基于表型术语及CBK理念构建罕见病知识库

通过扩展人类表型术语集(HPO)的中文同义词,通过自然语言处理程序对电子病历中的表型概念进行识别后,借助可计算生物医学知识(CBK)理论,重新构建了整合电子病历及权威知识库的罕见病诊断知识库。因真实世界罕见病患者信息还包括各种合并症及并发症,其疾病-表型关联更加混杂,整合二者知识库是对目前罕见病诊断知识库在国内EMR落地的有益探索。未来通过CBK及其KGrid平台,该罕见病诊疗知识可以进行聚合计算、推演,封装后以便提供知识即服务(KaaS)的云计算服务,最终提升知识的复用及互操作性。

罕见病辅助诊断临床决策支持系统综述

罕见病因其患病率极低,时常导致临床漏诊情况的发生。随着罕见病诊疗知识在全球范围内的广泛积累,国内外学者开发了一系列罕见病临床决策支持系统(CDSS)以辅助医生决策,这些工具分别从整合现有知识库、文献挖掘、临床电子病历挖掘、在线相似病例检索以及机器学习方法等方面进行研究,产出了一大批优秀的罕见病CDSS。本文对现有主流罕见病CDSS进行详细介绍及比较总结,以期为国内罕见病协作网构建CDSS提供借鉴。

医学术语集在罕见病诊疗中的应用

介绍和分析了与罕见病相关的主流术语集、知识库、协作网及决策支持系统。人类表型术语集(HPO)等术语集不仅有利于医学领域知识的表达、沉淀及复用,而且有利于各医疗机构间诊疗信息的互联互通及语义互操作,因此可将其作为医疗信息化的标准应用于罕见病协作网。