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以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及文献复习
被引量:
3
1
作者
雷利静
郭永红
杨媛
《世界华人消化杂志》
CAS
2017年第12期1128-1134,共7页
急性间歇性卟啉病是因血红素合成路径中第3个酶胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD),也称为羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的一种常染色体显性遗传疾病.中南大...
急性间歇性卟啉病是因血红素合成路径中第3个酶胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD),也称为羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的一种常染色体显性遗传疾病.中南大学湘雅二医院于2015-10诊治了1例以反复腹痛2年为主诉的女性.通过基因测序发现患者HMBS基因3号外显子的3782位点胞嘧啶C突变为胸腺嘧啶T的杂合无义突变,从而导致氨基酸结构由谷氨酰胺变为终止密码(Q34*).此突变通过降低PBGD的活性导致疾病的发生.
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关键词
急性间歇性卟啉病
胆色素原脱氨酶
羟甲基胆素合成酶
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职称材料
急性间歇性卟啉病基因诊断研究进展
被引量:
1
2
作者
谢小超
徐筱玮
+2 位作者
秦玉瑶
王亿鹏
杨爱红
《中国实用医药》
2016年第21期278-279,共2页
急性间歇性卟啉病(AIP)是由羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变所致的常染色体显性遗传病。目前已发现HMBS基因的300多种突变类型,这些突变类型存在家族独特性和遗传多样性。对AIP患者及其家系中携带突变基因的潜在发病者进行HMBS基因诊断...
急性间歇性卟啉病(AIP)是由羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变所致的常染色体显性遗传病。目前已发现HMBS基因的300多种突变类型,这些突变类型存在家族独特性和遗传多样性。对AIP患者及其家系中携带突变基因的潜在发病者进行HMBS基因诊断可以积极有效的预防AIP的发生。
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关键词
急性间歇性卟啉病
羟甲基胆素合成酶
基因突变
胆色素原
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职称材料
题名
以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及文献复习
被引量:
3
1
作者
雷利静
郭永红
杨媛
机构
中南大学湘雅二医院老年病科
中南大学湘雅二医院医学遗传科
出处
《世界华人消化杂志》
CAS
2017年第12期1128-1134,共7页
文摘
急性间歇性卟啉病是因血红素合成路径中第3个酶胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD),也称为羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的一种常染色体显性遗传疾病.中南大学湘雅二医院于2015-10诊治了1例以反复腹痛2年为主诉的女性.通过基因测序发现患者HMBS基因3号外显子的3782位点胞嘧啶C突变为胸腺嘧啶T的杂合无义突变,从而导致氨基酸结构由谷氨酰胺变为终止密码(Q34*).此突变通过降低PBGD的活性导致疾病的发生.
关键词
急性间歇性卟啉病
胆色素原脱氨酶
羟甲基胆素合成酶
Keywords
Acute intermittent porphyria
Por-phobilinogen deaminase
Hydroxymethylbilanesynthase
分类号
R589.8 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
急性间歇性卟啉病基因诊断研究进展
被引量:
1
2
作者
谢小超
徐筱玮
秦玉瑶
王亿鹏
杨爱红
机构
青岛市海慈医疗集团内分泌科
出处
《中国实用医药》
2016年第21期278-279,共2页
文摘
急性间歇性卟啉病(AIP)是由羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变所致的常染色体显性遗传病。目前已发现HMBS基因的300多种突变类型,这些突变类型存在家族独特性和遗传多样性。对AIP患者及其家系中携带突变基因的潜在发病者进行HMBS基因诊断可以积极有效的预防AIP的发生。
关键词
急性间歇性卟啉病
羟甲基胆素合成酶
基因突变
胆色素原
分类号
R589.8 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及文献复习
雷利静
郭永红
杨媛
《世界华人消化杂志》
CAS
2017
3
下载PDF
职称材料
2
急性间歇性卟啉病基因诊断研究进展
谢小超
徐筱玮
秦玉瑶
王亿鹏
杨爱红
《中国实用医药》
2016
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
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参考文献
引证文献
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