染色体罗伯逊易位携带者3例遗传咨询和产前诊断

罗伯逊易位又称罗氏易位（Robertsonian translocation）。是指两个具有近端着丝粒的染色体于着丝点附近断裂，着丝点融合，两个染色体长臂重接成为易位染色体。罗氏易位是人类常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1％。携带者本身表型一般正常，但婚后常表现复发性流产、不孕不育，也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿。本研究旨在为这类病例提供遗传咨询，为其生育提供指导信息。

同源型罗伯逊易位携带者生育正常后代一例

患者女，30岁，因习惯性流产前来就诊．要求对夫妻双方外周血染色体进行检查。既往病史：结婚9年，怀孕6次，流产5次。第1胎孕8～10周自然流产；2003年足月剖宫产一女婴，体健，现已8岁。之后4次妊娠均于孕8～10周发生稽留流产。平时月经规则，体健，否认肝炎、结核等慢性病史，无家族遗传病史。

罗伯逊平衡易位携带者妊娠结局分析

罗伯逊易位又称着丝粒融合，是人类常见的染色体结构异常，其携带者不仅流产、不育发生率高，也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿，他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术。理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1／3的可能产生染色体正常（或）平衡易位的后代，实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多。为此，笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结局，并对其进行产前细胞遗传学检测，旨在探讨罗伯逊平衡易位携带者的妊娠风险，为遗传咨询和生育指导提供信息。

临沂地区26例罗伯逊易位携带者的细胞遗传学分析

对象 来源于我院妇产科、生殖中心和男性科的门诊患者共26例，临床表现见表1。采用常规染色体制备方法，G带分析，每例患者计数50个核型做众数分析，寻找5个染色体分散良好、带纹清晰的核型做核型分析，异常者加倍计数与分析。

染色体易位携带者与习惯性流产

介绍染色体易住携带者的类型，分析携带者所产生的配子种类及其导致习惯性流产的原因，提出相应的优生措施。

先天性异常与优生学

先天性卵巢动静脉瘘并绒癌1例;先天性肺动脉闭锁的产前超声诊断;全染色体涂抹探针在女性罗伯逊易位携带者植入前遗传学诊断中的临床应用;