基于全基因组重测序检测中国地方猪的体型选择信号

[目的]利用全基因组选择信号检测方法探索中国地方猪基因组中与体型相关的候选基因,分析中国地方猪在进化和驯化过程中的受选择情况。[方法]基于310头地方猪的全基因组重测序数据,利用跨群体扩展单倍型纯合(cross population extended haplotype homozygosity,XP-EHH)和固定分化指数F ST统计量(fixation index)两种方法进行全基因组选择信号检测。取两种方法各前0.1%位点的交集作为候选位点,分别向上、下游延伸200 kb作为潜在受选择区域。通过富集分析进一步探索选择信号的生物学功能。[结果]使用XP-EHH和F ST两种方法共检测到633个潜在受选择位点,获得633个潜在区域,共注释到133个基因。数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)富集分析发现,不同体型中国地方猪之间的选择信号与肉质和胴体性状相关;染色质状态富集结果发现,不同体型中国地方猪群体之间的差异组织为内脏、消化系统和小脑。GO功能和KEGG通路富集分析发现16个基因在6个功能条目(P<0.05,count>3)上显著富集,主要集中在生长代谢相关通路,其中ACSM 5、ACSM 4、FXR 1和FOXA 2作为候选基因主要富集于脂肪酸合成与代谢、肌肉生长发育等信号通路。[结论]本研究采用两种选择信号检测方法对不同体型的中国地方猪进行了分析,筛选到一系列候选位点和基因,重点挖掘了参与猪生长发育的候选基因,如ACSM 5、ACSM 4、FXR 1和FOXA 2。

基于温带和热带玉米群体全基因组F_(ST)和XP-EHH的选择信号检测

【目的】玉米起源于热带地区,经过自然和人工选择,广泛的种植于温带地区。开花是玉米生长发育的中心环节,也是热带玉米向温带环境种植的主要适应性性状。鉴定玉米在驯化过程中出现的受选择基因区段,并进一步挖掘开花候选基因,为玉米的群体改良、开花遗传机理解析提供数据支撑。【方法】首先单独分析30份温带玉米自交系和21份热带玉米自交系的单倍型数据,通过过滤高缺失和等位基因频率较低的变异位点,得到高质量的SNP(single nucleotide polymorphism)标记,利用SnpEff软件对温带和热带玉米群体的基因组多态性位点进行了功能预测。其次过滤得到同时存在于温带和热带玉米的高质量SNP标记,对温带和热带玉米的基因型数据进行主成分分析(principle component analysis,PCA)以确定其群体结构,之后利用群体分化指数(fixationindex,F_(ST))和群体间扩展单倍型纯合度(cross population extended haplotype homozygosity,XP-EHH)法分析温带和热带玉米群体间的选择信号分布情况,选择F_(ST)和XP-EHH值的top 1%为阈值,筛选得到受选择位点。通过对SNP进行功能注释得到温热带玉米群体受到选择的基因。利用agriGO工具对候选驯化基因进行功能富集分析。利用相关的生物信息学数据库对候选基因进行功能注释,进一步鉴定玉米驯化过程中的开花候选基因。【结果】通过对温热带玉米群体的高测序深度的SNP进行分析,发现热带玉米群体的SNP数目为14 123 408个,温带玉米群体的SNP数目为8 791 673个,鉴定到的SNP主要分布于基因间区。2个群体中均存在的SNP标记数目是204 752个。主成分分析表明温带和热带玉米可以显著的分为两个类群。F_(ST)选择信号的top 1%是0.3593,共鉴定到557个候选驯化基因,XP-EHH选择信号法的top 1%是3.2681,共鉴定到1 913个候选基因。鉴定到多个候选基因与玉米的开花调控密切相关,包括ZmCCT9、COL1、GRMZM2G387528。如ZmCCT9抑制开花基因ZCN8的表达,导致玉米在长日照环境下出现晚花表型,是一个重要的开花调控基因;COL1与开花促进因子FT蛋白互作,加速玉米开花以适应长日照环境;GRMZM2G387528的功能注释揭示该基因是一个光敏色素互作因子,与光周期基因ZmphyB1互作。【结论】热带玉米群体具有更高的遗传多态性,筛选到一系列参与了热带玉米和温带玉米的分化候选基因,并且重点挖掘了参与其中的玉米开花调控相关基因。