域),并对PCR产物进行Sanger测序和序列分析。当先证者含有明确致病突变时,在取得同意的情况下进一步对其听力正常的亲属进行相应基因的突变检测。结果在3个携带GJB2或者SLC26A4基因突变的先证者亲属中,一些正常听力者以复合杂合的形式同时携带GJB2或者SLC26A4基因的一个致病性明确突变和一个致病性不明确的罕见序列变异,包括GJB2基因p.T123N/c.235del C突变(2例)和SLC26A4基因p.A434T/c.919-2A>G突变(1例)。结论 GJB2基因p.T123N和SLC26A4基因p.A434T可基本排除为外显率较高的致病性突变的可能性。以上关于隐性遗传性耳聋基因疑似突变致病性的排除方法相对简便易行,通过大样本量的基因筛查可以为临床遗传性耳聋基因诊断和遗传咨询提供更可靠、明确的依据。
关键词
耳聋
GJB2
SLC26A4
罕见序列变异
致病性
Keywords
Deafness
GJB2
SLC26A4
Rare variants
Pathogenicity
分类号
Q789 [生物学—分子生物学]
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GJB2和SLC26A4基因部分罕见变异的致病性研究
何龙霞
王晓雯
朱亚忠
吴皓
杨涛
《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》
CAS
2016
2
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