中山市4 370例新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查结果分析

目的综合分析耳聋基因和听力筛查,评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值。方法收集2015年11月至2017年10月该院出生的4 370例新生儿脐带血耳聋基因筛查结果,结合听力筛查结果对其中159例阳性病例统计分析耳聋基因突变情况及其对听力临床表型的影响,同时对耳聋基因初筛阳性的49例接受耳聋基因测序的结果进行分析,明确耳聋基因初筛的准确率,探讨其临床应用价值。结果 4 370例新生儿进行耳聋基因突变筛查显示,159例新生儿检验结果为阳性,筛查总携带率为3.64%,其中GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3基因突变百分率依次为62.89%、29.56%、5.66%、1.89%,各基因突变百分率差异有统计学意义(P<0.05);159例基因筛查阳性新生儿进行听力学筛查分析显示,两耳均通过率为85.50%,未通过率14.46%;耳聋基因初筛阳性者进行耳聋基因测序30.82%(49/159),其中与初筛结果符合率为98.00%(48/49)。结论耳聋基因筛查可作为临床大规模筛查和辅助诊断非综合征型耳聋患者的有效方法,为临床医师对非综合征型耳聋患儿的早期诊疗提供科学依据和支持,有效降低新生儿耳聋缺陷。

新生儿耳聋基因检测结果分析

目的评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值。方法对杭州迪安医学检验中心提供的2018年8月至2019年9月出生的4020个新生儿采集足跟血,提取基因组DNA进行4个耳聋易感基因21个位点[GJB2基因(c.35 del G、c.176191 del 16、c.235 del C、c.299300 del AT、c.109 G>A、c.167delT)、GJB3基因(c.538 C>T、c.547 G>A)、SLC26A4基因(c.919-2 A>G、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1707+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.2168 A>G、c.2162 C>T、c.281 C>T、c.589 G>A)和线粒体12S r RNA(m.1494 C>T、m.1555 A>G)]的检测;同时比较国内2019年发表的数据。结果4020名新生儿中,检出耳聋基因异常的阳性率为3.29%,其中GJB2基因变异的检出率为2.91%,GJB3基因检出率为0.16%,SLC26A4基因检出率为0.12%,线粒体12S r RNA突变检出率为0.1%。结论耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现新生儿非综合型耳聋,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供参考。