羊水标本母体细胞污染的检测

目的 建立一种简便有效地鉴别羊水标本母体细胞污染的方法。方法 采用PCR技术扩增羊水标本DNA中YNZ2 2 和ApoB两个VNTR位点 ,根据胎儿及其双亲扩增片断长度多态性判断是否存在母体污染。结果 检测 35例标本 ,34例提供信息 ,其中 4例检测到母体细胞污染。结论 检测羊水标本母体细胞污染对提高产前诊断的准确性具有一定的意义。

妊娠中期羊水中膜联蛋白A5水平与胎儿宫内生长受限相关

Objective: The purpose of this study was to determine whether amniotic fluid levels of annexinA5 (AF- AnxA5) may be associated with intrauterine growth restriction (IUGR). Study design:Amniotic fluid was obtained in a cohort of pregnant patients (n = 172) undergoing amniocentesis at 15 to 24 weeks gestation and annexin A5 (AnxA5) levels were determined with enzyme linked immunosorbent assay (ELISA). Patients who developed IUGR were compared with the remainder of the cohort. Results:AF- AnxA5 levels significantly increased through gestation (P = .003). The mean level of AF- AnxA5 in IUGR patients (n = 15) was significantly higher (P = .028) than in the remainder of the cohort (n = 130). Elevated AF- AnxA5 > 20 ng/mL was associated with a relative risk of 3.5 for the development of IUGR(P = .023). Conclusion: AnxA5 is present in amniotic fluid and increases through gestation from 15 to 24 weeks. Elevated AF-AnxA5 levels were present in patients who developed IUGR. AF- AnxA5 may be a useful marker for identifying pregnancy abnormalities.

PDCA循环在羊水染色体标本分析前质量改进中的应用

目的应用PDCA循环法来提高羊水染色体分析前标本质量,将羊水染色体标本质量不合格率降到5%以下。方法采用不同病例前-后对照研究,将2018年1月~12月实施PDCA循环前送检的羊水染色体标本251例设为对照组,2019年3月~12月实施PDCA循环后送检的羊水染色体标本368例设为观察组。比较实施PDCA循环前后羊水染色体标本采集不合格率情况。结果实施PDCA循环前,送检的251份羊水标本共有28例不合格,不合格率为11.1%(28/251),而实施PDCA循环后送检的368例羊水标本共有6例不合格,不合格率为1.6%(6/368)。观察组不合格率显著低于对照组,且差异具有统计学意义(χ2=26.080,P=0.000)。结论PDCA循环持续改进显著提高送检羊水染色体标本质量,有效降低了羊水染色体标本的不合格率,为获得准确结果提供了分析前质量保证。

产前诊断中羊水性状对羊水细胞培养的影响

产前诊断中会遇到不同性状的羊水标本，如羊水中混有大量胎脂、胎粪、大量的新鲜血液或宫内的陈旧性出血，羊水可呈绿色、红色或褐色等不同的颜色，此时细胞培养难度大。

非血性羊水中母体细胞污染致假性嵌合体一例

患者29岁，孕17周时行产前筛查，发现甲胎蛋白的中位数倍数（muhipleofmedian，Morn）值为0．61，β-人绒毛促性腺激素Mom值为6．07，21三体风险值为1／130，18三体风险值为1／23000。于孕22周行羊膜腔穿刺获得羊水细胞，共送检两管羊水标本，标本颜色正常，肉眼看非血性，离心后也无红细胞沉淀，常规接种、培养、收集制片，发现一培养物中核型为46，XX／46，XY（17／13），另一培养物中核型均为46，XY（计数21个），怀疑母体细胞污染。

胎膜早破、羊水混浊剖宫产产妇羊水与胎膜细菌培养及药敏结果分析

目的分析胎膜早破、羊水混浊剖宫产产妇羊水与胎膜的细菌培养及药敏结果。方法选取于都妇幼保健院2022年1月-2023年12月采集的102例羊水与胎膜标本(胎膜早破54例、羊水混浊48例),进行细菌培养及药敏试验,统计羊水与胎膜标本的病原菌检出率,分析主要病原菌对不同抗菌药物的耐药性情况。结果102例样本中,革兰氏阴性菌共检出67株,检出率为65.69%,其主要致病菌为大肠埃希菌,占总样本51.96%(53/102);革兰氏阳性菌共检出35株,检出率为34.31%,其主要致病菌为粪肠球菌,占总样本20.59%(21/102)。药敏结果显示,大肠埃希菌对氨苄西林的耐药率最高86.79%,其次为头孢唑啉67.92%,对其他抗生素均较为敏感,其敏感率均大于65%。同时,粪肠球菌对氨苄西林、青霉素的敏感率最高,达95.24%,对其他抗生素较为耐药,耐药率均高于50%。结论革兰氏阴性菌与革兰氏阳性菌为胎膜早破常见致病菌,前者占比较多,其主要病原菌为大肠埃希菌,对氨苄西林、头孢唑啉具有较高耐药性,对其他药物则较为敏感;后者主要病原菌为粪肠球菌,对氨苄西林、青霉素最为敏感,在其他药物中则具有较高耐药性。

产前诊断18三体嵌合体一例

孕妇39岁。第1胎，孕期无特殊。于孕18周行羊膜腔穿刺获得羊水细胞，置两个培养瓶内独立培养。羊水标本颜色正常，肉眼看非血性，离心后也无红细胞沉淀。细胞生长良好，

产前测定样本母体细胞污染对染色体微阵列技术检测拷贝数变异的影响

目的研究产前测定样本发生母体细胞污染(MCC)对染色体微阵列技术(CMA)测定拷贝数变异(CNV)的影响。方法将从2017年1月~2019年12月,于医院妇产科产前诊断中心接受羊水产前诊断的标本共687份纳入研究。将其按照CMA检测结果的不同分作研究组(经CMA检测明确存在CNV)6例和对照组(经CMA检测明确不存在CNV)682例。将研究组样本分别加入正常女性基因组DNA模拟差异性比例MCC。随后通过CMA实现对模拟标本的检测,并以Agilent CytoGenomics软件完成检测结果的分析。结果重复型CNV的Log2比值处于0.35时,平均MCC是38.4%,95%可信区间是36.5%~40.4%;缺失型CNV的Log2比值处于-0.45时,平均MCC是41.3%,95%可信区间是40.0%~42.8%。687例产前诊断样本的QF-PCR检测结果显示:MCC比例≥10%的标本共25分,包括男性胎儿标本10例和女性胎儿标本15例。针对男性胎儿标本,可由X/Y染色体的Log2比值明确是否存在MCC,并完成MCC比例的计算。当MCC超过10%时,X染色体的Log2比值>0,Y染色的Log2比值<0;此外,可通过评估X/Y染色体的Log2比值完成MCC比例的计算。在25份MCC在10%及以上的样本中,1例结果显示为17p12的1300000bp重复,且经QF-PCR发现MCC为20%,Log2比值为0.574。为了明确该重复CNV的来源,分别对其父母实施CMA验证,结果发现母亲体内存在一致的CNV。结论MCC达到一定比例时会对CMA测定CNV结果造成影响,值得临床重点关注。