荧光原位杂交产前诊断羊水间期细胞非整倍体的临床应用价值

目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)诊断羊水间期细胞非整倍体的临床应用价值。方法收集547例孕妇中唐氏综合征筛查阳性者28例及3例具有其他产前诊断指征的孕妇,共计31例患者的羊水,应用13/21号染色体特异性双色探针对羊水间期细胞进行FISH检测,以羊水培养细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照。结果31例标本中1例发生母血严重污染,其余30份标本均杂交成功(包括1例混浊羊水)。FISH检测结果发现典型21三体1例,未发现13三体。FISH诊断结果与核型分析结果一致。结论FISH产前诊断羊水间期细胞非整倍体准确率与核型分析一致,与核型分析相比,FISH具有快速、所需样本量少且结果直观易辨的优势,有较高的临床应用价值。

羊水细胞的荧光原位杂交用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断

【目的】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析。【方法】对78例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的FISH分析及细胞核型分析。【结果】71例二倍体羊水样本,FISH诊断与细胞培养核型分析相符;染色体数目异常7例,FISH诊断出其中6例。间期细胞FISH的杂交率与探针类型、靶细胞种类及孕周有关。孕晚期羊水样本、母血污染的样本和快速杂交的样本,以及长时间放置的样本,FISH分析结果与核型分析完全符合。针对特异探针而言,染色体非整倍体的诊断准确率达100%。【结论】应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析可用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断,该方法简便快速、结论可靠。

应用荧光原位杂交技术对50例羊水标本产前诊断的研究

目的探讨荧光原位杂交技术诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法选用X、Y、13、18、21号特异性探针对50例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的FISH分析及染色体核型分析。结果被检50例羊水未培养细胞均获得诊断结果,检测出"21三体"3例,检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析可用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断,该方法具有快速、准确、灵敏度高的优点。

荧光原位杂交用于快速产前诊断

细胞遗传学分析是目前产前诊断的标准方法，通常首选中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养。但该诊断的取材时间受限，培养时间长（7～10d），效率低，技术较难掌握。近年来建立的荧光原位杂交（Fluorescent in situ hybridization，FISH）技术，其应用于未培养的羊水间期细胞，大大提高了诊断效率，只需48h即可给出诊断结果，现将笔者初步经验介绍如下。

荧光原位杂交技术在妊娠晚期应用价值探讨

目的:探讨妊娠晚期宫内发育异常胎儿羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测的意义。方法:选取2014年1月至2015年12月青岛市妇女儿童医院胎儿医学中心接诊的妊娠26~40周行羊水细胞FISH检测的83例孕妇。评价妊娠晚期FISH技术用于检测唐氏筛查高风险孕妇、高龄孕妇以及发育异常胎儿染色体异常检测的意义。结果:80例孕妇接受妊娠晚期羊水细胞FISH检测,有妊娠中期产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常患病率为26%(8/31)。妊娠晚期发现发育或结构异常的胎儿中,胎儿染色体异常患病率为6%(3/49)。妊娠晚期出现发育或结构异常的胎儿中,3例患儿均为21三体,其妊娠晚期超声表现分别为侧脑室扩张合并脐血流异常、十二指肠闭锁合并羊水扩张及胎儿生长受限。结论:对于妊娠中期有产前诊断指征但错过诊断时机的胎儿,需在妊娠晚期行羊水细胞FISH检测。妊娠晚期超声提示发育或结构异常的胎儿,需考虑行羊水FISH检测。

国产荧光原位杂交探针在产前染色体异常诊断中的应用研究

目的:探索国产13、18、21、X和Y染色体荧光原位杂交(FISH)探针在产前染色体疾病诊断中的应用价值。方法:收集妊娠17～32周产前检查先天缺陷高危孕妇的羊水标本85例,采用国产13/21、18/X/Y号染色体探针对间期羊水细胞进行FISH检测,同时与羊水细胞培养G显带核型分析对比。结果:所有探针杂交良好,背景暗、信号明显。核型分析的报告率为98.82%,国产FISH各探针的信号率为100%,与核型分析的一致性为100%,且假阴性率和假阳性率均为0%。从采集羊水标本至得到核型分析结果平均需(15±5)d。FISH发出报告的时间为24h内。羊水细胞培养成功的84例中,发现1例染色体结构异常,核型为46,XX,-4,-15,+t(4;15),+mar,本例应用13、21、18、X和Y号染色体探针进行FISH检测未见异常。结论:国产染色体荧光原位杂交(FISH)探针具有较高的细胞遗传学的检测效率,可以与核型分析相结合用于染色体病的诊断及产前诊断。

国产13、18、21、X、Y五色探针在产前遗传病诊断中的应用价值

目的探讨国产21,13,18,X,Y五色探针诊断胎儿最常见染色体疾病的应用价值。方法采集101例孕周l4~22周孕妇羊水标本,应用国产检测试剂盒21,13,18,X,Y探针进行羊水间期细胞FISH检测,其结果与羊水细胞学染色体培养结果进行对照,计算其灵敏度、特异性、Kappa值等。结果 101例FISH检测全部成功,未见异常99例,发现2例异常核型:21三体嵌合体(47XX,+21/46XX),18三体(47,XY,+18)。并与细胞学染色体培养结果进行对照,所得结果均一致,符合率,灵敏度,特异性,kappa值,均为100%。结论国产五色荧光探针与羊水间期细胞杂交可快速诊断胎儿21,13,18,X和Y染色体数目异常。结果可疑者,要进行常规染色体核型分析。

荧光原位杂交技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在检测胎儿染色体异常的临床应用。方法选用13、21、18、X、Y特异性探针对1128例孕16～22周有产前诊断指征的妊娠妇女羊水间期细胞进行分析,并与同时进行的羊水细胞培养核型分析结果进行对照。结果被检1128例羊水间期细胞FISH检测均成功,其中检出正常核型1081例,数目异常核型20例,与常规细胞染色体核型分析结果一致,另外27例结构异常FISH技术未能检出。结论 FISH技术检测胎儿染色体数目异常具有快速、简便、准确性高、特异性强等优点,有较大的临床应用价值,并对产前细胞遗传学诊断有重要意义。

荧光原位杂交技术在产前诊断染色体疾病中的应用

[目的]探讨荧光原位杂交技术(FISH)应用于羊水间期细胞进行产前诊断可行性。[方法]应用着丝粒探针、特异性序列探针对102例产前诊断孕妇的未培养羊水间期细胞进行FISH分析,对5条染色体(13号、18号、21号、X和Y)进行检测,以羊水细胞培养染色体常规核型分析作为结果对照。[结果]99例羊水间期细胞检测正常,发现3例异常胎儿,分别为21三体,18三体,13三体。FISH检测与常规核型分析结果一致。[结论]FISH技术快速、简便、可靠,达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。