间接免疫荧光法检测抗核抗体罕见核型的临床研究进展

抗核抗体(ANA)是自身免疫病重要的辅助诊断指标,间接免疫荧光法检测ANA仍被认为不可替代的经典方法。ANA荧光模型国际共识(ICAP)将间接免疫荧光法检测ANA细分为30种,其中一些常见的核型已被广泛研究,而罕见核型的临床意义和靶抗原虽有研究,但多为零星的病例报道,仍需要进一步综合评估。该文就罕见抗核抗体的核型特征、临床相关性及靶抗原进行综述,为罕见核型的临床应用提供依据。

血液染色体检查罕见核型2例报告

染色体检查出现罕见核型,在世界各地报道不一.我院检验科遗传室继1990年之后注重收集性器官发育畸形、男女不育的患者,下面介绍的就是2001年在我室先后出现的国内外罕见核型:48,XXXY及46,XO,-3,+2,-X,+16者2例.造成先天畸形的原因除遗传因素所引起外,还有因母亲在孕期乱服药、嗜酒及环境因素等所引起.由于先天畸形尚无治疗方法,因此孕妇进行血液或羊水染色体检查就显得特别的重要.

Down's综合征罕见核型分析

目的:探讨Down's综合征患者的细胞遗传学基础。方法:采用具有典型Down's综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析。结果:321例疑似患者均确诊为Down's综合征患者,其中299例为三体型,占93.14%,其中有2例同时伴结构畸变;易位型为11例,占3.43%;嵌合型为11例,占3.43%。结论:染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down's综合征的遗传学类型。在Down's综合征患者中,游离型占90%以上,而易位型和嵌合型仅占很少的比例,对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断。

自然流产相关的罕见核型三例

例1男，26岁，结婚2年，其妻第1次怀孕因不明原因自然流产，第2次怀孕胎停，自然流产，两次均发生于孕60天左右。夫妇双方生殖系统无明显异常，表型均正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无毒物和放射线接触史，无不良嗜好，家族中其他成员无不良孕产史。例1有1个姐姐和1个哥哥，均已结婚生子，未见异常。

罕见核型的21三体综合征一例

患儿 男，G2P2，胎龄35^＋1周，因“早产后颜面青紫、发热1h”入院。患儿胎膜早破8h自然分娩，出生体重3350g，为大于胎龄儿，1min、5minApgar评分均为9分。

42例急性非淋白血病的核型研究

本组用G显带法对42例急性非淋白血病(ANLL)核型进行研究。FAB分类:M_228例、M_311例、M_1、M_4、M_6各1例。正常核型16例,占38.1%,异常核型26例,占61.9%,其中t(8:21)7例,占总数16.7%,占M_2的25%;t(15:17)7例,亦占总数16.7%,占M_3的64%;乃外还发现少见核型t(7:11)2例,ph(+)2例,3q21断裂2例,各占4.7%;—y6例,其中4例与t(8:21)同时存在。t(8:21)7例中4例有—y;超二倍体7例,多于亚二倍体,以+8+13多见,伴有t(8:21)、t(15:17)各1例。42例中35例经维甲酸(RA)诱导分化(M_3)或化疗(DA,HAT,HOAP)(其它FAB类型),16例完全缓解,总缓解率为45.7%,中位生存期在缓解病例为9^+月,未缓解病例为3月(P<0.01)。所有缓解病例的核型都在正常核型、t(8:21)、t(15:17)、t(7:11)和—y范围内,而超二倍体、ph(+)及3q21断裂核型中无1例达到完全缓解。本组研究除发现数例罕见核型外,显示ANLL核型检查对予后判断有明显价值。

罕见异常核型家系分析

病例：先证者为孕18周胎儿。因孕期产前唐筛为高风险而做羊水细胞遗传学检查。结果：胎儿羊水染色体核型为：46，XX，der（10）（10pter→10q26：-4q25→4qter），见图1。胎儿母亲核型正常，父亲核型为46，XY，t（4；10）（q25；q26），说明该胎儿异常染色体来源于父亲。

61例国内外首报的染色体异常核型与临床关系研究

目的了解国内外首报的染色体异常与生育缺陷和小儿智力低下的关系。方法抽取6784例患有生育缺陷和小儿智力低下患者外周血,进行常规染色体分析,部份患者孕中期抽取羊水、脐带血进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型714例,其中61例为国内外首次发现的染色体异常核型。通过对61例特殊患者进行临床病例分析,发现29例患者有习惯性流产史,占总数48%,10例患者为无精子或严重少精子症,占总数16%,5例患者为不育症,占总数0.8%,5例患者精子畸形率>30%,占总数0.8%,3例表现为原发性闭经,占总数0.5%,2例生育畸形儿,占总数0.3%,2例智力低下,占总数0.3%,3例胎儿发育畸形,占总数0.5%,2例平衡易位携带者,占总数0.3%。结论染色体异常是导致生育缺陷和小儿智力低下的遗传因素之一。