500例孕妇唐氏筛查中应用羊水穿刺检查的准确性分析

目的研究孕妇唐氏筛查中应用羊水穿刺检查的准确性.方法选择2017年6月~2018年6月的500例孕妇,均行唐氏筛查,对结果为阳性的患者行羊水穿刺检查,综合分析两种检查结果,分析准确性.结果所选500例孕妇中,唐氏筛查阳性率为5.60%(28/500).其中唐氏综合征高风险率4.20%(21/500),神经管缺损高风险率0.80%(4/500),18-三体综合征高风险率0.60%(3/500).28例唐氏筛查阳性患者行羊水穿刺检查,确诊唐氏综合征高风险14.29%(3/21),神经管缺损高风险0.00%(0/4),18-三体综合征高风险33.33%(1/3),总确诊率为14.29%(4/28).结论对于胎儿及不良妊娠结局,采取常规唐氏筛查方法,具有较高的假阳性率,因此在唐氏筛查中应用羊水穿刺检查,可进一步提高检查准确率.

产前产后一体化精准诊治胎儿空肠近端膜式狭窄1例

孕妇,31岁,孕1产0,既往体健,无家族疾病史,无创DNA及羊水穿刺检查结果均为低风险,孕期血糖正常。孕24周于外院行产前系统超声检查提示胎儿腹部横切面见双泡征,上段小肠肠管扩张,不除外上段小肠梗阻。孕35周来我院就诊,超声检查:胎儿十二指肠及空肠起始部增宽,宽度约1.93 cm(图1);羊水指数17.4 cm。超声提示:胎儿空肠近端梗阻可能。建议孕妇定期产检,分娩方式以产科指征为主,新生儿出生后行腹部立位X线检查及床旁胃肠超声检查,并监测新生儿呕吐及排便情况,如明确肠梗阻征象后行外科手术治疗。

妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系

伴随超声医学发展,给产前诊断和筛查提供良好技术的平台,可以提高胎儿的染色体异常检出率,降低染色体异常胎儿出生概率。本研究将2016年3月至2017年3月我院收治的胎儿超声异常180例妊娠中晚期孕妇作为对象,分析妊娠中晚期的胎儿超声异常和染色体异常相关性。

停经21^(+1)周,咯血2月

1病例摘要 患者,20岁,因停经21^＋1周,咯血2月,于2015年12月10日入院。患者平素月经规律,末次月经2015年7月15日。停经40＋天,查尿妊娠试验阳性,孕2月B超检查提示宫内孕,早孕期间无阴道流血、流液,无毒物、药物、射线接触史。

孕早期B超NT扫描结合孕早中期血清检测筛查唐氏综合征

唐氏综合征为发生率较高的先天性缺陷,发病率占活产新生儿的0.14%~[1-2]。产前筛查极为重要~[3]。目前临床筛查唐氏综合征方法很多,羊水穿刺不仅对术者操作技术要求高且属侵入性操作,临床应用受到限制~[4-5]。有研究~[6]显示,孕早期唐氏儿孕妇体内绒毛膜促性腺激素的含量显著增加,而游离雌三醇和甲胎蛋白的含量则明显降低,因此临床常以此作为筛查唐氏儿的血清学指标。

产前超声诊断胎儿8趾畸形1例

孕妇36岁,孕3产1,2017年孕1^(+)月因"胚胎停育"于外院行清宫术,术后行染色体绒毛检测提示"16三体染色体异常",2019年行剖宫产术分娩一足月女婴,体健。此次妊娠全程在佛山市第一人民医院行产前超声检查,孕18周产前超声检查未见明显异常。孕20周在我院行羊水穿刺检查,染色体未见明显异常。

46,XY,add(3)(p26)伴发育迟缓智力低下一例

1病例 患者,男,3岁,第5胎第1产,孕41周顺产。母38岁,前3胎为药物引产,第4胎自然流产。孕早期先兆流产,保胎治疗,母孕期贫血,产前羊水穿刺检查,胎儿3号染色体异常。父母染色体核型正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史。咨询医生,告知因染色体核型罕见,预后不详。出生体重3200g,身长51cm。

3例非嵌合型Klinefelter综合征患者手淫取精结合ICSI技术配偶成功分娩健康婴儿的临床报道

Klinefelter综合征(Klinefelter Syndrome,KS)是男性最常见的性染色体异常疾病,发病率约1/600-1/660[1],80-85%KS患者核型为47,XXY,非嵌合型。不育是其就诊的主要原因,精液检查为无精子,以前只能通过精子库借精才能让配偶怀孕。随着人类辅助生殖技术的迅猛发展,特别是卵泡内单精子注射技术的出现,理论上只需要一颗精子,胚胎实验室专家便可以通过该技术进行体外受精,实现Klinefelter综合征患者孕育自己生物学后代的愿望。

大众导医

问:无创胎儿DNA检测能否替代羊水穿刺检查我今年40岁,怀孕4个多月,属于高危孕妇,医生建议我进行羊水穿刺检查。听说无创胎儿DNA检测是一种比较新的产前筛查技术,请问:哪些情况下适合进行这项检测?它能否替代羊水穿刺检查?