先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习

先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状。本文结合相关文献指出了PDS的病因、临床表现及诊断要点,说明了当前研究进展及治疗方法,使临床医师对该病的认识进一步加强。

耳聋-甲状腺肿综合征

耳聋甲状腺肿综合征又称Ｐｅｎｄｒｅｄ综合征，是一种罕见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。该综合征由Ｐｅｎｄｒｅｄ于１８９６年首次报道［１］。此后，有关该病的报道逐渐增多，但国内报道...

Pendred综合征临床特点及病因研究进展

Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本病发病率为1∶153 000至7.5～10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5%[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一。虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊。

Ten Cases Treated by LU Shou-yan

1 Stomachache 1.1 Case oneA 38-year-old male patient.