耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析

目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后，甲状腺功能检查无明显异常，B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节，过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍，1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变，PDS基因缺陷是其分子病因。结论Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据，对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。

先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习

先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状。本文结合相关文献指出了PDS的病因、临床表现及诊断要点,说明了当前研究进展及治疗方法,使临床医师对该病的认识进一步加强。

Pendred综合征临床特点及病因研究进展

Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本病发病率为1∶153 000至7.5～10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5%[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一。虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊。

Pendred综合征

Pendred综合征是一种以甲状腺肿大、先天性感觉神经性耳聋和碘的有机化障碍为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体 7q31,其基因表达产物为转运碘 氯离子的一种蛋白质———潘特林(Pendrin)。该病确切的发病机理尚不清楚 ,可能是由于基因突变或缺失后引起潘特林的结构和功能改变 ,导致碘的有机化障碍 ,以及内耳前庭导水管内氯离子转运障碍 ,引起内淋巴囊及内淋巴管内压升高 ,内耳毛细胞受损和听神经萎缩 ,从而导致听力进行性下降同时伴有甲状腺肿大。治疗上主张早期使用甲状腺激素替代使甲状腺肿缩小 ,神经性耳聋尚无有效治疗。

先天性聋甲状腺肿综合征

先天性聋甲状腺肿综合征(Goiter and co-ngenital deafness syndrome)又称 Pendred 综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。近来我们发现一家系同胞姐妹患病,现报告如下。例1 女,4岁5个月。主因自幼听力差言语吐字不清,近日发现“颈前肿物”就诊。曾于外院发现甲状腺肿,血清 T_31.83nmol/L(119ng/dl),T_4<25.74nmol/L(<2μg/dl)。患儿无应用损害听力药物史,足月顺产第二胎,生后无窒息史,

甲状腺肿大—耳聋综合征3例报告

甲状腺肿大—耳聋综合征亦称Pendred综合征,系先天性甲状腺激素合成障碍所致,临床上易误诊或漏诊。应引起耳鼻喉科、儿科及内科医生共同注意,现报告3例。例1,男,28岁。自幼听力差,左耳比右耳更差,需大声呼叫才有反应,5岁时才会叫爸爸、

Pendred综合征之甲状腺肿的特点及处理(附5例报告)

目的 探讨Pendred综合征之甲状腺肿的特点及处理。方法 分析三家系 5例病人 ,甲状腺肿的发病特点 ,5例病人中 1例因误诊而手术 ,所有病例均口服甲状腺素治疗。结果 甲状腺肿多在青春期出现并常结节变 ,腺肿边界清楚、柔软而无张力。甲状腺素治疗后腺肿缩小 ,压迫症状缓解。结论 该征宜以甲状腺素终生替代治疗。若出现明显压迫症状可采取手术。

SLC26A4变异引起的迟发性Pendred综合征伴2型糖尿病1例

Pendred综合征是由SLC26A4致病变异引起的常染色体隐性遗传病,多在新生儿期或儿童期起病,遗传性耳聋是其特征之一。当Pendred综合征合并糖尿病时,临床表现与线粒体糖尿病相似。该文报道了1例66岁的女性患者,表现为糖尿病、耳聋和甲状腺肿,最初被认为是线粒体糖尿病。基因检测未发现线粒体基因组的致病变异,而SLC26A4基因存在2个复合杂合变异,最终被诊断为Pendred综合征合并2型糖尿病。该患者迟发性起病在临床上较为罕见。因此,对于糖尿病伴遗传性耳聋的患者,临床医师不仅要关注线粒体糖尿病,还应考虑合并Pendred综合征的可能性,基因检测有助于及早做出明确的诊断。

耳聋-甲状腺肿综合征

耳聋甲状腺肿综合征又称Ｐｅｎｄｒｅｄ综合征，是一种罕见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。该综合征由Ｐｅｎｄｒｅｄ于１８９６年首次报道［１］。此后，有关该病的报道逐渐增多，但国内报道...

Pendred综合征的临床表型与遗传学机制

耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）是一种以感觉神经性耳聋、甲状腺肿及部分碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,缘于编码pendrin的SLC26A4基因突变.Pendrin主要在甲状腺、内耳及肾脏内表达.在甲状腺内,pendrin分布于调节碘外排的甲状腺滤泡细胞游离缘膜.SLC26A4基因突变导致部分碘有机化障碍或许与滤泡腔内的碘离子减少有关.在肾脏内,pendrin则作为氯/碳酸氢盐泵以维持体内酸碱平衡.在内耳,pendrin参与阴离子转运及维持蜗内电位稳定.随着对pendrin研究的不断深入,其在甲状腺激素合成、肾脏内氯离子重吸收及内淋巴组成等方面的作用逐渐被人们所知晓.

Pendred综合征1例报告及文献复习

Pendred综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为主要临床表现,约占遗传性耳聋病例的10%^([1-2])。对本病的确切病因尚未完全阐明,但随着遗传学的研究不断深入,分子水平对疾病的认知已越来越受到关注。本文介绍1例Pendred综合征患者病例,以期提高临床医生对此病的认识。

SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用

研究表明,大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct,EVA）和Pendred综合征（pendrend syndrome,PS）的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发现该基因突变也可引起非综合征型聋（DFNB4）[2]。由于PDS基因与溶质蛋白家族SLC26其他成员的结构和功能类似,