2060份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

染色体疾病是新生儿中最常见的一类遗传病,其发生率约在0.5%左右,多表现为一定程度的智力低下、发育迟缓和多发畸形,且目前无有效的治疗方法。通过产前诊断技术,尤其是羊水细胞染色体核型分析可以在胎儿期诊断染色体畸变,从而减少畸形患儿的出生。笔者对2060份高危孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,报告如下。对2011年1～12月在产科就诊因妊娠中期血清学产前筛查高危，孕妇年龄≥35岁，超声筛查异常或检查异常，有不良孕产史（包括21-三体妊娠、分娩史，自然流产史，死胎死产，胎儿畸形和出生缺陷等）以及其他原因等指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析。孕妇年龄18～50岁，孕周16～22＋6周。

5949例中期妊娠羊水细胞染色体核型分析结果

染色体病是出生缺陷的重要原因之一，利用孕中期羊水细胞培养进行细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体病的主要手段。现将本院羊水细胞染色体核型分析结果总结如下。

高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析用于诊断新生儿染色体疾病的疗效

目的观察羊水细胞染色体核型分析在诊断高龄孕妇新生儿染色体疾病的疗效。方法将孕妇按随机方法分为治疗组250例和对照组249例,治疗组采取羊水细胞染色体核型分析方法检查,对照组采取定量荧光聚合酶链反应方法(QF-PCR)检查。观察两组产妇的诊断准确率并统计两种诊断方法的优缺点。结果治疗组诊断准确率为100%高于对照组的67.8%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论当高龄孕妇在行孕期筛查时发现胎儿在宫内发育异常,采取羊水细胞染色体核型分析对其进一步检查,可对胎儿是否患有染色体病进行安全、可靠地检测,做出准确的产前诊断,给孕妇及家属提供有效的信息,值得临床上推广应用。

无创DNA检测在高风险羊水细胞染色体核型分析中的临床诊断意义分析

目的探讨无创DNA检测在提示高风险羊水细胞染色体核型异常中的价值。方法选取2016年2月至2019年12月于该院产前门诊规律产检的孕妇198例经B超或血清学诊断异常孕妇行无创产前DNA检测(NIPT),并对无创DNA检测结果异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析,统计胎儿染色体异常情况。以羊水穿刺染色体核型分析结果为准,判断无创DNA产前检测在羊水细胞染色体核型异常高风险中的价值。结果最终172例孕妇行羊水穿刺,经染色体核型分析有139例异常,染色体异常率80.81%。无创DNA检测21-三体高危与羊水染色体核型分析结果符合率最高,达89.69%,其次为18-三体、性染色体异常和13-三体,无创DNA检测整体符合率89.21%(124/139),提示羊水细胞染色体核型异常高风险的灵敏度为89.21%,特异度为99.26%,阳性预测值为62.63%,阴性预测值为88.84%,AUC达0.869。结论无创DNA检测可有效检出高风险染色体异常胎儿,与羊水染色体核型分析结果具有高度一致性,但是并不能作为产前诊断的依据。

羊水细胞染色体核型分析结合CMA在孕妇产前诊断中的应用分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)在孕妇产前诊断中的应用价值。方法纳入2018年4月~2019年3月我院行产前诊断的126例孕妇为研究对象,所有孕妇均接受羊水细胞染色体核型分析,同时接受CMA分析,比较两种方法的检出结果。结果胎儿染色体非整倍体异常的检出情况显示CMA检测和羊水细胞染色体核型分析结果一致,作出了DNA水平的精细分析;经CMA检出染色体不平衡变异与染色体核型分析结果相同,并且更加精确的作出异常定位,显示亚显微水平的微缺失与微重复。1例低水平嵌合,CMA检无法完全检出,另1例染色体核型分析结果与CMA检测一致,并且CMA检测显示出更为精确的异常位点;羊水细胞染色体核型分析正常但CMA异常的胎儿拷贝数具有致病性,CMA技术检出率比羊水细胞染色体核型分析提高2.38%(3/126)。结论CMA技术在孕妇产前诊断中的有效性和准确性更高,临床上可以结合两种检测方式提高胎儿出生缺陷的检出率。

2619例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

染色体病是导致新生儿出生缺陷最常见的一类遗传病，羊水染色体核型分析是预防染色体病患儿出生的重要产前遗传学诊断方法。鉴于高龄孕妇是产前诊断的重点对象，我们分析了2619例高龄孕妇羊水染色体核型，探讨高龄妇女所孕胎儿染色体异常的发生率及染色体异常的主要核型，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

孕中期羊水细胞染色体核型分析与产前诊断

我们总结了1450例孕中期羊水细胞染色体核型分析结果，探讨了此时期胎儿染色体异常发生率及主要类型。 1 对象与方法 1．1对象2002年7月至2006年12月，在我院产前诊断中心咨询门诊就诊，孕妇经产前常规检查，包括B超检查、唐氏综合征高风险和18号染色体三体风险筛查，具有产前诊断指征的孕妇1450例，年龄22～43岁，孕周16。26周，其产前诊断指征见表1。

2007~2010年无锡地区产前诊断异常结果分析

目的探讨具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况。方法对2007~2010年在该院中孕期行羊膜腔穿刺术进行产前诊断且结果异常的97例资料进行回顾性分析。结果 97例异常结果中染色体数目异常41例,占总异常的42.3%（41/97）,其中以常染色体三体型居多,共计30例,占染色体异常的30.9%（30/97）,97例异常结果中染色体结构异常56例,占总异常的57.7%（56/97）,其中以9号染色体臂间倒位居多,共计14例,占染色体结构异常的25.0%（14/56）。97例异常结果中60例因唐氏筛查高风险行产前诊断,占61.9%。60例中21三体有19例,18三体3例,其他异常38例。结论妊娠中期羊水细胞胎儿染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位。唐氏筛查异常是重要的产前诊断指征,不仅可提示目标染色体异常还可以检出其它染色体异常。

武汉地区252例高危孕妇染色体核型分析

随着科技不断进步与发展，羊水细胞培养及染色体核型分析技术已经成为临床上最常用且安全可靠的产前诊断方法，被广泛应用于诊断胎儿染色体病及胎儿畸形。羊膜腔穿刺（羊水细胞分析）通常在孕16—18w进行，可以进行核型分析（细胞遗传学和分子遗传学方法）；先天性肾上腺增生、囊性纤维化等DNA分析；生化研究如怀疑神经管畸形时检查AchE和AFP水平、怀疑先天性肾上腺增生时检查17α酮类固醇及代谢方面的检查。分裂中期的培养细胞G显带染色体分析被认为是诊断胎儿染色体异常的金标准。羊膜腔穿刺核型分析的准确性为99．4％-99．8％。自2009年1月-2010年1月在我院产前诊断门诊的252例高危孕妇进行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析，现报告如下。

探讨介入性产前诊断在产前超声中的应用

目的探讨产前超声中介入性产前诊断的应用。方法回顾性分析2018年9月—2020年3月我院产前超声检查发现各类先天异常孕妇80例,采用REP电泳系统检测十二指肠闭锁,采用G显带分析脐血、羊水细胞染色体,然后分析80例孕妇超声异常胎儿性别分布情况、检查方法、检查结果、临床系统分布情况、妊娠结局。结果80例孕妇超声异常胎儿中,在性别分布情况方面,男性37例,女性36例,不详7例,分别占总数的46.3%、45.0%、8.8%;在检查方法方面,染色体检查74例,占总数的92.5%,其中细胞不生长4例,占5.4%,巴氏水肿胎2例,占50.0%。染色体异常16例,占总数的20.0%,在染色体核型方面,47,XY,+213例,占18.8%,47,XX,+21、47,XY,+18、47,XX,+18、47,XYY,Yqh+、46,XY/47,XY,+21、46,XX/47,XX,+21、46,XY,Yqh+、46,XY,inv(9),Yqh+、46,XX,inv(9)、46,XY,15pstk+、45,XY,der(14;18)(q10;q10)、45,XY,rob(14;15)、45,XO均1例,占6.3%。先天性心脏病16例,神经系统异常7例,消化系统异常5例,泌尿系统异常3例,肢体短小6例,多发畸形16例,水肿胎12例,单脐动脉7例,颈部水囊瘤7例,胎儿生长迟缓7例,分别占总数的20.0%、8.8%、6.3%、3.8%、7.5%、20.0%、15.0%、8.8%、8.8%、8.8%。治疗性引产53例,分娩27例,分别占总数的66.3%、33.8%。结论产前超声中介入性产前诊断的应用价值高。

15230例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用价值

目的:探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测价值。方法:2008年1月至2009年10月,采用时间荧光免疫分辨法对我院15230例孕中期(15～20+6周)妇女进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)3项指标进行检测,对于筛查结果为高风险的孕妇于孕20～24周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,并对唐氏筛查情况进行效果评价。结果:984例孕妇唐氏筛查为高风险,高风险率为6.46%,其中唐氏综合征阳性孕妇736例,18-三体阳性78例,神经管缺陷阳性169例。有773例高风险孕妇接受羊水穿刺,发现胎儿染色体异常29例,异常检出率为3.75%,其中唐氏综合征11例,18-三体1例,69,XXX1例。唐氏筛查的敏感性和特异性分别为92.86%和95.25%。结论:孕中期唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。

妊娠相关蛋白A在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用

目的探讨妊娠相关蛋白A(PAPP -A)作为血清标记物在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法用酶联免疫吸附法测定孕 8～ 1 3周孕妇血清中PAPP A浓度 ,以确定高危人群 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果共筛查 6 0 4例 8～ 1 3周孕妇 ,筛查出高危人群34例 ,确诊 2 1三体一例 ,不良妊娠 5例 ,唐氏高危组与筛查正常组比较不良妊娠有显著差异 (χ2 =2 0 0 8,P <0 0 1 )。结论PAPP A可作为孕早期唐氏综合征筛查的指标 。

染色体异常核型一例

孕妇29岁，宫内妊娠单胎24周。孕12周超声显示胎儿颈部半透明组织厚度（nuchal translucecy，NT）3mm，孕23周超声检查胎儿小脑延髓池增宽．左侧肾盂略增宽，建议遗传咨询。孕妇签署知情同意书后，做羊水细胞染色体核型分析，胎儿染色体核型为46，XY，add（14）（p10）[39]／46，XY[61]（陶1）。夫妇双方染色体核型分别为46，XX和46．XY。孕妇拒绝进一步行脐静脉血复查胎儿染色体，并坚持继续妊娠。后随访发现妊娠结局良好，男婴出生后各项常规检查均正常，目前未发现明显的智力障碍。

五条常染色体复杂易位核型一例

孕妇 女，29岁．孕1产0。平素月经规则。此次妊娠孕20^＋周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险，故在我院行羊水细胞产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果：计数30个核型，

我国产前细胞遗传学诊断的现状与对策

我国从上世纪70年代末期开展羊水细胞染色体核型分析，上世纪90年代初开展早孕期经腹绒毛活检（CVS）以及绒毛细胞染色体核型分析，上世纪90年代末以来，我国各大医疗机构陆续开展了中孕期母亲血清学筛查的工作，对35岁以下，孕15-20周的单胎孕妇进行中孕期母亲血清学的产前筛查，并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析。

影响唐氏筛查准确性相关问题的分析

唐氏筛查是预防缺陷儿出生的重要手段之一,目前唐氏筛查高风险的结果绝大多数为阴性,同时也有一定数量的假阴性,因此,如何降低唐氏筛查假阳性率,以提高羊水产前诊断的效率,更好地为临床服务。本文就影响唐氏筛查准确性的相关问题作一简要综述。

产前诊断Pallister—Killian综合征一例

孕妇29岁，孕1产0，因“B超提示胎儿右脑室扩张、四肢短小”于2015年3月（孕30周^＋1）来本院行产前诊断孕妇曾于外院行羊水细胞染色体核型分析，结果示47．XY，＋i（12）（p10）[22]／46，XY【18】。夫妻双方在本院行外周血染色体检查未见异常．同时在B超引导下经腹采集胎儿脐带血，进行染色体核划分析和基因芯片检测。

产前诊断胎儿47，XYY／46，XY嵌合体一例

患者女，25岁，第1胎。孕17＋3周在我院行孕中期产前筛查提示21三体高危，建议其进行胎儿羊水细胞染色体核型分析。孕期无特殊病史，夫妻身体健康，非近亲结婚，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：于17＋3周经腹壁行羊膜腔穿刺，取羊水30mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，计数20个分裂相，分析5个。

孕中期三联筛查唐氏综合征和18三体综合征的临床价值

目的:采用血清三联[甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG)]筛查19 730名孕中期妇女,以探讨三联筛查对唐氏综合征和18三体综合征诊断的临床价值。方法:检测2008年5月至2010年4月间19 730名单胎孕中期妇女的血清AFP、uE3、Total-βHCG水平,取其中位数倍数(multiple of median,MoM),并结合孕妇体重,计算胎儿发生唐氏综合征及18三体综合征的风险率。根据唐氏综合征和预期分娩年龄(expected date of delivery,EDD)为35.5岁时的自然发生率约为1∶380,本研究将唐氏综合征三联筛查的临界值(cut-off)设定为1∶380,将18三体综合征筛查的临界值设定为1∶334。对风险率大于临界值的孕妇行羊水细胞染色体分析。结果:19 730名孕妇中,唐氏综合征风险率大于临界值者有1 130名,阳性率为5.73%,对1 130名唐氏综合征风险率大于临界值的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,发现有6例胎儿为唐氏综合征,其中EDD<35.5岁以下者有4例;唐氏综合征三联筛查风险率小于临界值的18 600名孕妇中共产下4例唐氏综合征患儿,假阴性率为40.0%(6例检出,4例漏检),其中EDD<35.5岁的孕妇有3例;18三体综合征筛查风险率大于临界值者有102名,占0.52%,经羊水细胞染色体核型分析,结果有3例胎儿为18三体综合征,18三体综合征筛查阴性的孕妇中无18三体综合征患儿出生。结论:孕中期行血清三联(AFP、uE3、Total-βHCG)筛查,对于EDD<35.5岁的孕妇有较高的胎儿唐氏综合征和18三体综合征筛出率,但也漏检了3例EDD<35.5岁的孕妇。对于漏检孕妇的数据进行回顾分析可发现,75%的漏检孕妇筛查结果提示风险率大于1∶1 000,而如血清三联筛查采用临界值为1∶700,则能使将检出唐氏综合征胎儿数提高到9例。