孕中期羊水遗传学检验对高危产妇胎儿染色体异常类型与效应风险的应用价值

目的分析孕中期羊水遗传学检验对高危产妇胎儿染色体异常类型与效应风险的应用价值。方法以2017年4月至2019年5月196例南阳市第一人民医院收治的孕中期高危产妇为对象,均接受羊水遗传学检验(超声指导下行羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养开展核型分析),比较不同核型染色体异常发生及分布情况,对比不同年龄高危产妇的胎儿染色体异常发生及分布情况,记录随访所得妊娠结果。结果196例孕中期高危产妇中检出胎儿染色体异常率为4.59%,其中染色体数目异常占比最高(55.56%),其次是性染色体数目异常占比(22.22%),多态与倒位占比(均为11.11%)。9例孕中期胎儿染色体异常,其核型主要可分为5类,依次是21-三体、18-三体、47,XXX、多态性、倒立性。35~37岁、38~40岁、>40岁高危产妇胎儿染色体异常发生率,差异存在统计学意义(P<0.05);9例孕中期胎儿染色体异常高危产妇中,人工引产数量最多(6例),其次是完成生产2例(均存在不同程度智力低下),自然流产1例。结论对于孕中期高危产妇胎儿染色体异常疾病类型采取羊水遗传学检验具有高诊断价值,可明显降低染色体异常疾病发生风险。