以反复腹痛为主要临床表现的急性间歇性卟啉病1例及文献复习

急性间歇性卟啉病是因血红素合成路径中第3个酶胆色素原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD),也称为羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的一种常染色体显性遗传疾病.中南大学湘雅二医院于2015-10诊治了1例以反复腹痛2年为主诉的女性.通过基因测序发现患者HMBS基因3号外显子的3782位点胞嘧啶C突变为胸腺嘧啶T的杂合无义突变,从而导致氨基酸结构由谷氨酰胺变为终止密码(Q34*).此突变通过降低PBGD的活性导致疾病的发生.

急性间歇性卟啉病基因诊断研究进展

急性间歇性卟啉病(AIP)是由羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变所致的常染色体显性遗传病。目前已发现HMBS基因的300多种突变类型,这些突变类型存在家族独特性和遗传多样性。对AIP患者及其家系中携带突变基因的潜在发病者进行HMBS基因诊断可以积极有效的预防AIP的发生。