脆骨-蓝色巩膜综合征一家系报告

脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名。其发病机制可能与Ⅰ型胶原基因突变导致先天性间质组织和结缔组织发育不良有关。该病发病率极低,Byers等统计其患病率为1/30 000～1/10 000。我院收治一女性患者,其家族4代7人患病,现报告如下。

蓝巩膜—骨脆综合征一例

蓝巩膜—骨脆综合征一例黄红深（大连市三院眼科，１１６０３７）患者女性，４９岁，未婚。患者于１０岁时曾跌入１ｍ多深的沟内，发生双小腿胫腓骨折，在医院用石膏固定未愈，其后双小腿弯曲畸形，需藉拐杖行走。４ａ前出现无明显原因的听力障碍。１ａ前因举重突感腰部疼...

脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征合并高度近视一例

患者，男，39岁，双耳听力下降2个月．于2012年8月26日就诊于我院耳鼻喉科，因双眼发蓝请眼科会诊。患者既往有多发轻微外伤后骨折病史，分别于5、7、15、16、19岁发生右锁骨骨折、右上臂骨折、右肘关节骨折、右前臂桡骨骨折、左下腿股骨骨折，均经对症治疗后痊愈，未留有肢体功能障碍，无其他病史及耳毒性药物使用史。查体：一般状态良好，步态正常，身材矮小（身高155cm），毛发稀疏。

Van der Hoeve综合征3例报告

Van der Hoeve综合征即蓝巩膜-脆骨病-耳聋综合征.为了提高对本综合征临床表现的认识,现将我院收治3例报告如下.

Van der Hoeve综合征

Van der Hoeve综合征又称Van der Hoeve-de Kleyn综合征、耳聋-蓝巩膜-脆骨综合征,以传导性听力下降、蓝巩膜及多发性骨折三联征为特点,群体发病率约为1/15 000,在中国人群发病率约为0.04%。该综合征是成骨不全（osteogenesis imperfecta）的一个类型。

不典型先天性成骨不全一例

魁天性成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）又称脆骨痫或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，文献报道发病率为1／10000～1／15000。