先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习

先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状。本文结合相关文献指出了PDS的病因、临床表现及诊断要点,说明了当前研究进展及治疗方法,使临床医师对该病的认识进一步加强。

耳聋-甲状腺肿综合征的临床诊断及分子病因分析

目的分析耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）的临床特点和分子诊断特征，以加强耳鼻喉科医生对本病的认识，减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月-2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人，对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征，4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后，甲状腺功能检查无明显异常，B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节，过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍，1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变，PDS基因缺陷是其分子病因。结论Pendred综合征在中国的发病率可能并不低，部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据，对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。

耳聋-甲状腺肿综合征

耳聋甲状腺肿综合征又称Ｐｅｎｄｒｅｄ综合征，是一种罕见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病，属常染色体隐性遗传病，临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征。该综合征由Ｐｅｎｄｒｅｄ于１８９６年首次报道［１］。此后，有关该病的报道逐渐增多，但国内报道...

GJB2基因突变致儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例

患儿,女,6岁。全身皮肤干燥、粗糙,双手、足、肘膝、臀部呈棕褐色颗粒状皮革样改变,掌跖皮肤增厚,指(趾)甲增厚变形;头发、眉毛稀少、睫毛缺失,听力下降。本例患儿外周血GJB2基因第2外显子检测到杂合突变c.148G>A(p.D50N),皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变,听力检查:双耳耳聋。符合儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征诊断。

核医学检查发现甲状腺肿-聋哑综合征5例

甲状腺肿-聋哑综合征亦称Pendreds综合征,约占先天性耳聋的7.5%,以甲状腺肿大和神经性耳聋为临床特征,在临床中较为少见.笔者于2002年4月调查发现在一家庭里有5例患者,实属罕见,予以报道.

甲状腺肿大—耳聋综合征3例报告

甲状腺肿大—耳聋综合征亦称Pendred综合征,系先天性甲状腺激素合成障碍所致,临床上易误诊或漏诊。应引起耳鼻喉科、儿科及内科医生共同注意,现报告3例。例1,男,28岁。自幼听力差,左耳比右耳更差,需大声呼叫才有反应,5岁时才会叫爸爸、

甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征1例及文献复习

目的探讨甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征诊断和治疗措施。方法对1例HDR综合征患儿的临床、实验室资料及诊疗过程进行分析,并复习相关文献。结果患儿以听力减退、手足搐搦为主要表现,查体有面神经征及陶瑟征阳性。多次查血钙均低于正常,甲状旁腺激素(PTH)为正常值低限,ALP正常。电测听显示感音性神经性耳聋。腹部CT示右侧肾脏缺如,肌酐清除率下降。入院后予补充钙剂及维生素D治疗,病情好转。结论应提高对本病的认识,对怀疑甲状旁腺功能降低的患儿及其家庭成员应行肾脏影像学及听力检查,避免漏诊。

利用全外显子测序技术确诊1例常染色体显性遗传性耳聋大家系为穆-韦综合征

目的·分析探讨1例被误诊为非综合征型耳聋的中国人群穆-韦综合征大家系的遗传学特征。方法·对1例耳聋来访者进行病史、家族史、全身和听力学检査,绘制家系遗传图谱并进行遗传学特征分析。通过定向捕获联合二代测序技术,对先证者进行已知138个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列的筛査,对3名患病和1名不患病的家系成员进行全外显子测序分析,并用Sanger测序方法对候选基因突变进行基因型-表型共分离验证。结果·该耳聋家系共3代,现存家系成员11人。问诊得知11人中有耳聋患者9人,均表现为双侧迟发性、渐进性听力下降,符合常染色体显性遗传规律。使用定向捕获联合二代测序技术,排除138个已知耳聋基因,最终由全外显子测序识别了一个NLRP3基因的E313K突变,Sanger测序确认该位点突变与此家系耳聋表型共分离。结论·首次在中国人群中确诊1例常染色体显性遗传性耳聋大家系为穆-韦综合征,并发现NLRP3基因的E313K突变为其致病基因突变。

弥漫性毒性甲状腺肿合并吉兰-巴雷综合征1例

本文将我科收治的弥漫性毒性甲状腺肿合并吉兰-巴雷综合征1例报道如下。

先天性聋甲状腺肿综合征

先天性聋甲状腺肿综合征(Goiter and co-ngenital deafness syndrome)又称 Pendred 综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。近来我们发现一家系同胞姐妹患病,现报告如下。例1 女,4岁5个月。主因自幼听力差言语吐字不清,近日发现“颈前肿物”就诊。曾于外院发现甲状腺肿,血清 T_31.83nmol/L(119ng/dl),T_4<25.74nmol/L(<2μg/dl)。患儿无应用损害听力药物史,足月顺产第二胎,生后无窒息史,

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。患者女,21岁。全身皮肤干燥、红斑、脱屑、折皱部位皮肤增厚21年,角膜病变18年,听力下降15年。体格检查:皮肤干燥,脱屑,毛发脱落,无汗,皮肤高度角化。角膜萎缩伴有新生血管,双耳高度感音性耳聋,听力下降。皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。根据典型的临床表现和组织病理改变诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。治疗采用阿维A 30mg/d口服。

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测。结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr)。结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测有助于明确该病诊断。

鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析

目的探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA,进行鳃-耳-肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5全编码外显子的序列分析。结果该家系共4代31人,7人具有鳃-耳-肾综合征相关症状,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。6名患者主诉听力下降,为最常见临床表现,其它症状有耳前瘘管2人次、鳃裂瘘3人次和耳廓畸形4人次,均无肾脏畸形表现。2名患者纯音听力图示双耳混合性聋,颞骨CT检查见中耳和内耳发育异常,候选致病基因筛查均检测到EYA1 c.922C>T突变。结论该家系表型特征符合鳃-耳综合征诊断,但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1 c.922C>T突变是本家系致病的主要分子基础。

一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究

非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中,收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系,并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因,选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析,发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序,发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失,这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。

GJB2基因p.S17F变异引起Olmsted综合征样表现的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例

患儿女,1岁5月龄,肢端及腔口周围角化斑块1年余。皮肤科情况:口周、肛周红色角化斑块、表面有放射状裂隙,掌跖皮肤颗粒状角化,伴趾端残毁。出生后听力检查提示先天性感音神经性耳聋,2岁5月龄时发现角膜穿孔。基因检测:GJB2基因c.50C>T(p.S17F)杂合错义突变。诊断:角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。p.S17F基因突变可能与Olmsted综合征样特征密切相关,在往后诊断中应注意鉴别。

Pendred综合征临床特点及病因研究进展

Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本病发病率为1∶153 000至7.5～10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5%[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一。虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊。

克-费综合征(klippel-feil syndrome)1例

患者,女,15岁.因右耳聋、耳内流水10年余于2001年2月来我院就诊.检查:患者颈短发际低,右耳廓外形正常,外耳道通畅无狭窄,鼓膜完整而混浊肥厚,鼓膜穿刺抽得水样液体,左耳检查未见异常.电测听示右耳重度感音神经性聋;颞骨CT示右内耳畸形;颈椎侧位X线片示颈椎融为两大块,中间夹附一个不全椎体,胸椎上段侧曲,并见一个不全胸椎;鼓膜穿刺液实验室检查为脑脊液.诊断为克-费综合征.