大连地区108例非综合征性耳聋者及亲属耳聋基因测序结果分析

目的了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Ion torrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4 IVS15-2A>T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12S rRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。

感音神经性耳聋者人工耳蜗术前的MRI研究进展

对于患感音神经性耳聋欲行人工耳蜗植入术的候选者，必须在术前排除该手术的各种禁忌证，因此，随着人工耳蜗植人手术的开展，MRI在术前检查中的地位愈加重要。就MRI对感音神经性聋的病人听觉系统结构及功能成像的技术和应用进展予以综述。

不同听力类型耳聋者的病理性耳聋基因突变特征分析

目的：了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者，实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Ion torrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例（45.7%，48/105）检测到病理性耳聋基因突变，其中62.5%（30/48）为GJB2基因突变，31例（64.6%，31/48）为单位点纯合或双位点杂合突变，17例（35.4%，17/48）为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例（69.57%，16/23）检出病理性基因突变，其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2 c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者，22例检出病理性基因突变（51.16%，22/43），其中单基因双位点杂合突变12例（27.91%，12/43），2例（4.65%，2/43）为双基因单位点杂合突变，7例（16.28%，7/43）为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中，10例（25.64%，10/39）检出病理性突变；其中24例单侧极重度耳聋患者中7例（29.17%，7/24）检出病理性突变，15例单侧重度耳聋患者中3例（20%，3/15）检出病理性突变。结论 GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型；超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变；单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。

感音神经性耳聋者的脑白质结构基于体素形态学研究

目的利用基于体素形态学技术比较听力正常人与感音神经性耳聋人的脑白质之间差异。方法分别对20例听力正常人及20例感音神经性耳聋人进行常规T2-WI与三维(3D)快速扰相梯度回波(FSPGR)采集脑结构图像。用VBM技术运算,然后观察2组脑质差异并显示出差异脑区的MNI坐标及差异容积,然后对所得数据进行相应统计学分析。结果听力正常组脑白质增多的区域有(P<0.01,Clustersize=30):左侧颞上回、左侧额中回、左侧顶叶(半卵圆中心)、左侧楔前叶、左侧额下回、左侧颞上回、左侧中央后回、左侧小脑半球、右侧颞上回。结论感音神经性聋人在左、右侧颞上回白质减少,提示其白质发生萎缩。

感音神经性耳聋者的脑灰质结构基于体素形态学的研究

目的利用基于体素形态学技术分析听力正常人志愿者与感音神经性耳聋患者之间的脑灰质差异。方法分别对24例听力正常人及24例感音神经性耳聋人进行常规T2-WI与三维(3D)快速扰相梯度回波(fast spoiled gradient echo,FSPGR)采集脑结构图像。用VBM技术运算,然后观察两组之间的脑质差异并显示出差异脑区的MNI坐标及差异容积,然后对所得数据进行相应统计学分析。结果感音神经性耳聋组脑灰质增多的区域有(P<0.01,Cluster size=40):左侧颞上回、右侧颞上回、左侧额下回、左侧中央前回、左侧中央后回、左侧扣带回、左侧小脑半球、左侧顶下小叶、左侧屏状核、左侧小脑前叶、右侧小脑前叶、右侧小脑后叶、右侧额下回。结论感音神经性聋人在左、右侧颞上回灰质增多,提示其听觉中枢皮质有结构重组。

家族性耳聋者的掌纹嵴数

本文测量了耳聋患者的a-b,a-d和td纹嵴数,并比较了各个患者的皮纹学差异。资料收集自印度Punjabi Khatri和Arora地区的208名家族性遗传性耳聋者,其中男性118名;女性90名,对照组228名Punjabi地区正常人,其中男性128名,女性100名,本研究表明,与对照组相比,耳聋组的‘a-b’,‘a-b’和‘td’纹嵴数偏低。

耳聋左慈丸治疗慢性分泌性中耳炎临床疗效及作用机制研究

目的 观察耳聋左慈丸联合西医疗法治疗慢性分泌性中耳炎的临床疗效,并分析其作用机制。方法 选择2022年1月—2022年12月于医院耳鼻喉科治疗的200例慢性分泌性中耳炎患者,采用随机数字表法将上述患者分为对照组和试验组,每组100例,对照组患者予以西医常规治疗,试验组在对照组基础上予以耳聋左慈丸治疗。比较两组患者的临床疗效、症状和不良反应情况,以及治疗前后听力水平、耳积液炎症因子水平变化。结果 对照组患者的有效率为(80.00%,80/100),试验组患者的有效率为(90.00%,90/100),与对照组比较,试验组的有效率明显升高(P<0.05)。治疗前、治疗后1周两组患者的ETDQ-7无明显差异(P>0.05);治疗后3周后,试验组患者的ETDQ-7水平相较于对照组均明显下降(P<0.01)。干预完成后,试验组患者耳鸣、耳闷、听力下降以及鼓室积液等主要症状评分水平相较于对照组均明显降低(P<0.01)。干预完成后,与对照组患者比较,试验组患者0.5、1、2 kHz的纯音听阈明显降低,差异具有统计学意义(P<0.01)。干预前两组患者的耳积液炎症因子水平差异无统计学意义(P>0.05);干预完成后,试验组患者耳积液中IL-1β、IL-8以及TNF-α水平相较于对照组均明显下降(P<0.01)。干预过程中所有患者的主要不良反应有恶心呕吐、食欲不振、腹痛腹泻、头晕头痛等,两组患者的不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 耳聋左慈丸联合西医疗法治疗慢性分泌性中耳炎具有良好的临床效果,提高患者听力水平,改善临床症状,抑制局部炎症反应,且无不良反应增加。

中医护理干预治疗对突发性耳聋气滞血瘀型患者的睡眠改善及临床疗效观察

目的:探究中医护理干预治疗对突发性耳聋气滞血瘀型患者的睡眠改善,观察其临床疗效。方法:选取佛山市第二人民医院2021年2月至2022年12月收治的突发性耳聋气滞血瘀型患者,共60例。采用随机表法随机分为中医组和常规组,各30例。常规组患者采用常规临床护理干预,中医组患者采用耳尖放血、耳穴压豆、耳部按摩操及定时宣教四种中医护理干预。比较两组患者干预前后的疗效;比较两组患者干预前后的心理状态;比较两组患者干预前后的睡眠质量。结果:中医组、常规组的总有效率分别为96.67%、70.00%,中医组的疗效优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者的症状自评量表(SCL-90)评分均低于干预前,且中医组低于常规组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者的匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评分均低于干预前,且中医组改善程度显著于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中医护理干预治疗疗效较优,可有效改善突发性耳聋气滞血瘀型患者的心理状态及睡眠质量。

301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因结果分析

目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后对患者进行耳聋基因筛查,包含GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA、OTOF、SLC17A8基因中的25个位点(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT,c.281C>T,c.589G>A,c.IVS7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,c.IVS15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168 A>G,c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/961delT,c.4023G>A,c.4819C>T,c.824C>A),并对检测结果进行分析。结果301例重度及极重度非综合征型耳聋患者中共计筛查出阳性突变患者80例,总检出率为26.58%(80/301),其中GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA基因的突变率分别为10.96%(37/301)、12.62%(38/301)、4.32%(13/301)。GJB2突变的主要形式为c.235delC和c.35delG,分别占突变人数的37.50%(30/80)和8.75%(7/80);SLC26A4突变的主要形式为c.IVS7-2A和c.1174 A>T,分别占突变人数的26.25%(21/80)和11.25%(9/80);mt12S rRNA主要突变形式为c.960_961insC/961delT和c.1555A>G,分别占突变人数的7.50%(6/80)和5.00%(4/80)。未检测出OTOF中的c.4023G>A、c.4819C>T突变和SLC17A8中的c.824C>A突变。汉族中突变位点的总检出率极显著高于维吾尔族(χ2=19.064、P<0.001)。结论GJB2、SLC26A4为新疆维吾尔自治区重度及极重度非综合征型耳聋患儿常见致病基因。维吾尔族中可能存在其他热点突变位点。

感音神经性耳聋患者外周血miR-34c、miR-29b的表达及意义

目的探讨感音神经性耳聋(SNHL)患者外周血miR-34c、miR-29b的表达情况及临床意义。方法筛选2020年6月至2023年6月我院收治的神经性耳聋患者140例为观察组,同期选取体检健康者40例为对照组。根据听力损伤情况将SNHL患者分为轻度耳聋组63例,中度耳聋组42例,重度耳聋组35例。采用qRT-PCR检测miR-34c、miR-29b的表达,并检测VEGF、氧化应激水平(TAC、SOD、MDA)、NO和Cx26;采用Pearson检验进行相关性分析,采用logistic回归分析SNHL病情严重程度的独立危险因素,采用ROC曲线评估miR-34c、miR-29b对SNHL患者病情严重程度的预测价值。结果4组NO、TAC、SOD、Cx26水平比较,重度耳聋组<中度耳聋组<轻度耳聋组<对照组(P<0.05);VEGF和MDA水平比较,重度耳聋组>中度耳聋组>轻度耳聋组>对照组(P<0.05)。4组miR-34c mRNA和miR-29b mRNA表达水平比较,重度耳聋组>中度耳聋组>轻度耳聋组>对照组(P<0.05)。Pearson相关分析显示,SNHL患者外周血miR-34c、miR-29b与VEGF、MDA呈正相关,与NO、TAC、SOD、Cx26呈负相关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,VEGF、MDA、NO、Cx26、TAC、SOD、miR-34c、miR-29b是影响SNHL病情严重程度的独立因素。结论miR-34c、miR-29b在SNHL患者中过表达,可作为预测评估SNHL患者病情严重程度的血清标志物。

巴曲酶联合金纳多注射液治疗突发性耳聋伴眩晕患者的临床疗效观察

目的 探讨巴曲酶(BX)联合金纳多注射液(GIS)对突发性耳聋伴眩晕(SDV)患者的临床疗效。方法 回顾性选取2020年4月至2023年1月延安市人民医院收治的SDV患者为研究对象,依据患者治疗方案不同分为BX组(地塞米松联合BX)和GIS组(地塞米松联合BX和GIS)。比较两组患者治疗后临床疗效、听力恢复时间、耳鸣缓解时间、眩晕缓解时间。观察并比较治疗期间不良反应发生情况。比较两组患者治疗前后血清炎症因子[肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、超敏C反应蛋白(HsCRP)、白细胞介素-6(IL-6)]水平。结果 研究共纳入90例SDV患者,GIS组和BX组分别为49例和41例。GIS组治疗总有效率显著高于BX组(P <0.05)。GIS组听力恢复时间、耳鸣缓解时间和眩晕缓解时间均显著短于BX组(P <0.05)。治疗前,两组血清TNF-α、Hs-CRP和IL-6差异无统计学意义(P> 0.05);治疗后,两组血清TNF-α、Hs-CRP和IL-6水平均较治疗前显著下降(P <0.05);且GIS组水平均低于BX组(P <0.05)。两组不良反应发生率差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 GIS联合BX治疗SDV患者疗效显著,可缩短患者听力恢复、耳鸣缓解及眩晕缓解时间,其可能与GIS和BX降低机体炎症水平有关。

电针治疗调节miR-183对噪声性耳聋模型耳蜗毛细胞VEGF表达的影响

目的:探讨电针治疗调节miR-183对噪声性耳聋(NIHL)模型耳蜗毛细胞血管内皮生长因子(VEGF)表达的影响与作用机制。方法:将雄性SD大鼠随机均分为空白对照组、NIHL组、NIHL+针刺组、NIHL+针刺+腺病毒(AAV)-NC组和NIHL+针刺+AAV-sp-miR-183组。针刺组取中渚穴进行刺激。利用AAV载体在NIHL大鼠中敲低miR-183。各组大鼠进行听觉脑干反应(ABR)评估与毛细胞计数。qRT-PCR分析大鼠耳蜗组织miR-183水平。蛋白质免疫印迹测定VEGF水平。结果:与对照组相比,NIHL组耳蜗组织中miR-183的水平降低,ABR阈值差与毛细胞的缺失率升高,耳蜗毛细胞VEGF表达的水平升高(P<0.05)。与NIHL组相比,NIHL+针刺组耳蜗组织中miR-183的水平上升,ABR阈值差与毛细胞的缺失率降低,耳蜗毛细胞VEGF表达的水平升高(P<0.05)。NIHL+针刺+AAV-sp-miR-183组与NIHL+针刺+AAV-NC组相比,miR-183的水平降低,ABR阈值差与毛细胞的缺失率升高,耳蜗毛细胞VEGF表达的水平降低(P<0.05)。结论:电针治疗可以通过上调miR-183进而促进NIHL大鼠耳蜗毛细胞VEGF的表达,降低噪音诱导的NIHL大鼠ABR阈值差增高与毛细胞损伤。

产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义分析

目的分析产前序贯性筛查遗传性耳聋基因携带者的临床意义。方法选择2022年5月至12月于首都医科大学附属北京妇产医院进行遗传性耳聋基因突变位点筛查的孕妇9391例,采用微流控芯片法检测遗传性耳聋基因,分析其在孕妇人群中的携带率。对检出GJB2基因和SLC26A4基因变异的孕妇配偶采用靶向高通量测序进行相同致病基因筛查,当夫妻双方均检出同一基因致病变异时建议对胎儿进行致病基因的产前诊断。对于检出GJB3基因变异孕妇,建议其进行听力学评估和遗传咨询及随访。对检出线粒体12S rRNA基因变异孕妇进行遗传咨询及用药指导。结果9391例孕妇中检出遗传性耳聋基因突变携带者1002例,携带率为10.67%;GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA突变的携带率分别为7.93%、1.99%、0.28%和0.15%。突变经Sanger测序验证,符合率达99.80%。293例GJB2基因或SLC26A4基因突变携带者的配偶进行了序贯性筛查,其中4对夫妇双方检出携带相同基因上的致病突变位点,经羊水细胞测序,1例为GJB2 c.235 del C纯合突变,1例为SLC26A4 c.919-2 A>G纯合突变,其余2例均为杂合突变。结论产前序贯性筛查耳聋基因携带者不仅可以筛查遗传性耳聋基因突变的携带者,还可以发现药物性耳聋敏感性个体,从而实现耳聋胎儿早期诊断、早期干预和及时预警。

白蛋白结合型紫杉醇疑致神经性耳聋1例

乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤之一,其发病率居女性恶性肿瘤之首。目前多选择手术与放化疗联合的方式治疗乳腺癌,新辅助化疗药物包括蒽环类、紫杉醇类等药物。其中白蛋白结合型紫杉醇以纳米白蛋白为载体,与传统溶剂型紫杉醇相比,给药剂量提高,药物在肿瘤组织中的分布更高。

转导蛋白β样1X基因与迟发性感音神经性耳聋

目前的研究表明,人源转导蛋白β样1X(transducin beta like 1 X-linked,TBL1X)基因与多种疾病的发生密切相关,还参与了迟发性感音神经性耳聋的发生,我们回顾国内外的相关文献,就该基因与迟发性感音神经性耳聋的相关研究做一综述。

老年性耳聋干预措施的研究进展

老年性耳聋(presbycusis)是老年人中最普遍的感觉缺陷,又称年龄相关性听力下降(Age-related hearing loss, ARHL),是一种随着年龄增长发生听力进行性下降的老年性疾病。ARHL已被广泛证实与跌倒、抑郁、孤独、痴呆和认知能力下降的风险独立相关,并可产生巨大的社会和家庭经济负担。ARHL的发生与多种因素紧密相关,是多因素、多环节共同作用的产物,其目前仍未有明确治疗手段。由于ARHL发病率高,病因、发病机制及病理改变等复杂多样,未来我们需要一个更加个体化和以患者为导向的方法来预防和治疗ARHL。本文对国内外ARHL的干预措施研究进展进行归纳总结,为ARHL的预防及治疗提供参考。

伴有中耳胆脂瘤的重度或极重度感音神经性耳聋患者的人工耳蜗植入

目的探讨在伴有中耳胆脂瘤的重度或极重度感音神经性耳聋患者中行胆脂瘤切除并人工耳蜗植入手术的适应证、手术技巧及术后并发症管理。方法回顾性分析2022年6月~2023年10月我科收治的7名伴有中耳胆脂瘤的极重度感音神经性耳聋患者。总结手术方案的选择、手术技巧及术后并发症的处理措施,对患者术后康复情况进行跟踪和观察。结果1例患者由于耳蜗骨化程度超过360°,因此仅植入了8个电极,其余患者均成功植入全部电极。截至目前,除首例患者随访6个月,其余患者随访12~20个月,均未出现电极裸露、移位、术腔感染、面瘫或胆脂瘤复发等并发症。1例部分植入电极的患者有听觉,但言语功能不佳,其他患者的听觉功能均得到显著改善,对人工耳蜗装置的使用感到满意。结论对于伴随中耳胆脂瘤及极重度感音神经性耳聋患者,彻底切除胆脂瘤并尽早行人工耳蜗植入是可行的。

天麻素注射液联合常规治疗突发性耳聋的临床研究

目的观察天麻素注射液联合常规治疗突发性耳聋患者的临床疗效。方法回顾性分析2022年1月~12月住院收治的117例突发性耳聋患者的资料,根据治疗情况分为对照组(51例)和观察组(66例)。对照组患者参照我国2015年《突发性聋诊断和治疗指南》进行治疗;观察组同时联合应用天麻素注射液静滴治疗。比较两组患者入院时和治疗10 d后的听力、眩晕及耳鸣评分的改善情况。结果两组患者年龄、性别、患耳侧别等资料比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患者治疗后听力均有改善,但观察组听力提高幅度明显优于对照组,差异有统计学意义(t=4.698,P<0.05);对照组和观察组的总有效率分别为72.5%和89.4%,差异具有统计学意义(χ^(2)=5.543,P=0.019);两组患者治疗后视觉模拟量表(VAS)评分均有改善,但观察组明显优于对照组,差异有统计学意义(t=3.820,P<0.05);两组患者治疗后耳鸣评价量表(TEQ)评分均有改善,但观察组明显优于对照组,差异有统计学意义(t=7.238,P<0.05)。结论天麻素注射液可以提高突发性耳聋患者的听力,临床疗效确切,并可改善眩晕、耳鸣等伴随症状。

猪链球菌感染致双耳感音性耳聋1例

患者中年男性,生猪肉加工人员,急性起病,临床表现为发热、寒战、头痛、颈腰部疼痛、颈抵抗,血培养结果为猪链球菌,给予β-内酰胺类抗感染治疗,病程中出现双耳听力下降,诊断为双耳感音性耳聋,联合营养神经等处置,症状好转,出院。

耳聋基因筛查在新生儿耳聋早期筛查中的应用价值研究

鉴定早期筛查对新生儿遗传性耳聋基因的诊断效果。方法 选以本院2022年1月至12月间出生的2258名新生儿为调查对象,借助微阵列技术开展耳聋相关基因的筛查,进而分析这些基因在早期检测耳聋的可行性。结果 在参与研究的2258名新生儿中,共计发现71例带有引起耳聋的基因突变,整体阳性发现率达到3.14%(71/2258);GJB2和SLC26A4的检出率较其他基因更高,而GJB3以及12S rRNA基因的变异带有率则较低;在各种与耳聋相关的基因突变中,的发生频率较高,异质突变型、均质突变型出现较少;在15个关键的耳聋变异位点中,本次筛查共发现12种变异类型,而SLC26A4基因中未发现1174 A>T、IVS15+5 G>A和2027 T>A这三种位点突变。在GJB2基因的235del C位点以及12S rRNA基因的1555 A>G位点发现有显著的携带情况;同时,SLC26A4基因的IVS7-2 A>G位点变异也有较高的检出率。结论 新生儿耳聋基因突变携带率较高,耳聋基因筛查具有一定的价值,应加强GJB2基因中235del C位点、12S rRNA基因中1555 A>G位点、SLC26A4基因中IVS7-2 A>G位点的筛查。