Y染色体单倍群与西南地区男性生精障碍的相关性

男性不育中,原发无精、少精是最为重要的因素之一,核型异常和无精子症因子(Azoospermia factor,AZF)微缺失能解释部分原发无精、少精的原因,然而还有许多致病因素尚不清楚。Y染色体作为男性特有的染色体,与男性生殖系统的正常功能密切相关。文章主要对Y染色体单倍群这一分子遗传背景与男性原发无精、严重少精症之间是否存在相关性进行探讨,为进一步探索原发无精、严重少精症的遗传学致病原因提供依据和可行的方向。采集265名生精障碍患者(原发无精症患者193名,原发严重少精症患者72名)以及193名正常男性样本的外周血,进行核型分析和AZF缺失分析,以排除有此两类异常的样本。将经过筛选的样本进行Y染色体单倍群分析,并对其单倍群分布情况进行统计分析。分析显示,生精障碍组和对照组分别在D1*、F*、K*、N1*和O3*上有显著性差异(P=0.032,0.022,0.009,0.009,0.017,<0.05)。Y染色体单倍群,这一Y染色体遗传背景与男性原发生精障碍的发生有相关性。

籼粳型水稻品种间远缘杂交诱导的3染色体群分离畸形的鉴定

分离畸形是指在F2群体及其后代中单个染色体位点基因的分离偏离盂德尔分离比。基因分离畸形是由遗传因子．如杀灭雌或雄配子的杂种不育基因以及配子体选择基因等引起的。影响特殊基因型合子活力的基因也能引起分离畸形。已经在远缘杂交后代，如种间杂种和亚种间杂种中观察到了分离畸形。

单圈图和双圈图的群色数

若图G=(V,E),给定方向为D,A表示一个非平凡的阿贝尔群,F(G,A)表示映射f:E(G)→A的集合。若对任意f∈F(G,A)存在映射c:V(G)→A,使得G中的每一条有向边e=uυ∈E(G)(方向是u→υ)满足c(u)-c(v)≠f(e),这时说图G是A-可染的。使得图G在方向D下是A-可染的,A的最小阶数为图G的群色数,记为χg(G)。在分析单圈图和双圈图特性的基础上,讨论了它们的群色数。对于单圈图、双圈图可得出其群色数都是3。

伪-海临图的群色数

若图G=(V,E),给定方向为D,A表示一个非平凡的且单位元为0的阿贝尔群,F(G,A)表示映射f:E(G)→A的集合.若对任意f∈F(G,A)存在映射c:V(G)→A,使得G中的每一条有向边e=uv∈E(G)(方向是u→v)满足c(u)-c(v)≠f(e),这时说图G是A-可染的.使得图G在方向D下是A-可染的,A的最小阶数为图G的群色数,记为χg(G).本文给出了伪-海临图的群色数不超过4.

EA-YPredictor:基于Y-STR数据的家系特异性单倍群归属判别分析软件

目的Y染色体为男性所特有,其遗传标记蕴含着丰富的生物地理信息,故可溯源家系,在嫌疑人排查和追踪中发挥作用。Y-STR突变率较高,而Y-SNP突变率极低,几乎不会发生回复突变,所以后代男性群体携带祖先特有的Y-SNP。本研究期望通过现在我国Y库建设中通用的17个Y-STR的单倍型数据预测Y-SNP单倍群细支。方法基于前期观察,选取千人基因组计划III期中的513例东亚人群(中国及周边区域)作为基础数据集,在Java平台和Microsoft Excel软件框架下,以遗传距离计算和Y染色体进化树构建手段相联合研发Y-STR数据的家系特异性单倍群归属判别分析软件:EA-YPredictor。结果本研究揭示了15个单倍群大支下的核心单倍型。通过随机选取70个公开数据库样本,EA-YPredictor软件预测准确性达到92.8%(95%置信区间:[84.1%,97.6%])。结论在Y-SNP复合扩增检测尚无定论的情况下,本软件可基于二代测序样本对Y-STR数据库样本进行单倍群细支的准确预测,能适用于辅助家系单倍群判断。随着测序技术的不断换代和优化,更多高通量的Y-STR和Y-SNP数据补充将会使本软件进一步优化。此外,本软件对于Y数据库中Y-SNP遗传标记的筛查建库有一定指向作用。

中国六个群体Y染色体单核苷酸多态位点的遗传多态性研究

目的 分析中国 6个代表性群体中 Y染色体非重组区 15个单核苷酸多态位点 (single nu-cleotide polymorphism,SNP)的遗传多态性。方法 采用特异性等位基因聚合酶链反应 (allelic specificPCR,ASPCR)扩增技术和琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳检测方法 ,对来自中国南方、东北、西北 3个地区的福建汉族、四川汉族、蒙古族、赫哲族、锡伯族、回族 6个代表性群体 343份男性健康无血缘关系血样本的遗传多态性进行分析。结果 共定义出 30种 Y染色体单体群 ,其中 H15、H16、H18是所有 6个群体中共享的单体群。虽然赫哲族、蒙古族、锡伯族之间以及福建汉族、四川汉族、回族之间遗传异质性水平相似 ,但单体群的配对差异是显著的。遗传分子变异分析和单体群分布的主成分分析结果显示 ,赫哲族、蒙古族、锡伯族以及福建汉族、四川汉族、回族两大组群体之间等位基因多样性显著不同。结论 东北 /南方群体之间的遗传差异明显强于东北 /西北和南方 /西北 ,中国 6个群体呈现东北 /西北 /南方的地域性遗传关系。研究结果进一步证实了现代中国人群体遗传结构的复杂性 ,所积累的遗传数据对于构建现代人类基因库以及精确追溯中国人群的历史迁移足迹都具有重要意义。

遗传学对人科谱系的重构

近来基于基因组学的遗传学研究成果颠覆了以往的古生物学和生物分类法。甚至动摇了传统的人类阶段进化论。我们将根据最新的遗传学研究成果，从猿类到现代人种来逐步重构人类的进化历程。

Y染色体单倍群与精子发生相关性

Y染色体上存在众多精子发生的相关基因。在Y染色体进化过程中形成可稳定遗传的碱基突变位点:SNP位点。根据Y染色体SNP位点不同,把全球人群分为153个单倍群(haplogroup)。大量研究显示,Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区基因重组引起的缺失是导致男性不育的重要原因。常见的缺失类型为AZFa、AZFb、AZFc、AZFbc、AZFabc,以及AZFc区的部分缺失:gr/gr缺失、b2/b3缺失。目前研究表明,Y染色体单倍群不但与精子发生相关,而且与Y染色体微缺失相关,即某些单倍群易发生Y染色体微缺失而导致男性不育。

土家族源流的遗传学初探

通过分析湖北恩施、湖南吉首地区土家族两个人群样本 ,利用 14个Y染色体非重组区 (NRY)单倍群分型技术对土家族的遗传结构进行了研究。分型结果结合其他地区土家族两个人群和相关民族群体进行主成分分析 ,并将分析结果根据不同人群的地理分布展示在地图上。然后对各主成分和单倍群进行偏相关分析来探讨它们之间的相关性。结果显示土家族主体与汉族在父系结构上比较接近 ,但依然有一定的区别。同时还发现龙山地区唯一保留土家语的土家族与氐羌族群有很明显的相关性 ,这说明土家族最早的起源可能正是氐羌民族。实验结果表明 ,恩施和吉首地区的大部分土家族与周边民族群体间的血缘交流频繁 ;而龙山和永顺的土家族更能代表土家先民的遗传结构 。