无脑儿合并面部多发性罕见畸形一例

1．病例资料及畸形部位:男性,胎龄6个月,体重320g,身长25cm。死胎自然流产。标本由我校附属医院妇产科提供。观察发现:(1)头部额以上缺如,有残存的早期脑组织、豆腐渣样。无脑颅骨,表面有黑色膜状物及少许羊膜。(2)脐带做横切面,可见1条静脉、1条动脉。另1动脉仅有一痕迹,未形成明显的动脉血管。(3)面部①右侧唇裂及右侧牙槽突裂。②右眼突出,眼周围软组织颜色变黑,角膜缺损。左眼正常。③右侧面部外侧有一明显裂痕,位于右眼外眦与右侧口角之间,并延伸到额部,弧形。长3cm,深0.5cm。

罕见畸形指纹1例

在排查我市“九·三○”特大抢劫杀人案嫌疑人指印时,发现一枚罕见的畸形伤疤斗型纹(见照片)。此指纹系嫌疑人舒××左手中指。经询问,舒××,男性,22岁,十指齐全,无骈指、叉指等,十五岁时左中指不慎被镰刀割伤,愈合后形成伤疤。该伤疤自指头向下呈弧形贯穿指肚达纹线右半部的原中心花纹(左倾近角螺形斗)之左侧三角,同时又在左半部生成另一个左旋右倾螺形斗,构成了一个指、两个中心花纹、两个三角的独特指纹。

罕见阑尾炎性畸形2例

急性阑尾炎在农村基层医院外科手术病例中占首位。术中发现阑尾位置的变异较多。但伴有形态变异并给手术：带来一定的难度少见。笔者在20多年临床工作中发现2例因炎症致使阑尾罕见畸形。现报道于下。

全膝关节置换术治疗成人双侧先天性髌骨脱位伴膝骨关节炎1例报告

先天性髌骨脱位又称先天性髌骨外侧脱位，是一种罕见畸形，病因不明，有遗传倾向。早期临床症状及体征不明显，待3～5岁髌骨骺核出现后经X线检查方能发现。有关成人先天性髌骨脱位治疗的文献报道较少见。

纤维支气管镜联合320排CT检查在小儿罕见心肺畸形引起的肺部疾病诊断中的价值

目的探讨纤维支气管镜联合320排CT检查在小儿罕见心肺畸形引起的肺部疾病诊断中的价值,为临床诊治提供参考。方法对13例湖北省妇幼保健院新发现的小儿罕见心肺畸形引起的肺部疾病的诊疗经过进行回顾性分析,比较纤维支气管镜、320排CT和普通CT筛查率及诊断率,评估纤维支气管镜及320排CT诊断小儿复杂心肺畸形引起的肺部疾病的临床意义。结果 13例患儿纤维支气管镜表现支气管分布异常、瘘口及局部狭窄。经320排CT确诊4例罕见心肺血管畸形,3例隔离肺,3例先天肺囊肿,1例先天肺囊腺瘤,1例先天气道狭窄引起的阻塞性肺气肿。经纤维支气管镜气管瘘口碘油造影确诊1例先天性气管胆管瘘。纤维支气管镜及320排CT筛查率明显优于普通CT(92.31%,92.31,53.85%),差异有统计学意义(χ~2=37.91、37.91,均P<0.001),320排CT诊断率明显优于纤维支气管镜及普通CT(92.31%,15.38%,23.08%),差异有统计学意义(χ~2=12.76、15.74,均P<0.001)。结论纤维支气管镜联合320排CT对于发现及诊断先天性心肺气道血管畸形引起的肺部疾病有重要意义,同时对于高度怀疑及无法确诊的气管瘘必要时需行纤维支气管镜下造影确诊。

先天性锁骨假关节一例报告及文献复习

先天性锁骨假关节（congenitalpseudarthrosisoftheclavicle,CPC）是一种罕见畸形,1910年由Fitzwilliams首次报道[1-17].最多见于右锁骨中1/3[4,18-21],约10%累及双侧[14,22],左侧极少受累[7,12,23].左侧发病者常伴发右位心[9,17,18,23-25]或颈肋[-一6,10,11,14,22,26].患儿出生时即可发现锁骨干中部有一无痛性包块,随年龄逐渐增大,多数不影响上肢功能[19].现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报告如下.

纵膈支气管囊肿长期误诊为肺结核一例报道

支气管囊肿是胚胎发育时期支气管树分支异常的罕见畸形“。，根据发生的部位可分为肺内型、纵隔型和异位型，临床上纵膈型极为罕见。纵膈型支气管囊肿在病程中可发感染，因临床症状和胸部影像学表现缺乏特异性，临床上易误诊为肺结核、肺癌、纵膈肿瘤、转移性肿瘤，尤以误诊肺结核多见坦。，本文报告我院2013年收治一例纵膈支气管囊肿误诊为肺结核病例，误诊时间达3年之久。现将误诊情况结合分析报告如下。

研究发现抗抑郁药与多数出生缺陷无关

2项新的病例对照研究发现，孕妇使用5-羟色胺再摄取抑制剂类抗抑郁药（SSRIs），尽管个别药品【包括舍曲林（sertraline）、帕罗西汀（paroxetin）】可增加罕见畸形的发生风险，但该类药总体出生缺陷及心脏异常风险并未升高。

二尖瓣副瓣致左室流出道隐匿性梗阻的病例报告一例及文献复习

本文讨论罕见的心脏疾病病例,患者因持续1个月以上的反复发热及伴随头晕、乏力等症状入院就诊。其病史中包括晕厥事件、高血压病以及运动后晕倒的频繁发生。通过一系列的临床检查和影像学检查,包括心脏超声、胸部CT以及血液和骨髓培养,患者最终确诊为二尖瓣副瓣(AMVT)伴隐匿性左室流出道梗阻(LVOTO)。该病例的独特之处在于患者的症状与AMVT的静息状态下无关,而是在运动后才出现,这对于及时明确诊断和治疗提出了挑战。通过手术干预,患者得到了有效治疗,且术后随访结果正常。这个案例强调了在面对不明原因晕厥的患者时,应充分结合病史和运动激发的超声心动图检查,以明确是否存在隐匿性LVOTO,有助于准确评估病情并制定正确的诊断和治疗方案。此外,还需要注意与感染性心内膜炎和其他心脏疾病进行鉴别诊断,以排除其他可能性。