NIPT、超声及羊水细胞染色体核型检测产检联合应用

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)联合超声与羊水细胞染色体核型检测在判断胎儿畸形和染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析我院2016年2月~2019年2月于我院进行无创产前基因检测(NIPT)联合超声检查的500例孕妇的临床资料,分析NIPT、超声单独及联合检测胎儿畸形、染色体异常的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值,经Kappa检验分析不同检查方式与羊水细胞染色体核型诊断的一致性。结果在500例受检者中,经染色体核型筛查出46(9.20%)例染色体异常。经超声检出58(11.60%)例可能存在胎儿畸形或染色体异常。超声单独诊断的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为43.47%、91.63%、87.20%、34.48%、94.12%,与金标准的一致性为0.314。经NIPT检出53(10.60%)例阳性。NIPT单独诊断的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为52.17%、93.61%、89.80%、45.28%、95.07%,与金标准的一致性为0.428。超声联合NIPT诊断的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为78.26%、94.93%、93.40%、61.02%、97.73%,与金标准的一致性为0.649。结论以羊水细胞染色体核型检测作为金标准,提示NIPT、超声在胎儿畸形、染色体异常中均有一定评估价值,但灵敏度较低,将二者联合应用时效果更好。

CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测在产前羊水穿刺中的价值比较

目的探究基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术和羊水细胞染色体核型检测在产前羊水穿刺检查中的临床价值。方法选取我院收治的行羊水穿刺检查孕妇59例,对其羊水标本分别进行羊水细胞染色体核型与CNV-Seq检测,比较两种技术诊断价值。结果CNV-Seq技术检测成功率为100.00%,羊水细胞染色体核型检测成功率为98.31%,两组比较,P>0.05。CNV-Seq技术阳性率为20.34%,羊水细胞染色体核型阳性率16.95%,两组比较,P>0.05。CNV-Seq技术对染色体结构异常未能成功检出,羊水细胞染色体核型对致病性未知CNVs未能成功检出。结论羊水细胞染色体核型和CNV-Seq技术在产前羊水穿刺检测中检测成功率及阳性检出率比较差异无统计学意义,提示两种检测办法可实现技术互补,提升检测质量。

改进优化羊水细胞染色体的收获制片方法对获得高质量染色体核型的价值研究

分析优化羊水细胞染色体收获制片方法对于染色体核型质量的影响。方法 选取2022.7-2023.7来我院遗传门诊就诊的孕16~24 周单活胎妊娠且符合产前诊断指征的孕妇1001例,每个孕妇抽取20ml的羊水,分别接种于2个25cm2的培养瓶中,在两套不同的培养箱静置中进行培养,等待7天后使用倒置显微镜对细胞生长具体情况进行观察,并选择生长同步的同一病例的羊水标本,一瓶使用传统方法进行收获制片,另一瓶则使用优化方法收获制片,对比两组方法收获制片的效果。结果 优化方法组从加秋到滴片耗时短于传统方法组,收获到≥20个可供分析的分裂相,每片中的有效分裂相数量均多于传统方法组,P<0.001。结论 优化羊水细胞染色体收获制片方法对于染色体核型质量具有重要影响,优化后简化了繁琐的工作步骤,缩短了收获制片时间,提高了染色体核型的质量,具有重要临床应用价值。

2298例羊水细胞染色体核型与高危指征分析

目的:分析孕中期羊水细胞染色体异常核型发生的频率、类型及其与不同产前诊断指征的关系。方法:回顾性分析2020年1月—2022年12月于遂宁市中心医院产前诊断中心就诊的2309例产前诊断孕妇染色体核型分析结果与诊断指征的关系。结果:2309例样本中,培养成功2298例,成功率为99.52%;共检出异常核型101例,异常检出率为4.40%,其中,染色体数目异常55例,染色体结构异常46例。根据不同产前诊断指征分组,产前筛查高风险组异常率为2.87%,高龄组异常率为3.65%,自愿穿刺组异常率为2.33%,超声异常组异常率为8.86%,不良孕产史组异常率为4.48%,双亲(之一)染色体异常组异常率为37.50%,无创产前检测异常组异常率为70.00%。结论:产前诊断指征的分类能够有效检出染色体异常,对预防出生缺陷有重要意义。

核型分析、BoBs、CNV和Y染色体AZF微缺失检测在羊水染色体鉴定中的应用

目的探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosome on beads,BoBs)、基因拷贝数目变异检测(copy number variations,CNV)和Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失联合检测在孕妇羊水染色体鉴定中的应用价值。方法选取2021年7月至2022年12月于皖南医学院第一附属医院(弋矶山医院)产前诊断中心就诊中符合产前诊断指征的孕妇507例,抽取孕16~25 w羊水,分别进行细胞培养染色体核型分析,提取DNA进行BoBs检测,对其中1例21-三体综合征和1例标记染色体进行CNV验证,2例Y染色体进行AZF微缺失验证,统计结果。结果507例羊水穿刺指征统计,以唐筛高风险占比最高,达39.1%(198/507);NIPT高风险组仅占总检查孕妇的14.0%(71/507),但核型分析和BoBs异常结果占比最高,分别占全部异常结果的40.3%(23/57)和47.7%(21/44)。507例羊水标本一共检出异常结果59例(11.6%),其中染色体核型分析检出异常57例(11.2%),常染色体数目异常26例(5.1%),常染色体结构异常14例(2.8%);性染色体数目异常13例(2.6%),性染色体结构异常4例(0.7%)。BoBs检出异常44例(8.7%),其中常染色体数目异常26例(5.1%),性染色体数目异常14例(2.8%),性染色体部分缺失2例(0.4%),检出46,XN,22q11重复2例(0.4%)。BoBs与核型分析结果比对,常染色体和性染色体数目异常结果符合率分别为100.0%和99.8%。另外BoBs将其中1例46,X,del(Y)(q11)判读为45,XO,1例47,XN,+mar[50]/46,XN[10]判读为46,XN,其余染色体结构异常不在BoBs检测范围。CNV验证致病性拷贝数变异1例,临床意义未明拷贝数变异1例;Y染色体AZF微缺失验证2例Y染色体为SRY+,存在AZFb+c缺失。结论羊水染色体核型分析能够发现染色体数目和结构异常核型,对于未知来源的标记染色体和<10 Mb的微缺失/微重复缺乏优势。BoBs对于常染色体数目检测和微缺失/微重复检测具有优势,能提示性染色体片段缺失,但要注意对性染色体的误判,常染色体结构异常不在BoBs检测范围。CNV对于全基因组微缺失和微重复检测具有优势。Y染色体AZF微缺失检测可对Y染色体进行验证。联合应用上述检测技术,能对羊水染色体数目和结构异常提供多方位诊断,值得推广应用。

细胞染色体检测联合CMV-Seq技术在羊水产前诊断应用价值

分析在产前羊水穿刺中采取CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测的结果。方法 将院内近年来(2022.1-2022.12)收治的需进行产前羊水穿刺的产妇共1009例作为本次观察对象,在临床检测工作开展中,1009例产妇都进行CNV-Seq技术、羊水细胞染色体核型检测,采集并统计结果,探究不同检测方式的临床表现以及染色体异常检出情况等,最后,统计并分析CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测联合检测的价值。结果 CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测均有各自的优点与缺点,其中,CNV-Seq技术未能成功检出染色体结果异常,细胞染色体检测未能检出未知的致病性CNVs,而两种检测方式在临床试验检测中对于染色体正常、异常检出率比较无意义(P>0.05);染色体异常情况、微结构异常情况检出率统计学比较:CNV-Seq技术和羊水细胞染色体核型检测技术无差异(P>0.05)。结论 CNV-Seq技术、细胞染色体检测均具备各自的检测优点与缺点,实现两种检测方式的联合能提升产前诊断的准确性,弥补单一指标检测的局限,实现两者间优势互补,从而提高检测质量。

奶牛小肠上皮细胞系细胞染色体核型与G-带分析

为了鉴定奶牛小肠上皮细胞系(BIECs-21)的生物学遗传稳定性,体外贴壁培养BIECs-21细胞,制备染色体标本和G-带标本,分析BIECs-21细胞的染色体核型和G-带。结果表明:BIECs-21细胞染色体数为2n=60,包括常染色体29对和性染色体(X和Y染色体)1对。其中,29对常染色体均为端部着丝点染色体;性染色体中,X染色体是较大的中着丝粒染色体,Y染色体是较小的中着丝粒染色体。除X、Y性染色体外,BIECs-21细胞常染色体的G-带带纹的数量和位置无显著差异。BIECs-21细胞与荷斯坦牛的正常染色体核型相比,染色体数目及形态结构均没有明显变化,证明该细胞系遗传特性稳定,可以用于牛肠道相关疾病分子机制的研究。

1350例不同产前诊断孕妇胎儿羊水染色体核型检查结果分析

分析1350例不同产前诊断孕妇胎儿羊水染色体异常情况,为临床提供诊断依据。方法 选取1350例不同产前指征孕妇,入院起止时间为2023年1月1日~2023年12月31日,均需进行羊水染色体核型分析,并观察分析结果。结果 经过分析发现,异常检出率10.00%(135/1350),夫妇染色体异常检出率最高,为44.44%(20/45)。35岁以下、35~39岁、40岁及以上异常检出率为7.15%(51/713)、14.49%(61/421)、10.65%(23/216),且年龄段对比中。经比较,35~39岁异常核型检出率明显偏高(P<0.05);异常核型中,数目、结构、嵌合体分别6.07%、2.44%、1.48%。结论 孕妇胎儿羊水染色体核型检测结果中,在不同产前诊断指征中表现出明显的不同,且以夫妇染色体异常最常见,在年龄段以35~39岁为主,且异常核型多在于数目异常。对存在高风险者应加强产前干预,医师可结合临床检查及孕妇健康状况等给予合理遗传咨询。

金虎杂交斑三倍体血细胞特征及染色体核型分析

为了解三倍体金虎杂交斑(棕点石斑鱼Epinephelus fuscoguttatus♀×蓝身大斑石斑鱼E.tukula♂)的细胞遗传特性。以静水压休克诱导的三倍体金虎杂交斑为研究对象,通过细胞DNA含量测定鉴定出三倍体金虎杂交斑、对三倍体金虎杂交斑进行红细胞大小、形态的比较及染色体核型分析。结果显示,三倍体金虎杂交斑的DNA含量与二倍体金虎杂交斑的DNA含量的比值为1.45︰1。三倍体金虎杂交斑血细胞长轴、短轴分别为二倍体的1.34、1.14倍(P<0.01)。三倍体金虎杂交斑血细胞体积、表面积分别为二倍体的2.07和1.54倍(P<0.01),三倍体金虎杂交斑血细胞核长轴、短轴、核表面积、核体积分别为二倍体的1.22、1.05、1.29、1.57倍(P<0.01)。通过头肾-秋水仙素注射法进行染色体核型分析结果显示,二倍体金虎杂交斑的染色体数目为48,核型为2n=48=2sm+46t,NF=50,三倍体金虎杂交斑的染色体数目为72,核型为3n=72=1m+2sm+69t,NF=75,未发现有性染色体。实验结果为石斑鱼杂交种多倍体育种提供了丰富生物学基础数据。

614例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨孕中期羊水细胞染色体核型分析结果及不同产前诊断指征下异常核型检出率。方法纳入2018年12月—2022年3月在川北医学院附属南充市中心医院行羊膜腔穿刺术的614例孕妇染色体核型分析结果进行回顾性分析。对产前诊断指征进行分类总结,并对不同产前指征下正常、异常核型进行比较,分析不同产前诊断下羊水细胞培养及染色体核型结果对临床遗传咨询价值。结果614例羊水样本中共检出33例异常核型,检出率为5.37%。异常核型中染色体数目异常(含嵌合体)21例,结构异常11例,同时出现数目及结构异常的1例。高龄、产筛高风险、B超异常、NT>2.5 mm、不良孕产史及用药史、无创DNA高风险、夫妻一方染色体异常这7类产前诊断指征中的异常核型检出率分别为2.53%、3.89%、2.7%、12.82%、3.03%、42.11%、40%。异常核型检出率在无创DNA高风险及夫妻一方染色体异常这两个指征中最高,二者间差异无统计学意义(P>0.05);NT>2.5 mm指征排第三;其余四种指征异常核型检出率最低,四种指征间差异无统计学(P>0.05)。结论羊水细胞培养及染色体核型分析技术对预防缺陷儿出生具有重要意义。产前诊断指征中,无创高风险与夫妻一方染色体异常指征对羊水异常核型的检出率最高。

胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析

目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。

景德镇地区不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型的异常情况

目的分析景德镇地区不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型的异常情况,为孕妇提供科学遗传指导和降低新生儿出生缺陷提供依据。方法选取2018年1月至2023年12月医院收治的1241例有产前诊断指征的孕妇。所有孕妇均行羊膜腔穿刺术检查,记录染色体异常情况。结果无创产前基因检测(NIPT)高风险以性染色体异常、21-三体综合征(47,XN,+21)为主,血清学唐氏筛查异常及高龄、超声异常以(47,XN,+21)为主,夫妇染色体异常、不良孕产史以染色体结构异常为主。NIPT高风险的染色体核型异常检出率高于其他产前诊断指征,夫妇染色体异常检出率高于除NIPT高风险外的其他产前诊断指征,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对存在产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术可检出染色体核型异常,NIPT高风险检出率最高,且不同产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型差异明显。

妊娠中期孕妇706例羊水细胞染色体核型结果分析

目的:分析不同产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率及其应用价值。方法:回顾性分析妊娠中期孕妇706例产前诊断指征及羊水细胞染色体核型结果。结果:706例羊水细胞培养后共检出染色体异常核型42例,总的异常检出率为5.95%。产前诊断指征构成比由高到低依次为单纯高龄49.58%,唐氏筛查高风险32.58%,超声提示异常7.79%,不良孕产史4.53%,无创DNA高风险3.12%,夫妇一方核型异常1.27%,其他1.13%;对应的异常核型检出率分别为1.71%、3.04%、16.36%、0、63.64%、66.67%和0。异常核型构成比依次为21-三体28.57%,性染色体异常21.43%,18-三体16.67%,平衡易位16.67%,缺失/重复7.14%,倒位4.76%,其他4.76%。<35岁孕妇异常核型检出率为7.84%,≥35岁孕妇异常核型检出率为4.39%,两组差异无统计学意义(P=0.054)。结论:妊娠中期羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重大临床价值,对符合产前诊断指征的孕妇应做到应检尽检,及时发现染色体异常胎儿,从而有效降低出生缺陷发生率。

一例CML患者联合检测胸水染色体核型病例复习

目的:探讨1例慢性粒细胞性白血病(Chronic Myelogenous Leukemia, CML)患者胸水染色体核型分析检测的意义。方法:对本院1例慢性粒细胞性白血病(CML)患者的胸水进行细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)检测并进行联合分析和文献复习。结果:该患者胸水检测:形态学可见25%原始细胞;免疫分型可见一群细胞占40.7%,考虑为髓系原始细胞,其表达CD34、CD38、CD13、HLA-DR,不表达CD117、CD33、CD11b、CD16、CD56、CD4、CD8、CD3、CD10、CD19、CD20、CD81、Kappa、Lambda;BCR/ABL (P210)融合基因检查:阳性,比例203.94%;染色体核型分析为复杂核型:48~50, XY, del(2)(p21), i(6)(p10), 8, 8, t(9;22)(q34;q11), t(9;22)(q34;q11), 15, 22, inc[cp20]。结论:慢性粒细胞性白血病患者的胸腔积液检测,除其他常规检测外,染色体核型分析检测是必不可少的一部分,核型分析检测对良恶性胸腔积液的鉴别有作用,对患者疾病进展和预后评估也有重要意义。

羊水细胞染色体核型分析和微列阵比较基因组杂交技术验证无创产前检测的临床意义

目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义。方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除外21-三体、18-三体、13-三体的常染色体异常(即其他常染色体异常)的患者行array-CGH分析,验证其符合率。结果:NIPT提示21-三体高风险的染色体核型分析符合率86.96%(40/46);18-三体的染色体核型分析符合率76.92%(10/13);13-三体染色体核型分析符合率0(0/2)。性染色体核型分析的符合率50.00%(9/18),其中1例性染色体异常的染色体核型分析为46,XX,del(Xq23-25),行array-CGH验证,提示为X染色体该区带11.9 M的片段缺失。其他常染色体异常的染色体核型分析符合率12.50%(2/16),其array-CGH验证的符合率25.00(4/16)。结论:NIPT的结果需要验证,经典的羊水细胞染色体核型分析技术可以验证胎儿染色体数目和结构异常,array-CGH可以验证微缺失或者微重复,分辨率更高。

CMA技术联合染色体核型分析产前诊断唐氏综合征价值

目的:探究染色体微阵列分析(CMA)联合染色体核型分析在唐氏综合征诊断中的应用价值。方法:回顾性收集2022年12月-2023年12月在本院行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇122例临床资料,以胎儿游离DNA检测技术为金标准,对比染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析检出唐氏综合征的准确率,绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析染色体核型分析、CMA及CMA联合染色体核型分析诊断唐氏综合征效能,对比不同产前诊断高风险指征孕妇的染色体核型分析、CMA检测结果,观察染色体异常核型检测结果。结果:122例行羊水穿刺的产前检查高风险孕妇中共检出胎儿唐氏综合征14例,总检出率为11.5%;核型分析检测准确率92.6%(113/122),曲线下面积(AUC)为0.808,诊断敏感度64.3%、特异度96.3%;CMA准确率94.3%(115/122),AUC为0.843,诊断敏感度71.4%、特异度97.2%;两项联合检测准确率99.2%(121/122),AUC为0.964,诊断敏感度92.9%、特异度100.0%。核型分析与CMA联合检测的诊断准确率与AUC均高于核型分析、CMA单一检测(P<0.05)。核型分析、CMA及两项联合检测在超声胎儿颈项透明层(NT)增厚孕妇中分别检出2例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在高龄(>35岁)孕妇中分别检出0例、1例、2例胎儿唐氏综合征,在无创产前检测(NIPT)异常孕妇中分别检出5例、5例、6例胎儿唐氏综合征,在唐氏综合征高风险孕妇中分别检出2例、2例、3例胎儿唐氏综合征;染色体核型检测异常包括数目异常7例、结构异常2例。结论:CMA联合核型分析诊断唐氏综合征准确性、敏感性最佳,对于临床产前诊断唐氏综合征具有重要参考价值。

FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿中的诊疗价值评估

目的探讨FISH信号类型和染色体核型分析对ETV6/RUNX1阳性B系急性淋巴细胞白血病(B-acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的诊疗价值。方法收集164例ETV6-RUNX1融合阳性B-ALL患者的临床病理资料,对其染色体核型和FISH的结果进行回顾性分析。结果164例患者中FISH检出163例阳性,其中61例为经典阳性信号2F1R1G;102例为非经典信号,其中2F1G和1F1R2G信号类型最多,提示ETV6缺失;164例患者中有8例患儿未做染色体核型分析,31例患儿因无核分裂象未能进行染色体核型分析,可以进行核型分析的125例患儿中,正常核型106例,异常核型19例,且均未检出t(12;21)易位。结论FISH技术检测ETV6/RUNX1融合基因敏感度高,且多表现为包括ETV6缺失在内的非经典信号类型;染色体核型分析有助于发现复杂核型和超倍体,但不利于t(12;21)融合的检出。因此FISH信号类型和染色体核型分析在ETV6/RUNX1阳性B-ALL中具有不可或缺的作用。

高危孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的探讨孕中期羊水细胞培养的方法及进行染色体核型分析的临床价值。方法研究对象为2018年2月至2019年9月于平顶山市妇幼保健院进行遗传咨询及产前检查的326例高危孕妇,所有研究对象均在B超引导下抽取羊水后进行羊水细胞培养,并对羊水细胞进行核型分析。统计异常核型及异常类型检测情况;统计不同核型异常类型产妇妊娠结局。结果本研究中进行羊膜腔穿刺染色体核型分析的326例孕妇,均一次性羊水穿刺、羊水细胞培养成功,共筛查出25例存在染色体异常,检出率7.67%;其中253例唐氏筛查高风险的产妇检出15例(5.93%),其次为4例无创DNA提示异常的产妇均检出染色体核型异常(100.00%);16例超声异常的产妇检出3例(18.75%)。326例羊水细胞均培养成功,检出异常核型25例,其中数目异常占比76.00%;21-三体占比最高,为52.00%;其次是18-三体,为16.00%;性染色体异常占比16.00%,其中(45,XO)占比为8.00%;结构异常占比8.00%。不同核型异常类型产妇妊娠结局分析可见,24例产妇均引产,1例顺产后发现新生儿左手多指。结论遗传咨询工作为产前诊断中的重要内容,临床应予以重视,针对合并高危因素的孕妇应增加宣传及健康教育提高产前诊断率,降低出生缺陷。

不同产前指征高龄孕妇孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的:分析不同产前诊断指征高龄孕妇孕中期羊水细胞染色体核型异常情况。方法:选取2022年8月—2023年8月就诊于海南省妇女儿童医学中心进行产前诊断的286例高龄孕妇作为研究对象,羊膜腔穿刺抽取羊水,分析羊水细胞染色体核型,统计胎儿染色体核型异常情况。结果:286例孕妇羊水细胞共检出染色体异常核型102例(35.7%),其中数目异常73例(25.5%)、结构异常19例(6.6%)、嵌合体10例(3.5%),且染色体数目异常中21-三体检出率最高,18-三体次之;结构异常中,染色体平衡易位检出率最高。不同产前诊断指征高龄孕妇羊水细胞染色体异常核型均以21-三体检出率最高。不同产前诊断指征高龄孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率由高到低依次为NIPT高风险、胎儿超声检查异常、夫妇染色体异常、血清学筛查高风险、其他诊断指征、不良孕产史,检出率差异有统计学意义(P<0.01)。结论:不同产前诊断指征高龄孕妇羊水细胞染色体异常核型检出率差异显著,但染色体异常核型均以21-三体检出率最高。

单核苷酸微阵列芯片技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据。方法:选取837例具有产前诊断指征而行产前诊断的孕妇,知情同意后采集羊水行染色体G显带核型分析和SNParray检测,分析检测结果。结果:核型分析、SNParray技术和联合应用的异常检出率分别为11.11%、13.14%和14.70%。依据不同的指征分组,染色体核型分析和SNParray的异常率,无创产前检测(NIPT)高危组最高,胎儿超声异常组次之。SNParray全部检出核型分析发现的59例胎儿染色体数目异常;SNParray在30例核型分析漏诊的胎儿中检测出拷贝数异常(CNV);此外,SNParray能够识别未知片段的来源。SNParray检出的10例嵌合体,全部与核型分析结果一致。核型分析异常而SNParray漏检的有10例,其中8例为平衡异位或倒位,2例为嵌合体。联合分析检出异常的123例胎儿中,经过遗传咨询,79例家属选择终止妊娠,44例家属选择继续妊娠;选择继续妊娠的,44例顺利出生;这些出生的病例均随访至婴儿出生后1年,暂未发现与产前诊断结果不符的病例。结论:G显带染色体核型分析与SNParray技术各有优缺点,联合应用可明显提高产前诊断中染色体异常的检出率,从而为临床诊断与遗传咨询提供更好的指导。