听力筛查联合耳聋基因检测在新生儿耳聋管理中的应用

目的探讨听力筛查联合耳聋基因检测结合家系验证在新生儿耳聋管理中的应用价值。方法追踪2019年1月—2021年5月在徐州市中心医院分娩的13746例新生儿,分为单一听力筛查组(12204例)和联合筛查组(1542例,听力筛查联合耳聋基因检测),耳聋基因检测阳性者进行父母耳聋基因验证,随访新生儿听力结局,并在耳聋患儿的母亲再次妊娠时进行产前诊断。结果联合筛查组的新生儿听力筛查未通过率高于单一听力筛查组[3.24%(50/1542)vs.1.79%(218/12204)],对耳聋高危儿的检出率也高于单一听力筛查组[6.61%(102/1542)vs.1.79%(218/12204)],差异均有统计学意义(均P<0.05)。联合筛查组新生儿耳聋基因总阳性率为6.10%(94/1542),阳性基因由高到低依次是GJB2(2.72%,42/1542)、SLC26A4(1.88%,29/1542)、线粒体12S rRNA(0.97%,15/1542)、GJB3(0.52%,8/1542)。父母耳聋基因验证发现主要突变位点依次分别是c.235delC、IVS7-2A>G、m.1555A>G、c.538C>T。听力筛查未通过的新生儿随访,联合筛查组拒绝进一步检查的比例低于单一听力筛查组[4.00%vs.14.68%],差异有统计学意义(P<0.05)。联合筛查组2例听力下降患儿均佩戴助听器,单一听力筛查组1例患儿1岁时听力下降,耳聋基因是SLC26A4 IVS7-2A>G/GJB2 c.235delC,1岁半接受人工耳蜗治疗,母亲再次妊娠接受产前诊断,随访新生儿听力正常。结论听力筛查联合耳聋基因检测为耳聋高危儿的临床管理和保健提供了一定依据,提高了家庭和医生对其的重视,父母基因验证和产前诊断可能使耳聋家庭获益。