1例肾移植术后突发药物性耳聋病人的护理

突发性耳聋是指听力在短时间内急剧下降甚至消失,是一种突然发生的、原因不明的感觉神经性耳聋[1]。病因与病理尚未完全阐明,仅有少数病人有明确可查的病因。突发性耳聋的病因学假说主要包括微循环病变、自身免疫性疾病、

高压氧治疗突发性耳聋病人的心理护理

突发性耳聋是一种常见的多发病，起病突然。该病发病机理复杂，听力在几分钟或几小时或几天内突然下降。耳聋程度不一，重者全聋，常为单侧。临床上常给予药物和高压氧综合治疗。2005年6月-2007年6月，我科通过对120例突发性耳聋病人的疗效观察，发现病人的心理状态对疾病的康复有很大影响，而在高压氧治疗期间，通过对他们施行心理护理，发现对疾病、对康复十分有利。因此，

GJB2基因突变致儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例

患儿,女,6岁。全身皮肤干燥、粗糙,双手、足、肘膝、臀部呈棕褐色颗粒状皮革样改变,掌跖皮肤增厚,指(趾)甲增厚变形;头发、眉毛稀少、睫毛缺失,听力下降。本例患儿外周血GJB2基因第2外显子检测到杂合突变c.148G>A(p.D50N),皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变,听力检查:双耳耳聋。符合儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征诊断。

角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征1例并文献复习

报道1例角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合征患者的临床资料,并进行文献复习。

角膜炎鱼鳞病耳聋综合征的GJB2基因突变的研究

目的对国内首例先天性角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征(KID)的GJB2基因和GJB6基因突变检测。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序。结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列第148位碱基由G突变成A,位于GJB2基因的外显子2中,GJB2基因编码的连接蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N)突变。结论GJB2基因突变是导致汉族人发生角膜炎.鱼鳞病.耳聋综合征的致病基因。

新生儿听力联合基因筛查在新生儿听力联合耳聋病中的流行学调查及与HSP70基因相关性研究

目的探讨新生儿听力联合基因筛查在新生儿听力联合耳聋病中的流行学调查及与HSP70基因的相关性。方法以2013年5月-2017年6月医院出生的新生儿2085例,胎儿出生后利用筛查型0AE完成听力的首次筛查,利用筛查型OAE联合AABR完成听力复筛,对于复筛未能通过者3月龄时再次进行听力力学评估。胎儿出生后3d采集脐带血或足跟血3m L,利用DNA提取试剂盒完成标本DNA的提取,利用多重SNP分型试剂盒完成HSP70基因3个位点基因分型。结果 2085例新生儿均完成听力筛查,291例初筛未通过,复筛82例未通过。82例患者中5例携带突变基因,携带率为6.10%。通过听力复筛患者HSP70基因位点中rs2075800基因TC型与rs2763979基因CC型、TC型及TT型,均低于未通过患者(P<0.05);相关性研究表明:听力联合基因筛查与HSP70基因位点中rs2075800基因TC型与rs2763979基因CC型、TC型及TT型均呈正相关性(P<0.05)。结论将听力联合基因筛查用于新生儿耳聋病中效果理想,有助于提高临床检出率。

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。患者女,21岁。全身皮肤干燥、红斑、脱屑、折皱部位皮肤增厚21年,角膜病变18年,听力下降15年。体格检查:皮肤干燥,脱屑,毛发脱落,无汗,皮肤高度角化。角膜萎缩伴有新生血管,双耳高度感音性耳聋,听力下降。皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。根据典型的临床表现和组织病理改变诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。治疗采用阿维A 30mg/d口服。

角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征的临床与MR诊断(附1例报告及文献分析)

目的:探讨先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎的临床、MR表现,深化对本病的认识。方法:报告国内首例经临床确诊的先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎的临床、MR表现,并复习文献。结果:本病有三大临床特征,即血管化角膜炎、鱼鳞病、先天性感音神经性耳聋,MR表现小脑发育不良,第四脑室囊状扩大,呈Dandy-Walker’s综合征改变。结论:MR表现Dandy-Walker’s综合征是本病诊断的有力证据。

角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征——国内首例报告

目的 报告1例角膜炎·鱼鳞病·耳聋综合征(Keratitis ichthyosis anddeafnes s syndrome,KID syndrome)。 方法 对我院2003年4月发现并确诊治疗的1例患者的临床资料进行分析。 结果 患者为16岁女孩,出生不久皮肤即出现鱼鳞样结痂,头皮明显角化过度,头顶部、鼻尖、双耳、面颊、双下肢自膝部以下呈过度角化的蛎壳样损害。听觉丧失,喉部可以发声,不会讲话。视力较差,秃睫,畏光。躯干部皮肤明显干燥,皮肤角化过度,呈皮革样变化。病理活检为鱼鳞病,耳科检查为先天感音神经性耳聋,眼科检查为角膜血管翳。 结论 根据患者临床表现、皮损特征及各项检查结果,诊断为KID综合征,并给予阿维A治疗,皮肤科症状明显改善。

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测。结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr)。结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测有助于明确该病诊断。

呼和浩特市人民政府办公室关于印发《呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)》的通知

呼政办字[2019]106号2019年8月8日各旗、县、区人民政府,市有关部门:经市人民政府同意,现将《呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)》印发给你们,请遵照执行。呼和浩特市新生儿耳聋基因、遗传代谢病免费筛查工作实施方案(试行)为进一步完善新生儿耳聋基因筛查与常规听力筛查联合工作模式,扩展新生儿遗传代谢病筛查的疾病谱,降低渐进性/迟发性听力障碍的发生率,减少出生缺陷,做好全市新生儿耳聋基因、遗传代谢病筛查工作,制定本实施方案。

突发性耳聋患者血浆同型半胱氨酸及血液流变学指标的变化及意义

目的探讨突发性耳聋患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的变化及其与血液流变学指标的关系。方法选择笔者医院收治突发性耳聋患者118例,其中轻度36例,中度49例,中重度33例,同时选择健康体检者50例,分别检测血浆Hcy水平及血液流变学指标。结果与对照组、轻度组比较,中度、中重度组血浆Hcy水平、阳性率均显著升高(P<0.05);随着听力损伤程度的加重,血浆Hcy水平也随之升高(P<0.05);与对照组比较,突发性耳聋患者各血液流变学指标均有不同程度升高,且全血黏度(低切)、血细胞比容及血小板聚集率均显著升高(P<0.05);突发性耳聋各组血浆Hcy与全血黏度(高切、低切)、血浆黏度、血细胞比容及血小板聚集率均呈正相关(P<0.05)。结论突发性耳聋患者血浆Hcy呈高表达状态,血液黏度增高,且血浆Hcy的表达与血液流变学指标密切相关。

GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例

患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>T(p.S17F)杂合错义突变。诊断:角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。p.S17F基因突变可能与Olmsted综合征样特征密切相关,在往后诊断中应注意鉴别。

表现为红皮病的遗传性皮肤病

红皮病病因复杂,既有先天遗传因素,也有后天继发性因素。成人和儿童发病原因各有其特点。在确立红皮病诊断后,找寻原因及给予及时的治疗是必要的,因此,归类及阐述红皮病发病病因具有重要意义。此文将表现为红皮病的遗传性皮肤病做一综述,为临床提供诊断思路。

高压氧综合治疗突发性耳聋65例临床分析

2002～2007年,我院采用高压氧（HBO）配合药物治疗突发性耳聋病人65例,取得明显疗效,现报告如下。 1 一般资料 本组病例男性36例、女性29例;年龄21～77岁。其中21～35岁9例（占13.8%）,36～50岁21例（占32.3%）,