S-美芬妥英羟化酶在云南白族人群中的遗传多态性

研究云南白族人群中Ｓ－美芬妥英羟化酶活性的遗传多态性。随机选择互无亲缘关系的健康白族志愿者口服美芬妥英１００ｍｇ，收集服药后０～８ｈ尿，分别用反相高效液相色谱紫外检测方法和手性毛细管气相色谱氮磷检测方法定量分析其尿中氧化代谢产物４′－羟基美芬妥英和Ｓ／Ｒ－美芬妥英比值。结果：在该少数民族人群中，Ｓ－美芬妥英羟化酶活性的人群分布呈遗传多态性。

中国人S－美芬妥英羟化酶的两种突变基因型

为了查明Ｓ－美芬妥英羟化酶（ＣＹＰ２Ｃ１９）在中国人群中的突变基因型，采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶技术分析了１９例Ｓ－美芬妥英弱代谢者（ＰＭ）和５５例强代谢者（ＥＭ）的基因型。结果显示，表型ＰＭ的基因型是ｍ１／ｍ１（７９％）和ｍ１／ｍ２（２１％），ＥＭ中杂合子（ｍ１／ｗｔ和ｍ２／ｗｔ）占５４．５％。表明在中国人中ＣＹＰ２Ｃ１９等位基因至少存在有两种突变基因型（ｍ１和ｍ２）。

S-美芬妥英羟化酶在云南白族人群中的遗传多态性

Ｓ－美芬妥英羟化酶在云南白族人群中的遗传多态性严奉祥谢红光黄松林王伟许振华蒋长虹周宏灏我们对云南大理白族人群ＣＹＰ２Ｃ１９酶活性的遗传多态性及其人群分布特征进行了研究，以期进一步丰富中国人ＣＹＰ２Ｃ１９研究的民族数据库。一、对象和方法１．对象：随机选...

CYP2C19基因多态性对奥美拉唑临床疗效的研究进展

CYP2C19是细胞色素氧化酶P450的主要成分之一,因其活性存在显著的个体差异,表现为遗传多态性,从而产生血药浓度的个体差异。本文对CYP2C19基因型与奥美拉唑代谢、临床疗效及CYP2C19新突变对奥美拉唑的影响进行综述,根据基因型设计奥美拉唑给药方案,为临床实行个体化给药、提高疗效、减少不良反应提供参考。

高效液相色谱法检测人血浆中氟西汀及其代谢产物的浓度

目的 :建立一种快速测定人血浆中氟西汀及其代谢产物去甲氟西汀的反相高效液相色谱法。方法 :用正己烷 -乙腈(98∶2 )提取血浆样品中氟西汀、去甲氟西汀及氯丙帕明 (内标 ) ,在EclipseXDB -C8柱上 ,以 0 0 5mol·L-1磷酸二氢钾 -乙腈 -甲醇 (5 5∶40∶5 )为流动相进行分离 ,流速 1 2mL·min-1,于 2 2 6nm检测。结果 :线性范围为 10～ 5 0 0ng·mL-1,氟西汀和去甲氟西汀相对回收率分别为 99 1%～ 10 4 2 %和 98 2 %～ 10 0 3 % ,日内RSD分别为 4 1%～ 4 8%和 4 5 %～5 8% ,日间RSD分别为 3 5 %～ 5 9%和 4 9%～ 6 8%。结论 :本法简便、精密度高、重现性好 ,结果准确可靠。

基因检测下氯吡格雷对缺血性卒中二级预防的临床安全性

目的:在基因检测基础上探讨缺血性卒中患者对不同剂量氯吡格雷使用的安全性。方法:在缺血性脑卒中患者中,利用芯片法检测CYP2C19基因型,选取2016年1月至2016年12月200例缺血性卒中患者为研究对象,患者随机分为两组,低剂量组(氯吡格雷50 mg) 97例和高剂量组(氯吡格雷75 mg) 103例。完成24周的疗程,通过观察患者出血情况评定安全性。结果:低剂量组脑出血发生率为8. 0%,高剂量组脑出血发生率为11%,两组比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论:本研究提示,在检测CYP2C19基因型的前提下,相较于低剂量(50 mg),使用高剂量(75 mg)氯吡格雷对预防缺血性卒中表现更优,建议临床应用推广。

遗传药理学

遗传药理学谢红光周宏灏１９９５～１９９６年，我国在临床与分子遗传药理学研究领域取得了丰硕成果，其中某些方面已跻身于世界医学研究领域的先进行列。Ｓ－美芬妥英羟化酶（ＣＹＰ２Ｃ１９）是近年被国内外广泛研究的一种肝微粒体药物氧化代谢酶。大量研究表明，ＣＹＰ...

CYP2C19基因多态性检测方法的建立

目的:建立检测CYP2C19基因多态性的PCR-荧光探针法,为预测CYP2C19代谢药物的疗效提供新的检测试剂盒。方法:应用Primer Express 3.0软件针对人类CYP2C19基因CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C19*17多态性位点设计引物和探针。以经测序确认为杂合突变型、纯合突变型或野生型的人类全血基因组DNA(genomic DNA,g DNA)样本为模板,应用荧光PCR法筛选合适的引物和探针,建立和优化CYP2C19基因多态性检测荧光PCR法。然后用特定浓度且基因型已知的人类全血g DNA样本作为质控品评价该方法的准确性、灵敏度和特异性。最后用100例临床样本验证该方法的临床适用性,并与直接测序结果进行比较,计算Kappa值。结果:建立的CYP2C19基因多态性检测PCR-荧光探针法,能准确地检测出CYP2C19*2、*3和*17多态性位点杂合突变型和纯合突变型;灵敏度为每个反应体系约1 ng;以基因型已知为野生型的全血g DNA为模板进行检测的结果显示均为野生型。临床样本的检测结果显示与测序结果的一致性较好,Kappa值为1.00。结论:建立的CYP2C19基因多态性检测方法具有很好的准确性、灵敏度和特异性,且具有很好的临床适用性,可以用于CYP2C19代谢的药物疗效的预测。