孕前常见耳聋基因突变筛查对于预防和干预先天性耳聋的价值

目的探讨孕前耳聋基因突变筛查对于预防和干预先天性耳聋的价值。方法应用实时荧光定量PCR技术，对2168对行孕前检查且听力正常的夫妇共4336人进行GJB2（c．235delC、c．299—300delAT）、线粒体DNA12SrRNA（c．1494C〉T、C．1555A〉G）和SLC26A4（C．2168A〉G、c．IVS7～2A〉G）基因的6个致聋突变进行筛查，对双方均携带杂合突变的6对夫妻进行孕中期产前诊断。结果在4336人中，共检测出176例突变携带者，总携带率为4．06％，其中GJB2基因C．235del C位点突变率为0．91％、C．299—300delAT位点突变率为0．20％；SLC26A4基因c．IVS7—2A〉G位点突变率为0．68％、C．2168A〉G位点突变率为0．11％；线粒~4I；DNA12SrRNA基因c．1555A〉G位点突变率为0．1％、C．1494C〉T位点突变率为0．01％。6对双方携带同一基因杂合突变夫妇的产前诊断结果提示6例胎儿染色体核型均正常，测序结果显示2例胎儿携带GJB2基因C．235delC纯合突变，1例携带GJB2基因C．235delC杂合突变，1例携带GJB2基因C．299—300delAT杂合突变，2例携带SLC26A4基因12．IVs7—2A〉G杂合突变。结论孕前耳聋基因突变筛查能够对先天性耳聋进行产前诊断和早期预防，有效降低遗传性耳聋的发病率。